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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

AHCY: Kodiert das Enzym Adenosylhomocysteinase, das eine zentrale Rolle bei der Umwandlung von S-Adenosylhomocystein in Homocystein spielt, einem kritischen Schritt in den Methylierungsprozessen des Körpers und der Entgiftung....


AHCY

ALDH1A2 (Aldehyd-Dehydrogenase 1 Familienmitglied A2): ALDH1A2 ist ein Mitglied der Enzymfamilie der Aldehyddehydrogenase (ALDH), die eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von endogenen und exogenen Aldehyden spielt. Insbesondere ist ALDH1A2 für die Oxidation von Retinaldehyd zu Retinsäure, einer biologisch aktiven Form von Vitamin A, verantwortlich. Diese enzymatische Umwandlung ist für verschiedene Entwicklungsprozesse, einschließlich Embryogenese, Gewebemusterung und Organogenese, von wesentlicher Bedeutung, da sie die Genexpression und zelluläre Differenzierung über Retinsäure-Signalwege reguliert. Die ALDH1A2-Expression ist besonders ausgeprägt in Geweben, die eine aktive Morphogenese durchlaufen, wie die sich entwickelnden Gliedmaßenknospen, das zentrale Nervensystem und die Sinnesorgane....


ALDH1A2

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung des Schädels und der Gliedmaßen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien führen, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Morphogenese der Knochen unterstreicht....


ALX4

AMBRA1 (Autophagie und Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 ist ein wichtiger Regulator der Autophagie, eines kritischen zellulären Prozesses zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es spielt eine wichtige Rolle bei der autophagischen Reaktion auf zellulären Stress und fördert das Überleben der Zellen unter ungünstigen Bedingungen. AMBRA1 interagiert mit BECN1 (Beclin 1), um die Bildung von Autophagosomen zu initiieren, die für die Autophagie wesentlich sind. Eine Dysregulation von AMBRA1 wurde mit Entwicklungsanomalien und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die zelluläre Homöostase und die Krankheitsprävention unterstreicht....


AMBRA1

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 kodiert ein Protein namens Ataxin-1, das an der neuronalen Funktion beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen, insbesondere erweiterte CAG-Wiederholungen, verursachen die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1), eine neurodegenerative Störung, die durch den Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts gekennzeichnet ist. Die Erforschung von ATXN1 ist entscheidend für das Verständnis und die Entwicklung von Behandlungen für diese und ähnliche neurodegenerative Erkrankungen....


ATXN1

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1): ATP8B1 ist ein Gen, das für einen Phospholipid-Transporter kodiert, der sich in der Leberzellmembran befindet. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Lipidzusammensetzung von Zellmembranen und Galle. Mutationen in ATP8B1 können zu progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) führen, einer Gruppe von Lebererkrankungen....


ATP8B1

AHSG (Alpha-2-HS-Glykoprotein): AHSG, auch bekannt als Fetuin-A, ist ein Glykoprotein, das bei mehreren physiologischen Prozessen eine Rolle spielt, darunter bei der Mineralisierungshemmung und der Insulinempfindlichkeit. Hohe AHSG-Werte werden mit Insulinresistenz und metabolischem Syndrom in Verbindung gebracht, was es zu einem potenziellen Biomarker für diese Bedingungen macht....


AHSG

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporting Subunit Beta 3): ATP1B3 ist Teil der Na+/K+-ATPase-Pumpe, die für die Aufrechterhaltung der zellulären Ionengradienten, einem entscheidenden Prozess für die Regulierung des Zellvolumens und der elektrischen Erregbarkeit, unerlässlich ist. Diese Untereinheit hilft, die Aktivität und Spezifität der Pumpe zu regulieren, und trägt damit zu ihrer Rolle in der Muskelfunktion, der Nervenübertragung und der Nierenfiltration bei. Dysregulationen oder Mutationen in ATP1B3 haben potenzielle Auswirkungen auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurologische Störungen....


ATP1B3

APEH (Acylaminoacyl-Peptid-Hydrolase): APEH ist ein Enzym, das acetylierte Peptide abbaut und eine Rolle beim Proteinumsatz und -abbau spielt. Es ist an der Verarbeitung geschädigter oder fehlgefalteter Proteine beteiligt und hält so die Proteinhomöostase aufrecht. Funktionsstörungen von APEH haben Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und auf die Reaktion auf oxidativen Stress....


APEH

NMRK1 (Nicotinamid-Ribosid-Kinase 1): NMRK1 ist ein Enzym, das die Phosphorylierung von Nicotinamid-Ribosid zu Nicotinamid-Mononukleotid katalysiert, ein wichtiger Schritt im NAD+-Biosyntheseweg. NAD+ ist für den Energiestoffwechsel, die DNA-Reparatur und die zelluläre Signalübertragung unerlässlich. Aufgrund seiner Rolle bei der NAD+-Biosynthese ist NMRK1 wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der genomischen Stabilität, was sich auf das Altern, auf Stoffwechselstörungen und auf Krankheiten auswirkt, die mit einer NAD+-Verarmung einhergehen. ....


NMRK1

JAK2 (Janus-Kinase 2): JAK2 ist ein Gen, das für ein Kinase-Enzym kodiert, das zur Familie der Janus-Kinasen (JAK) gehört. JAK2 ist an Zytokin-Signalwegen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aktivierung von Immun- und blutbildenden Zellen. Mutationen in JAK2 werden mit Blutkrankheiten wie Polyzythämie vera und myeloproliferativen Neoplasmen in Verbindung gebracht....


JAK2

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 ist ein Kanal, der an der Magnesiumaufnahme und -homöostase beteiligt ist. Er ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Magnesiumgleichgewichts im Körper. Mutationen in TRPM6 können zu Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie führen, einem Zustand, der durch niedrige Magnesium- und Kalziumwerte im Blut gekennzeichnet ist....


TRPM6

BCL2 (B-Zell-Lymphom 2): BCL2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Apoptose, einem Prozess des programmierten Zelltods, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Dysregulation von BCL2 wird mit Krebs und verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht....


BCL2

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, auch bekannt als Nurr1, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Erhaltung dopaminerger Neuronen im Gehirn wichtig ist. Er ist an der Neuroprotektion beteiligt und wurde im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen untersucht....


NR4A2

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO ist ein Gen, das an der tRNA-Modifikation beteiligt ist. Es kodiert ein Enzym, das für die Methylierung spezifischer Nukleotide in tRNA-Molekülen verantwortlich ist. tRNA-Modifikationen sind für die genaue Proteinsynthese während der Translation unerlässlich....


TRMO

BHMT (Betain-Homocystein-S-Methyltransferase): BHMT spielt eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von Homocystein, einem für die kardiovaskuläre und neurologische Gesundheit wichtigen Prozess. Sie katalysiert die Umwandlung von Homocystein in Methionin unter Verwendung von Betain als Methylspender. Eine Dysregulation von BHMT kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht werden....


BHMT

ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Repeat und PH-Domäne 2): ARAP2 ist an Zellsignalwegen beteiligt und fungiert als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familie. Es ist wichtig für die Zellmigration und die Organisation des Zytoskeletts, mit möglichen Auswirkungen auf die Krebsmetastasierung und die Zellmorphologie....


ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyd-Dehydrogenase 7 Familienmitglied A1): ALDH7A1 ist am Stoffwechsel von Aldehyden beteiligt und ist für die Entgiftung von Pyridoxal-5'-phosphat, einer Form von Vitamin B6, unerlässlich. Ein Mangel an ALDH7A1 führt zu pyridoxinabhängiger Epilepsie, einer Erkrankung, bei der die Anfälle durch eine Anomalie im Lysinstoffwechsel verursacht werden und auf eine Vitamin-B6-Behandlung ansprechen....


ALDH7A1

ACKR2 (Atypischer Chemokinrezeptor 2): ACKR2, auch als D6 bekannt, ist ein atypischer Chemokinrezeptor, der nicht auf herkömmliche Weise Signale aussendet, sondern Chemokine aus der Umgebung abfängt. Diese Funktion ist entscheidend für die Regulierung von Entzündungsreaktionen und die Aufrechterhaltung der Immunhomöostase. Die Rolle von ACKR2 bei der Beseitigung von Chemokinen macht ihn wichtig für die Kontrolle der Ausbreitung von Entzündungen und wurde bei verschiedenen Entzündungskrankheiten wie Asthma, Schuppenflechte und Krebs beobachtet....


ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, auch bekannt als MuRF1, ist am Abbau von Muskelproteinen beteiligt, insbesondere bei Muskelschwund. Es zielt auf spezifische Muskelproteine ab, die ubiquitiniert und anschließend durch das Proteasom abgebaut werden. TRIM63 spielt eine wichtige Rolle bei Muskelschwund wie Kachexie, Sarkopenie und Herzinsuffizienz. Das Verständnis seiner Rolle könnte bei der Entwicklung von Therapien für muskelschwächende Krankheiten helfen....


TRIM63

TRMT6, auch bekannt als tRNA-Methyltransferase 6 homolog, ist ein Enzym, das an der posttranskriptionellen Modifikation von Transfer-RNA (tRNA) beteiligt ist. TRMT6 gehört zur Klasse I-ähnlichen SAM (S-Adenosylmethionin)-abhängigen Methyltransferase-Superfamilie und katalysiert die Methylierung bestimmter Nukleotide in tRNA-Molekülen. Eine der Hauptfunktionen von TRMT6 ist die Modifikation von Adenosinresten an der Wobble-Position bestimmter tRNA-Moleküle. Diese Modifikation ist entscheidend für die genaue und effiziente Übersetzung von mRNA in Protein während des Prozesses der Proteinsynthese. Die Methylierung an der Wobble-Position der tRNA hilft bei der Stabilisierung der Codon-Anticodon-Interaktionen und trägt zur Zuverlässigkeit der...


TRMT6

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 ist ein Gen, das für ein Protein mit E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität kodiert, das am Proteinabbau beteiligt ist. Es wurde mit dem Mulibrey-Nanismus in Verbindung gebracht, einer seltenen Wachstumsstörung. Die Untersuchung von TRIM37 ist wichtig für das Verständnis von Wachstums- und Entwicklungsstörungen und des Ubiquitin-Proteasom-Systems....


TRIM37

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 ist eine E3-Ubiquitin-Ligase, die an der Transkriptionsregulation und der DNA-Reparatur beteiligt ist. Sie spielt eine Rolle bei der Umgestaltung des Chromatins und wurde mit der Regulierung der Stammzelldifferenzierung und der Unterdrückung der Tumorentstehung in Verbindung gebracht....


TRIM33

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, das von NLGN1 kodiert wird, ist ein Schlüsselakteur bei der Bildung und Modulation von Synapsen im Nervensystem. Es ist entscheidend für die synaptische Spezialisierung und die Regulierung der synaptischen Stärke, die sich auf Lernen, Gedächtnis und die allgemeine Gehirnfunktion auswirkt. NLGN1 steht im Mittelpunkt der Untersuchung von Autismus-Spektrum-Störungen und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen, da es eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Entwicklung und Plastizität spielt....


NLGN1

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die gastrointestinale Entwicklung und Homöostase wichtig ist. Es reguliert die Expression von Genen, die an der Differenzierung von Darmepithelzellen und der mukosalen Immunität beteiligt sind. Eine Dysregulation von NKX2-3 wurde mit entzündlichen Darmerkrankungen in Verbindung gebracht....


NKX2-3

SERPINA1 (Serpin Familie A Mitglied 1): SERPINA1, auch bekannt als Alpha-1-Antitrypsin, ist ein wichtiger Proteaseinhibitor, der hauptsächlich in der Leber produziert wird und eine wichtige Rolle beim Schutz der Lunge vor neutrophiler Elastase spielt. Ein Mangel an SERPINA1 kann zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führen, einer genetischen Störung, die Lungenkrankheiten wie Emphysem und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) sowie Lebererkrankungen verursacht. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der proteolytischen Aktivität in Lungengeweben....


SERPINA1

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Stressreaktion, Zellproliferation und Stoffwechsel. Es wirkt als Modulator von Signalwegen und wurde mit der Entwicklung von Krankheiten wie Insulinresistenz, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht....


TRIB3

SERPINB10 (Serpin Familie B Mitglied 10): SERPINB10 ist ein Mitglied der Serpin-Familie der Protease-Inhibitoren und spielt eine Rolle bei der Regulierung der Protease-Aktivität in verschiedenen biologischen Prozessen. Seine spezifischen Funktionen und Auswirkungen auf menschliche Krankheiten sind noch nicht vollständig geklärt....


SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist eine Pseudokinase, die verschiedene Signalwege moduliert, die am Überleben von Zellen, am Stoffwechsel und an Stressreaktionen beteiligt sind. Sie wirkt als Regulator von zellulärem Stress, indem sie Wege moduliert, die mit der ungefalteten Proteinantwort und der Insulinsignalisierung zusammenhängen. Eine Überexpression von TRIB3 wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Insulinresistenz, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs, da sie die Zellproliferation und Apoptose beeinflusst....


NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 ist an der Regulierung der Na+/K+-ATPase beteiligt, die für die Aufrechterhaltung von Ionengradienten durch Zellmembranen wesentlich ist. Seine Rolle ist wichtig für die neuronale Funktion, insbesondere bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und der Signalübertragung. Fehlfunktionen in NKAIN3 könnten die neuronale Signalübertragung beeinträchtigen und Auswirkungen auf neurologische Störungen haben....


NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 ist ein Mitglied der Tribbles-Familie, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Zellproliferation und Überleben. Es wirkt als Modulator von Signalwegen und wurde in die Krebsentwicklung einbezogen, insbesondere bei Leukämien....


TRIB2

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 ist ein Gen, das für ein Pseudokinase-Protein kodiert, das zur Tribbles-Familie gehört. Tribbles-Proteine sind an der Regulierung verschiedener Signalwege beteiligt, darunter solche, die mit Zellwachstum, Stoffwechsel und Entzündungen zusammenhängen. TRIB1 wurde mit dem Fettstoffwechsel, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht. Die komplizierte Rolle dieses Proteins bei diesen Prozessen ist Gegenstand laufender Forschung....


TRIB1

FBOX21 (F-Box-Protein 21): FBOX21 gehört zur Familie der F-Box-Proteine, die eine entscheidende Rolle im Ubiquitin-Proteasom-System für den Proteinabbau spielen. Dieses System ist von entscheidender Bedeutung für die Regulierung des Proteinspiegels in der Zelle und beeinflusst zahlreiche zelluläre Prozesse wie den Verlauf des Zellzyklus, die Signaltransduktion und die Apoptose. FBOX21 ist speziell daran beteiligt, Proteine gezielt abzubauen und so die zelluläre Homöostase aufrechtzuerhalten. Eine Dysregulation von FBOX21 kann zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter auch Krebserkrankungen, bei denen eine abweichende Proteinakkumulation oder ein abweichender Proteinabbau zur Pathogenese der Krankheit beiträgt....


FBOX21

TRHDE (Thyrotropin-Releasing-Hormon abbauendes Enzym): TRHDE kodiert ein Enzym, das für den Abbau von Thyrotropin-Releasing-Hormon verantwortlich ist, das für die Regulierung der Schilddrüsenachse wichtig ist. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des hormonellen Gleichgewichts und hat Auswirkungen auf Stoffwechselprozesse und Stimmungsregulierung....


TRHDE

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B ist ein Rezeptor für morphogenetische Knochenproteine, die an der Knochenbildung und -entwicklung beteiligt sind. Er spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -differenzierung und wurde im Zusammenhang mit Skeletterkrankungen und Krebserkrankungen untersucht....


BMPR1B

NNT (Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase): NNT ist ein Enzym, das sich in der inneren Membran der Mitochondrien befindet und an der Regeneration von NADPH aus NADH beteiligt ist. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Redoxzustands und den Schutz der Zellen vor oxidativem Stress. Ein Mangel an NNT kann zu einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion und einer erhöhten Anfälligkeit für oxidative Schäden führen, was zu Stoffwechselstörungen und chronischen Krankheiten beiträgt....


SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, auch bekannt als OCTN2, ist ein wichtiger Carnitin-Transporter, der für die zelluläre Aufnahme von Carnitin verantwortlich ist, einer notwendigen Verbindung für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zur Oxidation. Dieser Prozess ist für die Energiegewinnung in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herzen und in den Muskeln, unerlässlich. Mutationen im SLC22A5-Gen können zu primärem Carnitinmangel führen, einem Zustand, der durch Muskelschwäche und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist, was seine wesentliche Rolle für die Gesundheit des Stoffwechsels und die Energiehomöostase unterstreicht....


SLC22A5

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 ist an Membran-Trafficking-Prozessen beteiligt, insbesondere am Recycling von Membranproteinen und an der Exozytose. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der zellulären Kommunikation und dem Transport von Substanzen innerhalb der Zellen, was für verschiedene zelluläre Funktionen unerlässlich ist....


SCAMP1

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM gehört zur Familie der Selenoproteine, Proteine, die Selen einschließen. Es kommt vor allem im Gehirn vor und soll antioxidative Eigenschaften haben. Die genaue Rolle von SELENOM bei neurologischen Funktionen ist noch nicht vollständig geklärt, aber es könnte beim Schutz der Neuronen vor oxidativem Stress eine Rolle spielen, was Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen haben könnte....


SELENOM

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 ist ein Gen, das mit einer Untereinheit des Trafficking Protein Particle (TRAPP)-Komplexes assoziiert ist. Dieser Komplex ist am Vesikeltransport innerhalb von Zellen beteiligt und erleichtert die Bewegung von Proteinen und Lipiden zwischen zellulären Kompartimenten. Die Rolle von TRAPPC9 beim Vesikeltransport ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Zellfunktionen und der Organisation....


TRAPPC9

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM ist wesentlich für die mitochondriale Proteinsynthese und spielt eine Rolle im Translationsprozess innerhalb der Mitochondrien. Er ist wichtig für die Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion, was sich möglicherweise auf mitochondriale Erkrankungen und Zustände im Zusammenhang mit einem gestörten Energiestoffwechsel auswirkt....


TUFM

TUB (Tubby Bipartite Transcription Factor): Das TUB-Gen kodiert den Tubby-Bipartit-Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung von Appetit und Körpergewicht beteiligt ist. Mutationen in TUB wurden mit Fettleibigkeit und Netzhautdegeneration in Verbindung gebracht. Dieses Gen ist besonders wichtig für die Erforschung von Stoffwechselstörungen und Augenkrankheiten, da es Einblicke in die genetischen Komponenten von Fettleibigkeit und Sehproblemen bietet....


PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat-3-Kinase katalytische Untereinheit Typ 2 Alpha): PIK3C2A gehört zur PI3K-Familie und spielt eine Rolle in Zellsignalwegen, die das Wachstum und Überleben von Zellen steuern. Es ist an der Regulierung des Membrantransports, der Insulinsignalisierung und der Zytoskelettdynamik beteiligt. Eine Dysregulation von PIK3C2A kann zu verschiedenen Krankheiten beitragen, darunter Krebs und Stoffwechselstörungen....


PIK3C2A

MC4R (Melanocortin-4-Rezeptor): MC4R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der an der Regulierung der Energiehomöostase, des Appetits und des Körpergewichts beteiligt ist. Mutationen im MC4R sind eine der häufigsten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit, da er eine wichtige Rolle bei der Steuerung des Energiehaushalts spielt. Er ist ein Ziel für die Entwicklung von Adipositas-Behandlungen....


MC4R

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 ist ein Gen, das für die Untereinheit der schweren Alpha-Kette des kardialen Myosins kodiert, einem Motorprotein, das im Herzmuskel vorkommt. Dieses Protein spielt eine grundlegende Rolle bei der Kontraktion des Herzmuskels, so dass das Herz das Blut effizient durch den Körper pumpen kann. Die schwere Alpha-Kette ist besonders wichtig für die Vorhofkontraktion und trägt zur ersten Füllungsphase der Herzkammern bei. Mutationen in MYH6 wurden mit verschiedenen Herzerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Vorhofseptumdefekte, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen, was seine entscheidende Rolle für die Herzfunktion und -entwicklung unterstreicht. Die richtige...


MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 gehört zur Familie der Sestrin-Proteine, die auf Stress reagieren, und ist an der Regulierung des Zellwachstums und -stoffwechsels beteiligt, insbesondere als Reaktion auf zellulären Stress. Es spielt eine Rolle bei der antioxidativen Abwehr und wurde mit der Stoffwechselregulierung in Verbindung gebracht, was Auswirkungen auf Krankheiten wie Fettleibigkeit und Diabetes hat....


SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 ist ein Enzym, das oxidierte Nukleotide hydrolysiert und so deren Einbau in DNA und RNA verhindert und die Zellen vor oxidativen Schäden schützt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Integrität und des zellulären Redox-Gleichgewichts....


NUDT12

MME, auch bekannt als Membran-Metallo-Endopeptidase oder Neprilysin, ist ein zinkabhängiges Metalloprotease-Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Peptid-Signalmolekülen spielt, insbesondere beim Abbau biologisch aktiver Peptide. Es ist hauptsächlich an der Zellmembran verschiedener Zelltypen verankert, darunter Neuronen, Endothelzellen und Immunzellen. Eine der Hauptfunktionen von MME ist der Abbau von Peptiden, die an der Regulierung des Blutdrucks beteiligt sind, wie Bradykinin und atriales natriuretisches Peptid (ANP). MME spaltet diese Peptide in inaktive Fragmente, wodurch ihre physiologischen Wirkungen reguliert und die Homöostase des Blutdrucks aufrechterhalten wird. Außerdem...


NCOR1, auch bekannt als Nuclear Receptor Corepressor 1, ist ein wichtiger Regulator der Genexpression und Transkriptionsunterdrückung. NCOR1 befindet sich vorwiegend im Zellkern und spielt eine zentrale Rolle bei der Modulation der Aktivität von Kernrezeptoren und anderen Transkriptionsfaktoren. Eine der Hauptfunktionen von NCOR1 besteht darin, als Corepressor für verschiedene nukleare Rezeptoren zu fungieren, darunter Schilddrüsenhormonrezeptoren (TRs), Retinsäure-Rezeptoren (RARs) und Peroxisom-Proliferator-aktivierte Rezeptoren (PPARs). Durch die Rekrutierung von Histon-Deacetylasen (HDACs) und anderen chromatinmodifizierenden Enzymen an Zielgenpromotoren erleichtert NCOR1 die Bildung repressiver Chromatinstrukturen, was zum transkriptionellen Silencing führt. Außerdem ist NCOR1 beteiligt an...


NCOR1 

MICAL2 (Molekül, das mit CasL 2 interagiert): MICAL2 ist ein Mitglied der MICAL-Enzymfamilie, die für ihre Rolle bei der Dynamik des Zytoskeletts durch die Oxidation von Aktin bekannt ist. Dieses Enzym trägt zur Regulierung des Abbaus von Aktinfilamenten bei und beeinflusst die Zellform, die Migration und den intrazellulären Transport. Die Funktion von MICAL2 ist für verschiedene zelluläre Prozesse von entscheidender Bedeutung, darunter das Wachstum von Neuriten, die Axonführung und die Regulierung von synaptischen und vaskulären Strukturen. Durch die Modulation des Zytoskeletts spielt MICAL2 eine Schlüsselrolle bei der Zellkommunikation, Differenzierung und Bewegung. Eine Dysregulation von MICAL2 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs, neurologischen Störungen und Gefäßkrankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung unterstreicht...


MICAL2

ZNF584 (Zinkfingerprotein 584): ZNF584 gehört zur Familie der Zinkfingerproteine, die in der Regel an der DNA-Bindung und der Genregulation beteiligt sind. Die spezifischen Funktionen von ZNF584 sind zwar noch nicht vollständig geklärt, aber es könnte eine Rolle bei der Transkriptionsregulierung spielen, die sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt und möglicherweise Entwicklungswege oder Krankheitsmechanismen beeinflusst....


ZNF584

TMEM72 (Transmembranprotein 72): TMEM72 ist ein wenig charakterisiertes Transmembranprotein. Seine spezifische Rolle in zellulären Prozessen und mögliche Auswirkungen auf menschliche Krankheiten sind Gegenstand laufender Forschung. Transmembranproteine wie TMEM72 spielen häufig eine Rolle bei der zellulären Signalübertragung, dem Transport und der Kommunikation, wodurch sie für verschiedene physiologische und pathologische Prozesse von Bedeutung sind....


TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 ist an Zellwachstum und -differenzierung beteiligt und wurde als Tumorsuppressor-Gen identifiziert. Es ist an Stressreaktionen und der Hemmung der Zellproliferation beteiligt und ist insbesondere für seine Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems bekannt. Eine Dysregulation von NDRG2 wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht. ...


NDRG2

TNFRSF11B (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie Mitglied 11B): TNFRSF11B, auch bekannt als Osteoprotegerin, ist ein wichtiger Regulator des Knochenstoffwechsels. Es fungiert als Köderrezeptor für RANKL, hemmt die Osteoklastogenese und verhindert die Knochenresorption. Es spielt eine entscheidende Rolle für die Knochendichte und -festigkeit, und Veränderungen in seiner Funktion werden mit Osteoporose und anderen Knochenerkrankungen in Verbindung gebracht....


TNFRSF11B

TMPRSS4 (Transmembran-Protease, Serin 4): TMPRSS4 ist ein Mitglied der Familie der Transmembran-Serinproteasen, die für ihre Rolle bei der Verarbeitung verschiedener Proteine bekannt sind, die an physiologischen und pathologischen Prozessen beteiligt sind. Dieses Enzym ist auf der Zelloberfläche lokalisiert, wo es an der Aktivierung von Proteinen durch Spaltung von Peptidbindungen beteiligt ist. TMPRSS4 wird mit mehreren kritischen biologischen Prozessen in Verbindung gebracht, darunter Zellmigration, Invasion und die Regulierung des epithelial-mesenchymalen Übergangs (EMT), der bei der Entwicklung, Wundheilung und Krebsmetastasierung von zentraler Bedeutung ist. Seine Überexpression wird mit dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht, was TMPRSS4 zu einem potenziellen Biomarker für die Krebsdiagnose und -prognose macht, da...


TMPRSS4

MRPS18C (Mitochondriales ribosomales Protein S18C): MRPS18C ist Teil des mitochondrialen Ribosoms und für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich. Es ist wichtig für die Produktion von Proteinen, die Teil der mitochondrialen Atmungskette sind. Funktionsstörungen in MRPS18C können die mitochondriale Funktion und den Energiestoffwechsel beeinträchtigen, was zu mitochondrialen Störungen führen kann....


MRPS18C

PAPPA (Schwangerschafts-assoziiertes Plasma-Protein A): PAPPA ist eine Protease, die insulinähnliche Wachstumsfaktor-Bindungsproteine spaltet und dadurch die Verfügbarkeit von insulinähnlichen Wachstumsfaktoren (IGF) erhöht. Es spielt eine wichtige Rolle bei der fötalen Entwicklung und wurde als Biomarker beim pränatalen Screening auf Aneuploidien eingesetzt. Abnormale PAPPA-Werte werden mit ungünstigen Schwangerschaftsergebnissen in Verbindung gebracht, darunter Präeklampsie und intrauterine Wachstumsbeschränkung....


PAPPA

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN ist ein Gen, das mit dem schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein-A (PAPP-A) assoziiert ist, das bei schwangerschaftsbezogenen Prozessen eine Rolle spielt. PAPP-A spielt eine Rolle bei der Regulierung der Signalisierung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors (IGF)....


PAPLN

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 ist ein wichtiger Zelloberflächenrezeptor, der an verschiedenen zellulären Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und Axonführung beteiligt ist. Er gehört zur Superfamilie der Immunglobuline und spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und der Regulierung der Apoptose. NEO1 fungiert als Rezeptor für Netrin-1 und andere Liganden und steuert das axonale Wachstum und die neuronale Migration, die für die Entwicklung des Gehirns unerlässlich sind. Außerdem ist es an der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und der Gefäßentwicklung beteiligt. Mutationen oder Dysregulationen von NEO1 wurden mit einer Reihe von Entwicklungsstörungen und Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter auch mit der Krebsentstehung und Metastasierung....


NEO1

OR5H14 (Geruchsrezeptor-Familie 5 Unterfamilie H Mitglied 14): OR5H14 gehört zur Genfamilie der Geruchsrezeptoren, die für den Geruchssinn verantwortlich sind. Diese Rezeptoren erkennen und binden spezifische Geruchsmoleküle. Die spezifischen Liganden und die funktionelle Rolle von OR5H14 beim Geruchssinn sind noch nicht vollständig geklärt, aber es trägt zur komplexen und vielfältigen Natur der Geruchswahrnehmung bei....


OR5H14

PDE5A (Phosphodiesterase 5A): PDE5A kodiert ein Phosphodiesterase-Enzym, das spezifisch auf zyklisches GMP abzielt, einen zweiten Botenstoff, der für verschiedene biologische Prozesse wichtig ist. PDE5A ist für seine Rolle bei der Regulierung der glatten Gefäßmuskulatur bekannt, und PDE5A-Hemmer werden zur Behandlung von erektiler Dysfunktion und Lungenhochdruck eingesetzt. Die Erforschung von PDE5A ist für die kardiovaskuläre und urogenitale Gesundheit von Bedeutung....


PDE5A

MTHFD2 (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 2): MTHFD2 ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle im mitochondrialen Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg spielt, der für die Nukleotidbiosynthese, Methylierungsreaktionen und die Aminosäurenhomöostase entscheidend ist. Dieses Enzym wird in sich schnell teilenden Zellen, einschließlich Krebszellen, stark exprimiert, wo es zur Synthese von Purinen und Thymidylat beiträgt, die für die DNA-Replikation und -Reparatur unerlässlich sind. Die Beteiligung von MTHFD2 am zellulären Stoffwechsel und an der Proliferation unterstreicht seine Bedeutung für Entwicklungsprozesse und zelluläres Wachstum. Aufgrund seiner zentralen Rolle bei der Unterstützung der metabolischen Anforderungen des Tumorwachstums und seiner begrenzten Expression in normalem erwachsenem Gewebe hat sich MTHFD2 als potenzieller...


MTHFD2

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folat-Stoffwechselweg und katalysiert die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen, die bei der Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine entscheidende Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg und beeinflusst die zellulären Methylierungsreaktionen und die Nukleotidbiosynthese. Mutationen oder Dysregulationen von MTHFD1 können zu Störungen des Folatstoffwechsels führen, die mit einem erhöhten Risiko für angeborene Defekte, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs einhergehen, was seine zentrale Rolle bei zellulären Wachstums- und Replikationsprozessen unterstreicht....


MTHFD1

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): Das CLOCK-Gen ist von grundlegender Bedeutung für die Regulierung der zirkadianen Rhythmen, d. h. der körperlichen, geistigen und verhaltensmäßigen Veränderungen, die einem 24-Stunden-Zyklus folgen. Es ist an der Steuerung von Schlaf-Wach-Zyklen und verschiedenen physiologischen Prozessen einschließlich des Stoffwechsels beteiligt. Mutationen im CLOCK-Gen können die normalen zirkadianen Rhythmen stören, was zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen wie Schlafstörungen, metabolischem Syndrom und Stimmungsschwankungen führen kann....


MAP3K10 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase-Kinase 10): MAP3K10, auch bekannt als MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), ist ein Mitglied der Familie der Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Kinase-Kinase (MAP3K), die eine zentrale Rolle in den Signalwegen spielt, die die Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose regulieren. Diese Kinase fungiert als vorgeschalteter Aktivator der MAP-Kinase (MAPK)-Signalkaskade, reagiert auf extrazelluläre Signale und setzt sie in zelluläre Reaktionen um. Die Beteiligung von MAP3K10 ist für die Entwicklung und Aufrechterhaltung verschiedener physiologischer Prozesse von entscheidender Bedeutung, und seine Aktivität wird mit neuronalen Funktionen, Immunreaktionen und Stressreaktionen in Verbindung gebracht. Eine Dysregulation von MAP3K10 wurde mit...


MAP3K10

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Transportprozessen durch Zellmembranen beteiligt ist. Die spezifische Funktion von MFSD10 wird noch untersucht, aber es könnte eine Rolle beim Nährstofftransport und der zellulären Homöostase spielen....


MFSD10 

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spielt eine Rolle beim Umbau des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Motilität, indem es die Rho-GTPasen reguliert. Diese GTPasen sind wichtige Regulatoren von zellulären Prozessen wie dem Vesikeltransport, der Zellzyklusprogression und der Gentranskription. Die Funktion von ARHGAP27 bei der Modulation der Zelladhäsion und -migration ist besonders wichtig für die Gewebeentwicklung und Wundheilung sowie für die Tumorprogression und Metastasierung....


ARHGAP27

MRPS31 (Mitochondriales ribosomales Protein S31): MRPS31 ist Teil des mitochondrialen Ribosoms und an der mitochondrialen Proteinsynthese beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Produktion von Proteinen, die für die Funktion der Mitochondrien und die Energieerzeugung erforderlich sind. Defekte in MRPS31 können zu mitochondrialen Störungen führen, die verschiedene Körpersysteme betreffen....


MRPS31

MUC1 (Mucin 1): MUC1 kodiert für ein Glykoprotein, das auf der Oberfläche verschiedener Epithelzellen zu finden ist, einschließlich derjenigen, die die Atemwege und den Verdauungstrakt auskleiden. Es hat Schutz- und Schmierfunktionen und ist an der Zellsignalübertragung beteiligt. Eine abweichende Expression von MUC1 wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht....


MUC1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase-Inhibitor 4): TIMP4 ist an der Regulierung von Metalloproteinasen beteiligt, bei denen es sich um Enzyme handelt, die extrazelluläre Matrixkomponenten abbauen. Es spielt eine Rolle beim Gewebeumbau und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese....


TIMP4

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 ist ein Signalprotein, das an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und wurde mit verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Schizophrenie....


NRG1

PDE3B (Phosphodiesterase 3B): PDE3B ist wichtig für die Regulierung des Lipid- und Glukosestoffwechsels. Sie spielt eine Rolle beim Abbau des zyklischen AMP, eines Botenstoffs, der Prozesse wie Lipolyse und Insulinsekretion beeinflusst. Es spielt eine Rolle bei Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit und Diabetes....


PDE3B

ORM1, auch bekannt als Orosomucoid 1 oder Alpha-1-Säure-Glykoprotein 1, ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert und in den Blutkreislauf abgegeben wird. Es gehört zu den Akute-Phase-Reaktionsproteinen, die als Reaktion auf Entzündungen, Infektionen oder Gewebeverletzungen gebildet werden. Eine der Hauptfunktionen von ORM1 ist seine Rolle bei der Modulation der Immunantwort und der Entzündung. Während der akuten Phase wird die Produktion von ORM1 durch proinflammatorische Zytokine wie Interleukin-6 (IL-6) und Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) hochreguliert. ORM1 spielt eine regulierende Rolle bei Entzündungen, indem es an verschiedene Substanzen, darunter Medikamente, Hormone und Lipide, bindet und deren Verteilung moduliert...


ORM1

TTYH2 (Mitglied der Tweety-Familie 2): TTYH2 ist ein Gen, das zur Tweety-Familie von Proteinen gehört. Während die genauen Funktionen von TTYH2 nicht vollständig geklärt sind, ist bekannt, dass es für ein Protein mit Ionenkanalaktivität kodiert. Die Tweety-Proteinfamilie wird mit dem Ionentransport durch Zellmembranen in Verbindung gebracht, insbesondere mit Chlorid-Ionen. Es wird angenommen, dass diese Ionenkanäle eine Rolle bei der zellulären Homöostase spielen und an Prozessen wie der Regulierung des Zellvolumens und des Ionengleichgewichts beteiligt sein könnten. Weitere Forschungsarbeiten sind erforderlich, um die spezifischen Funktionen und die Bedeutung von TTYH2 in der Zellphysiologie und die potenziellen...


TTYH2

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 kodiert für ein sekretiertes Protein, das in verschiedenen Geweben, darunter auch im Magen-Darm-Trakt, exprimiert wird. Seine Funktionen sind nicht vollständig geklärt, aber es wird mit der Regulierung der Stammzellproliferation und -differenzierung im Darm in Verbindung gebracht, was auf eine Rolle bei der Geweberegeneration und -erhaltung schließen lässt....


OLFM4

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 ist ein Gen, das an der Regulierung des mitochondrialen Calcium-Uniporters (MCU) beteiligt ist, eines Proteinkomplexes, der für die Calciumaufnahme in die Mitochondrien verantwortlich ist. Ein angemessener mitochondrialer Kalziumspiegel ist entscheidend für die Energieproduktion und das Überleben der Zellen. Die Rolle von MCUR1 ist für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Kalziumhomöostase von wesentlicher Bedeutung....


MCUR1

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein einzigartiges Myosin, das eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und bei der Zellmigration spielt. Es ist an der Entwicklung und Funktion der Muskeln beteiligt, und seine Anomalien werden mit Muskelerkrankungen und möglicherweise einigen Formen von Krebs in Verbindung gebracht....


MYO18A

MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV wird beim Multiplen Myelom und anderen Krebsarten häufig überexprimiert. Man geht davon aus, dass es eine Rolle bei der Vermehrung und dem Überleben von Krebszellen spielt, was es zu einem potenziellen Ziel für die Krebstherapie macht....


MYEOV

P2RY12 (Purinerger Rezeptor P2Y12): P2RY12 ist ein Rezeptor für ADP und spielt eine Schlüsselrolle bei der Thrombozytenaggregation, einem entscheidenden Schritt bei der Bildung von Blutgerinnseln. Er ist ein Ziel für Thrombozytenaggregationshemmer, die zur Verhinderung von Thrombosen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Verständnis von P2RY12 ist wichtig für die kardiovaskuläre Gesundheit und für die Behandlung von Gerinnungsstörungen....


P2RY12

MYBPC3: MYBPC3 ist ein Gen, das für das kardiale myosinbindende Protein C kodiert, das bei der Regulierung der Herzmuskelkontraktion eine wichtige Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen sind eine häufige Ursache für die hypertrophe Kardiomyopathie, eine wichtige Ursache für den plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Die Rolle dieses Gens ist entscheidend für die Funktion des Herzmuskels und seine Störungen....


MYBPC3

MAP4K1 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase Kinase Kinase Kinase 1): MAP4K1, auch bekannt als HPK1 (Hematopoietic Progenitor Kinase 1), ist ein Mitglied der STE20-Kinase-Familie und spielt eine entscheidende Rolle bei der Signalübertragung von Immunzellen. Sie ist an der Regulierung der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung beteiligt und wirkt stromaufwärts des MAP-Kinase-Signalwegs. Die Funktion von MAP4K1 bei der Modulation von Immunreaktionen macht es zu einem potenziellen Ziel für die Immuntherapie, insbesondere bei Autoimmunkrankheiten und Krebs....


MAP4K1

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist am intrazellulären Transport beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle beim Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytären Recycling-Kompartiment. Es ist wichtig für die zelluläre Homöostase und das ordnungsgemäße Funktionieren von Membranverkehrssystemen, was sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt, darunter Signaltransduktion und Immunreaktionen....


RAB11FIP2

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 ist entscheidend für die Embryonalentwicklung, insbesondere für die Bestimmung der mesenchymalen Zelllinien. Es spielt eine Rolle bei der kraniofazialen Entwicklung und ist an dem Saethre-Chotzen-Syndrom beteiligt, einer angeborenen Störung, die durch Kraniosynostose gekennzeichnet ist....


TWIST1

NCLN (Nicalin): NCLN, bekannt als Nicalin, ist Teil eines Komplexes, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für Entwicklungsprozesse entscheidend sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Notch-Signalübertragung, einem Signalweg, der an der Zelldifferenzierung, -proliferation und -apoptose beteiligt ist. Eine Dysregulation von NCLN oder der mit ihm verbundenen Signalwege kann zu Entwicklungsstörungen führen und wird mit verschiedenen Krankheiten, darunter auch Krebs, in Verbindung gebracht. Die Funktion von NCLN bei der Aufrechterhaltung der zellulären Kommunikation unterstreicht seine Bedeutung für Entwicklung und Krankheit....


NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD ist ein Gen, das mit einer basischen Domäne assoziiert ist, die möglicherweise eine Rolle bei der DNA-Bindung oder bei Protein-Protein-Wechselwirkungen spielt. Die spezifischen Funktionen und zellulären Prozesse, an denen REX1BD beteiligt ist, müssen weiter untersucht werden, um seinen Beitrag zur Biologie vollständig zu verstehen....


REX1BD

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 kodiert den Glucocorticoid-Rezeptor, der die Wirkungen von Glucocorticoiden, einer Klasse von Steroidhormonen, vermittelt. Dieser Rezeptor ist an verschiedenen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Stressreaktion, der Immunfunktion und dem Stoffwechsel. Eine Dysregulation von NR3C1 wird mit verschiedenen stressbedingten Störungen, Entzündungszuständen und Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion des Körpers auf Stress und Entzündungen, was ihn zu einem bedeutenden Ziel bei der Behandlung einer Reihe von Erkrankungen, von Autoimmunkrankheiten bis hin zu psychiatrischen Störungen, macht....


NR3C1

MSRB2 (Methioninsulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das an der Reparatur oxidierter Methioninreste in Proteinen beteiligt ist, die Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion aufrechterhält. Es spielt eine Rolle bei den antioxidativen Abwehrmechanismen und ist wichtig für die Widerstandsfähigkeit der Zellen gegenüber Umweltbelastungen. Die Forschung zu MSRB2 konzentriert sich auf seine potenzielle Rolle bei der Alterung, bei neurodegenerativen Erkrankungen und bei Zuständen, die mit oxidativen Schäden zusammenhängen....


MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 ist ein Gen, das für einen natürlichen Zytotoxizitätsrezeptor kodiert, der auf NK-Zellen und bestimmten T-Zellen exprimiert wird. NCR3 ist an der Erkennung und gezielten Zerstörung infizierter oder abnormaler Zellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der angeborenen Immunantwort gegen Viren und Tumorzellen....


NCR3

MOV10L1 (Moloney Leukämie-Virus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 gehört zur Familie der RNA-Helikasen und spielt eine wichtige Rolle im RNA-Stoffwechsel und bei der posttranskriptionellen Regulation. Dieses Protein ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter RNA-Interferenz (RNAi), RNA-Abbau und mRNA-Translation. Durch das Abwickeln von RNA-Duplexen und die Erleichterung des Abbaus von Ziel-RNAs beeinflusst MOV10L1 die Genexpression und trägt zur Regulierung verschiedener biologischer Signalwege bei. Darüber hinaus wurde MOV10L1 mit der Restriktion von Retroviren und Retrotransposons in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der angeborenen Immunität und der Genomstabilität unterstreicht. Eine Dysregulation der MOV10L1-Expression oder -Funktion wurde mit verschiedenen...


MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL ist ein Gen, das am Kernporenkomplex beteiligt ist, einer kritischen Struktur in der Kernhülle, die den Transport von Molekülen zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma reguliert. Veränderungen in NUP62CL können den Kerntransport beeinträchtigen und haben möglicherweise Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und Krebs....


NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembran-Serin-Protease 6): TMPRSS6 ist wichtig für die Eisenregulierung, insbesondere für die Kontrolle von Hepcidin, einem wichtigen Regulator der Eisenaufnahme. Mutationen in TMPRSS6 können zu eisenrefraktärer Eisenmangelanämie (IRIDA) führen, einer Anämie, die auf eine orale Eisentherapie nicht anspricht....


TMPRSS6

RFC4 (Untereinheit 4 des Replikationsfaktors C): RFC4 ist ein Teil des Replikationsfaktor-C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Kontrolle des Zellzyklus unerlässlich ist. Er spielt eine Rolle bei der Beladung der DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikation und Reparatur. Eine Dysregulation von RFC4 kann zur genomischen Instabilität beitragen und wird im Zusammenhang mit Krebs untersucht....


RFC4

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist an der DNA-Reparatur beteiligt, insbesondere an der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es spielt eine Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden und ist entscheidend für die Verhinderung genomischer Instabilität, einem Schlüsselfaktor bei der Krebsentwicklung. RADX ist wichtig für das Verständnis der Mechanismen der DNA-Reparatur und für die Krebsforschung....


RADX

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissoziation Stimulator): RALGDS ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der für die Signaltransduktionswege wichtig ist. Er aktiviert die Ral-GTPasen und spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -differenzierung. Veränderungen in der RALGDS-Funktion wurden mit der Krebsentwicklung und -progression in Verbindung gebracht....


RALGDS

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 ist an der Signaltransduktion und möglicherweise an der Regulierung von Dopaminrezeptoren beteiligt, die für die Gehirnfunktion wichtig sind. Varianten in der Nähe des ANKK1-Gens wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Sucht in Verbindung gebracht, möglicherweise aufgrund ihres Einflusses auf die Dopamin-Signalgebung....


ANKK1

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 ist an zellulären Prozessen beteiligt, die mit der Organisation und dem Transport von Membranen zusammenhängen. Seine spezifischen Funktionen sind nicht genau definiert, aber es wird angenommen, dass es eine Rolle bei intrazellulären Transport- und Zellsignalwegen spielt....


TMEM51

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Teil des Oligosacch-Aryltransferase-Komplexes, der an der N-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist, einem Prozess, der für die Faltung und Stabilität von Proteinen wesentlich ist. Es ist an der ordnungsgemäßen Funktion des endoplasmatischen Retikulums beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei verschiedenen physiologischen Prozessen und Krankheiten im Zusammenhang mit der Fehlfaltung von Proteinen....


TMEM258

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das in Saposine gespalten wird, die für den normalen Abbau von Lipiden in Lysosomen unerlässlich sind. Ein Mangel an Saposinen kann zu verschiedenen lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Ansammlung komplexer Lipide in den Zellen gekennzeichnet sind. PSAP-Mutationen werden mit Krankheiten wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie in Verbindung gebracht....


PSAP

OPTC (Opticin): OPTC ist ein Glykoprotein, das im Auge, insbesondere im Glaskörper, vorkommt. Es ist an der Aufrechterhaltung der Struktur des Glaskörpers beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Entwicklung des Auges und bei Krankheiten....


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