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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

Auch nach einem erholsamen Schlaf fühlst du dich oft müde und erschöpft? Müdigkeit kann negative Auswirkungen auf deinen Alltag und dein allgemeines Wohlbefinden haben. Und wenn es gelänge, die genetischen Faktoren zu identifizieren, die für den Energiemangel verantwortlich sind? GetTested's DNA Fatigue Test ist eine umfassende Analyse von 240 sorgfältig ausgewählten Genen, die Aufschluss über die Ursachen deiner Müdigkeit geben kann.

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DNA Fatigue Test

AHCY: Kodiert das Enzym Adenosylhomocysteinase, das eine zentrale Rolle bei der Umwandlung von S-Adenosylhomocystein in Homocystein spielt, einem kritischen Schritt in den Methylierungsprozessen des Körpers und der Entgiftung....


AHCY

TCN1 kodiert das Protein Haptocorrin, auch bekannt als Transcobalamin I, das Vitamin B12 (Cobalamin) im Speichel bindet und es vor dem Abbau im sauren Milieu des Magens schützt. Diese anfängliche Bindung ermöglicht es B12, den Dünndarm zu erreichen, wo es dann zum intrinsischen Faktor zur Aufnahme übertragen wird. Varianten im TCN1-Gen können die Stabilität oder Verfügbarkeit von B12 im Verdauungstrakt beeinflussen und so möglicherweise zu einem suboptimalen B12-Status beitragen. Obwohl TCN1 nicht direkt am zellulären B12-Transport beteiligt ist wie TCN2, spielt es eine entscheidende frühe Rolle im Umgang mit Vitamin B12.

TCN1

Das SLC19A1-Gen codiert den reduzierten Folattransporter 1 (RFC1), einen wichtigen Transporter, der für die Aufnahme von Folat und Folatderivaten in die Zellen verantwortlich ist. Dieses Transportsystem ist entscheidend für die zelluläre Aufnahme von Folat, das für die DNA-Synthese, Reparatur, Methylierungsprozesse und die Bildung roter Blutkörperchen notwendig ist. Varianten in diesem Gen können den Folattransport beeinträchtigen und möglicherweise zu einer reduzierten intrazellulären Folatkonzentration führen, selbst wenn die Ernährung ausreichend ist. Solche Funktionsstörungen stehen im Zusammenhang mit Entwicklungsproblemen, Müdigkeit, kognitiven Beeinträchtigungen und erhöhten Homocysteinwerten.

SLC19A1

Das PDXK-Gen codiert das Enzym Pyridoxalkinase, das für die Umwandlung von Vitamin B6 in seine aktive Form, Pyridoxal-5′-phosphat (PLP), unerlässlich ist. PLP fungiert als Coenzym in über 100 enzymatischen Reaktionen, von denen viele am Aminosäurestoffwechsel, der Neurotransmittersynthese und der Energieproduktion beteiligt sind. Varianten im PDXK-Gen können diese Umwandlung beeinträchtigen, was möglicherweise zu einem funktionellen Vitamin-B6-Mangel führt, selbst wenn die B6-Zufuhr ausreichend ist. Störungen des PLP-Spiegels wurden mit neurologischen Symptomen, Müdigkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung gebracht.

PDXK

Das MTHFD1L-Gen codiert ein mitochondriales Enzym, das am Folsäurezyklus und dem Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Umwandlung von Formiat zu 10-Formyl-THF. Dieser Prozess unterstützt die Purinsynthese und Methylierungsreaktionen, die für die Produktion von DNA und RNA sowie die zelluläre Reparatur unerlässlich sind. Genetische Variationen im MTHFD1L können den mitochondrialen Folsäurestoffwechsel beeinflussen und werden mit einem erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte, kardiovaskuläre Probleme und gestörte Methylierung in Verbindung gebracht. Es spielt eine komplementäre Rolle zum cytosolischen MTHFD1-Gen, wirkt jedoch innerhalb der Mitochondrien.

MTHFD1L

Das TYMS-Gen kodiert für die Thymidylatsynthase, ein Schlüsselenzym, das an der Synthese von Thymidin beteiligt ist, einem der vier Nukleotide, die für die DNA-Replikation und -Reparatur erforderlich sind. Dieses Enzym ist auf aktives Folat (5,10-Methylen-THF) angewiesen, um effizient zu funktionieren, wodurch TYMS eng mit dem Folatstoffwechsel verbunden ist. Varianten im TYMS-Gen können die Verfügbarkeit von Folat auf zellulärer Ebene beeinflussen und die Reaktion des Körpers auf Folat oder Folat-basierte Therapien verändern. Solche Veränderungen können zu einer beeinträchtigten DNA-Synthese, einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder variablen Reaktionen auf Chemotherapie oder Supplementierung beitragen.

TYMS

Das MTHFS-Gen kodiert für Methenyltetrahydrofolat-Synthetase, ein Enzym, das am Folatstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Pools aktiver Folatderivate, die für Methylierung, DNA-Synthese und die Produktion von Neurotransmittern verwendet werden. MTHFS reguliert die Umwandlung verschiedener Folatformen und trägt dazu bei, das Gleichgewicht der für die Zellfunktion essentiellen Ein-Kohlenstoff-Einheiten zu bewahren. Varianten in diesem Gen können den Folat-Recyclingprozess stören, was potenziell Methylierungswege beeinträchtigt und zu Problemen wie beeinträchtigter Entgiftung, Müdigkeit oder Stimmungsschwankungen beitragen kann.

MTHFS

Das TCN2-Gen kodiert Transcobalamin II, ein Protein, das für den Transport von Vitamin B12 (Cobalamin) aus dem Blutstrom in die Zellen verantwortlich ist. Nachdem Vitamin B12 im Darm aufgenommen wurde, muss es an Transcobalamin binden, um zu den Geweben transportiert zu werden, wo es für die DNA-Synthese, die Bildung roter Blutkörperchen und die neurologische Funktion benötigt wird. Genetische Variationen im TCN2-Gen können die Effizienz des B12-Transports verringern, was zu einem funktionellen B12-Mangel führen kann, auch wenn die Blutwerte normal erscheinen. Dies kann Symptome wie Müdigkeit, kognitive Veränderungen oder erhöhte Homocysteinwerte begünstigen.

TCN2

APEH (Acylaminoacyl-Peptid-Hydrolase): APEH ist ein Enzym, das acetylierte Peptide abbaut und eine Rolle beim Proteinumsatz und -abbau spielt. Es ist an der Verarbeitung geschädigter oder fehlgefalteter Proteine beteiligt und hält so die Proteinhomöostase aufrecht. Funktionsstörungen von APEH haben Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und auf die Reaktion auf oxidativen Stress....


APEH

NMRK1 (Nicotinamid-Ribosid-Kinase 1): NMRK1 ist ein Enzym, das die Phosphorylierung von Nicotinamid-Ribosid zu Nicotinamid-Mononukleotid katalysiert, ein wichtiger Schritt im NAD+-Biosyntheseweg. NAD+ ist für den Energiestoffwechsel, die DNA-Reparatur und die zelluläre Signalübertragung unerlässlich. Aufgrund seiner Rolle bei der NAD+-Biosynthese ist NMRK1 wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der genomischen Stabilität, was sich auf das Altern, auf Stoffwechselstörungen und auf Krankheiten auswirkt, die mit einer NAD+-Verarmung einhergehen. ....


NMRK1

JAK2 (Janus-Kinase 2): JAK2 ist ein Gen, das für ein Kinase-Enzym kodiert, das zur Familie der Janus-Kinasen (JAK) gehört. JAK2 ist an Zytokin-Signalwegen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aktivierung von Immun- und blutbildenden Zellen. Mutationen in JAK2 werden mit Blutkrankheiten wie Polyzythämie vera und myeloproliferativen Neoplasmen in Verbindung gebracht....


JAK2

NLRC5 (NOD-Like Receptor C5): NLRC5 ist ein Mitglied der Familie der NOD-ähnlichen Rezeptoren und spielt eine entscheidende Rolle im Immunsystem. Es ist an der Regulierung von MHC-Klasse-I-Genen beteiligt, die für die Fähigkeit des Immunsystems, Krankheitserreger zu erkennen und auf sie zu reagieren, von wesentlicher Bedeutung sind. Anomalien in der NLRC5-Funktion können zu einer Dysregulation des Immunsystems führen und wurden mit verschiedenen Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht....


NLRC5

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 ist ein Kanal, der an der Magnesiumaufnahme und -homöostase beteiligt ist. Er ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Magnesiumgleichgewichts im Körper. Mutationen in TRPM6 können zu Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie führen, einem Zustand, der durch niedrige Magnesium- und Kalziumwerte im Blut gekennzeichnet ist....


TRPM6

BCL2 (B-Zell-Lymphom 2): BCL2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Apoptose, einem Prozess des programmierten Zelltods, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Dysregulation von BCL2 wird mit Krebs und verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht....


BCL2

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, auch bekannt als Nurr1, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Erhaltung dopaminerger Neuronen im Gehirn wichtig ist. Er ist an der Neuroprotektion beteiligt und wurde im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen untersucht....


NR4A2

PRXL2A (Peroxiredoxin-ähnliches 2A): PRXL2A ist an der Verringerung des Peroxidspiegels in den Zellen beteiligt und schützt sie so vor oxidativem Stress. Dieses Enzym spielt eine Rolle beim Überleben, der Vermehrung und der Stressreaktion von Zellen. Die Forschung zu PRXL2A kann Einblicke in seinen Beitrag zu Alterung, Krebs und Krankheiten im Zusammenhang mit oxidativen Schäden bieten....


PRXL2A

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO ist ein Gen, das an der tRNA-Modifikation beteiligt ist. Es kodiert ein Enzym, das für die Methylierung spezifischer Nukleotide in tRNA-Molekülen verantwortlich ist. tRNA-Modifikationen sind für die genaue Proteinsynthese während der Translation unerlässlich....


TRMO

BHMT (Betain-Homocystein-S-Methyltransferase): BHMT spielt eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von Homocystein, einem für die kardiovaskuläre und neurologische Gesundheit wichtigen Prozess. Sie katalysiert die Umwandlung von Homocystein in Methionin unter Verwendung von Betain als Methylspender. Eine Dysregulation von BHMT kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht werden....


BHMT

ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Repeat und PH-Domäne 2): ARAP2 ist an Zellsignalwegen beteiligt und fungiert als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familie. Es ist wichtig für die Zellmigration und die Organisation des Zytoskeletts, mit möglichen Auswirkungen auf die Krebsmetastasierung und die Zellmorphologie....


ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyd-Dehydrogenase 7 Familienmitglied A1): ALDH7A1 ist am Stoffwechsel von Aldehyden beteiligt und ist für die Entgiftung von Pyridoxal-5'-phosphat, einer Form von Vitamin B6, unerlässlich. Ein Mangel an ALDH7A1 führt zu pyridoxinabhängiger Epilepsie, einer Erkrankung, bei der die Anfälle durch eine Anomalie im Lysinstoffwechsel verursacht werden und auf eine Vitamin-B6-Behandlung ansprechen....


ALDH7A1

ACKR2 (Atypischer Chemokinrezeptor 2): ACKR2, auch als D6 bekannt, ist ein atypischer Chemokinrezeptor, der nicht auf herkömmliche Weise Signale aussendet, sondern Chemokine aus der Umgebung abfängt. Diese Funktion ist entscheidend für die Regulierung von Entzündungsreaktionen und die Aufrechterhaltung der Immunhomöostase. Die Rolle von ACKR2 bei der Beseitigung von Chemokinen macht ihn wichtig für die Kontrolle der Ausbreitung von Entzündungen und wurde bei verschiedenen Entzündungskrankheiten wie Asthma, Schuppenflechte und Krebs beobachtet....


ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, auch bekannt als MuRF1, ist am Abbau von Muskelproteinen beteiligt, insbesondere bei Muskelschwund. Es zielt auf spezifische Muskelproteine ab, die ubiquitiniert und anschließend durch das Proteasom abgebaut werden. TRIM63 spielt eine wichtige Rolle bei Muskelschwund wie Kachexie, Sarkopenie und Herzinsuffizienz. Das Verständnis seiner Rolle könnte bei der Entwicklung von Therapien für muskelschwächende Krankheiten helfen....


TRIM63

TRMT6, auch bekannt als tRNA-Methyltransferase 6 homolog, ist ein Enzym, das an der posttranskriptionellen Modifikation von Transfer-RNA (tRNA) beteiligt ist. TRMT6 gehört zur Klasse I-ähnlichen SAM (S-Adenosylmethionin)-abhängigen Methyltransferase-Superfamilie und katalysiert die Methylierung bestimmter Nukleotide in tRNA-Molekülen. Eine der Hauptfunktionen von TRMT6 ist die Modifikation von Adenosinresten an der Wobble-Position bestimmter tRNA-Moleküle. Diese Modifikation ist entscheidend für die genaue und effiziente Übersetzung von mRNA in Protein während des Prozesses der Proteinsynthese. Die Methylierung an der Wobble-Position der tRNA hilft bei der Stabilisierung der Codon-Anticodon-Interaktionen und trägt zur Zuverlässigkeit der...


TRMT6

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 ist ein Gen, das für ein Protein mit E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität kodiert, das am Proteinabbau beteiligt ist. Es wurde mit dem Mulibrey-Nanismus in Verbindung gebracht, einer seltenen Wachstumsstörung. Die Untersuchung von TRIM37 ist wichtig für das Verständnis von Wachstums- und Entwicklungsstörungen und des Ubiquitin-Proteasom-Systems....


TRIM37

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, das von NLGN1 kodiert wird, ist ein Schlüsselakteur bei der Bildung und Modulation von Synapsen im Nervensystem. Es ist entscheidend für die synaptische Spezialisierung und die Regulierung der synaptischen Stärke, die sich auf Lernen, Gedächtnis und die allgemeine Gehirnfunktion auswirkt. NLGN1 steht im Mittelpunkt der Untersuchung von Autismus-Spektrum-Störungen und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen, da es eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Entwicklung und Plastizität spielt....


NLGN1

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 ist eine E3-Ubiquitin-Ligase, die an der Transkriptionsregulation und der DNA-Reparatur beteiligt ist. Sie spielt eine Rolle bei der Umgestaltung des Chromatins und wurde mit der Regulierung der Stammzelldifferenzierung und der Unterdrückung der Tumorentstehung in Verbindung gebracht....


TRIM33

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die gastrointestinale Entwicklung und Homöostase wichtig ist. Es reguliert die Expression von Genen, die an der Differenzierung von Darmepithelzellen und der mukosalen Immunität beteiligt sind. Eine Dysregulation von NKX2-3 wurde mit entzündlichen Darmerkrankungen in Verbindung gebracht....


NKX2-3

SERPINA1 (Serpin Familie A Mitglied 1): SERPINA1, auch bekannt als Alpha-1-Antitrypsin, ist ein wichtiger Proteaseinhibitor, der hauptsächlich in der Leber produziert wird und eine wichtige Rolle beim Schutz der Lunge vor neutrophiler Elastase spielt. Ein Mangel an SERPINA1 kann zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führen, einer genetischen Störung, die Lungenkrankheiten wie Emphysem und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) sowie Lebererkrankungen verursacht. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der proteolytischen Aktivität in Lungengeweben....


SERPINA1

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Stressreaktion, Zellproliferation und Stoffwechsel. Es wirkt als Modulator von Signalwegen und wurde mit der Entwicklung von Krankheiten wie Insulinresistenz, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht....


TRIB3

SERPINB10 (Serpin Familie B Mitglied 10): SERPINB10 ist ein Mitglied der Serpin-Familie der Protease-Inhibitoren und spielt eine Rolle bei der Regulierung der Protease-Aktivität in verschiedenen biologischen Prozessen. Seine spezifischen Funktionen und Auswirkungen auf menschliche Krankheiten sind noch nicht vollständig geklärt....


SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist eine Pseudokinase, die verschiedene Signalwege moduliert, die am Überleben von Zellen, am Stoffwechsel und an Stressreaktionen beteiligt sind. Sie wirkt als Regulator von zellulärem Stress, indem sie Wege moduliert, die mit der ungefalteten Proteinantwort und der Insulinsignalisierung zusammenhängen. Eine Überexpression von TRIB3 wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Insulinresistenz, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs, da sie die Zellproliferation und Apoptose beeinflusst....


NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 ist an der Regulierung der Na+/K+-ATPase beteiligt, die für die Aufrechterhaltung von Ionengradienten durch Zellmembranen wesentlich ist. Seine Rolle ist wichtig für die neuronale Funktion, insbesondere bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und der Signalübertragung. Fehlfunktionen in NKAIN3 könnten die neuronale Signalübertragung beeinträchtigen und Auswirkungen auf neurologische Störungen haben....


NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 ist ein Mitglied der Tribbles-Familie, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Zellproliferation und Überleben. Es wirkt als Modulator von Signalwegen und wurde in die Krebsentwicklung einbezogen, insbesondere bei Leukämien....


TRIB2

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 ist ein Gen, das für ein Pseudokinase-Protein kodiert, das zur Tribbles-Familie gehört. Tribbles-Proteine sind an der Regulierung verschiedener Signalwege beteiligt, darunter solche, die mit Zellwachstum, Stoffwechsel und Entzündungen zusammenhängen. TRIB1 wurde mit dem Fettstoffwechsel, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht. Die komplizierte Rolle dieses Proteins bei diesen Prozessen ist Gegenstand laufender Forschung....


TRIB1

FBOX21 (F-Box-Protein 21): FBOX21 gehört zur Familie der F-Box-Proteine, die eine entscheidende Rolle im Ubiquitin-Proteasom-System für den Proteinabbau spielen. Dieses System ist von entscheidender Bedeutung für die Regulierung des Proteinspiegels in der Zelle und beeinflusst zahlreiche zelluläre Prozesse wie den Verlauf des Zellzyklus, die Signaltransduktion und die Apoptose. FBOX21 ist speziell daran beteiligt, Proteine gezielt abzubauen und so die zelluläre Homöostase aufrechtzuerhalten. Eine Dysregulation von FBOX21 kann zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter auch Krebserkrankungen, bei denen eine abweichende Proteinakkumulation oder ein abweichender Proteinabbau zur Pathogenese der Krankheit beiträgt....


FBOX21

TRHDE (Thyrotropin-Releasing-Hormon abbauendes Enzym): TRHDE kodiert ein Enzym, das für den Abbau von Thyrotropin-Releasing-Hormon verantwortlich ist, das für die Regulierung der Schilddrüsenachse wichtig ist. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des hormonellen Gleichgewichts und hat Auswirkungen auf Stoffwechselprozesse und Stimmungsregulierung....


TRHDE

MAP4K5 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase Kinase Kinase Kinase 5): MAP4K5, Teil der MAP-Kinase-Signalkaskade, ist an der Übertragung von Signalen von der Zelloberfläche zum Zellkern beteiligt und beeinflusst verschiedene zelluläre Reaktionen wie Entzündungen und Immunreaktionen. Es spielt eine Rolle bei Stressreaktionen und wurde mit der Regulierung des Immunsystems und möglicherweise mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht....


MAP4K5

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B ist ein Rezeptor für morphogenetische Knochenproteine, die an der Knochenbildung und -entwicklung beteiligt sind. Er spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -differenzierung und wurde im Zusammenhang mit Skeletterkrankungen und Krebserkrankungen untersucht....


BMPR1B

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, auch bekannt als OCTN2, ist ein wichtiger Carnitin-Transporter, der für die zelluläre Aufnahme von Carnitin verantwortlich ist, einer notwendigen Verbindung für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zur Oxidation. Dieser Prozess ist für die Energiegewinnung in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herzen und in den Muskeln, unerlässlich. Mutationen im SLC22A5-Gen können zu primärem Carnitinmangel führen, einem Zustand, der durch Muskelschwäche und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist, was seine wesentliche Rolle für die Gesundheit des Stoffwechsels und die Energiehomöostase unterstreicht....


SLC22A5

NNT (Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase): NNT ist ein Enzym, das sich in der inneren Membran der Mitochondrien befindet und an der Regeneration von NADPH aus NADH beteiligt ist. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Redoxzustands und den Schutz der Zellen vor oxidativem Stress. Ein Mangel an NNT kann zu einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion und einer erhöhten Anfälligkeit für oxidative Schäden führen, was zu Stoffwechselstörungen und chronischen Krankheiten beiträgt....


SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 ist an Membran-Trafficking-Prozessen beteiligt, insbesondere am Recycling von Membranproteinen und an der Exozytose. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der zellulären Kommunikation und dem Transport von Substanzen innerhalb der Zellen, was für verschiedene zelluläre Funktionen unerlässlich ist....


SCAMP1

FAM240C (Family With Sequence Similarity 240 Member C): FAM240C ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, dessen Funktion noch geklärt werden muss. Wie andere Familienmitglieder spielt es möglicherweise eine Rolle bei zellulären Prozessen wie der Zellteilung oder der Signaltransduktion....


FAM240C

CBS (Cystathionin-Beta-Synthase): CBS, ein für den Schwefelstoffwechsel wichtiges Enzym, spielt eine entscheidende Rolle bei der Synthese von Cystein aus Homocystein. Dieser Prozess ist wesentlich für die Produktion von Glutathion, einem Antioxidans, das für die zelluläre Abwehr gegen oxidativen Stress entscheidend ist. Darüber hinaus ist CBS am Transsulfurierungsweg beteiligt, der den Gehalt an schwefelhaltigen Aminosäuren und Schwefelwasserstoff, einem Signalmolekül mit verschiedenen physiologischen Funktionen, reguliert. Die ordnungsgemäße Funktion von CBS ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Redox-Gleichgewichts, die Modulation des Gefäßtonus und die Regulierung der Synthese von Neurotransmittern. Eine Dysregulation der CBS-Aktivität wird mit verschiedenen Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht, darunter Homocystinurie und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Das Verständnis der komplizierten Mechanismen...


NRBF2, auch bekannt als Nuclear Receptor Binding Factor 2, ist ein Protein, das an der Autophagie beteiligt ist, einem zellulären Prozess, der für den Abbau und das Recycling beschädigter oder unnötiger Zellbestandteile verantwortlich ist. NRBF2 spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Autophagie, indem es die Bildung von Autophagosomen erleichtert, doppelwandigen Vesikeln, die zelluläre Ladung einschließen und für den Abbau absondern. Eine der Hauptfunktionen von NRBF2 ist seine Interaktion mit dem Autophagie-initiierenden Kinase-Komplex, dem ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1) Komplex. NRBF2 bindet an den ULK1-Komplex, der aus ULK1, ATG13, FIP200 und ATG101 besteht, und fördert dessen Stabilität und Aktivität. Diese Interaktion ist wesentlich...


NRBF2

NFKBIE (NF-Kappa-B-Inhibitor Epsilon): NFKBIE ist ein wichtiger Regulator des NF-kappa-B-Signalwegs, der an Immunreaktionen, Entzündungen und dem Überleben von Zellen beteiligt ist. Es hemmt die NF-kappa-B-Aktivität und moduliert so die Expression von Genen, die an Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt sind. Eine Dysregulation von NFKBIE wurde mit Autoimmunkrankheiten, chronischen Entzündungen und Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Immunregulation und der Krankheitsentstehung unterstreicht....


NFKBIE

Bei der Untersuchung des C-reaktiven Proteins (CRP) wird der CRP-Spiegel im Blut gemessen, ein Indikator für Entzündungen im Körper. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen und chronische Krankheiten wie rheumatoide Arthritis oder Herzerkrankungen hinweisen. Dieser Test wird häufig zur Diagnose und Überwachung von Erkrankungen eingesetzt, die Entzündungen verursachen. Er ist besonders wertvoll, um das Aufflammen chronischer Entzündungen zu erkennen und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu beurteilen. Regelmäßige CRP-Tests helfen bei Behandlungsentscheidungen und bei der Überwachung der Wirksamkeit von Therapien zur Verringerung von Entzündungen....


MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 gehört zur MS4A-Genfamilie, die an der Signaltransduktion und der zellulären Aktivierung beteiligt ist. Die spezifische Rolle von MS4A13 ist noch nicht ganz geklärt, aber Mitglieder dieser Familie spielen eine wichtige Rolle bei Immunreaktionen und bei der Entstehung von Krankheiten wie der Alzheimer-Krankheit....


MS4A13

TREH (Trehalase): TREH kodiert das Enzym Trehalase, das an der Hydrolyse von Trehalose, einem Disaccharid-Zucker, beteiligt ist. Trehalase ist wichtig für den Kohlenhydratstoffwechsel, insbesondere im Darm, wo Trehalose abgebaut wird. Ein Mangel an Trehalase-Aktivität kann zu Trehalose-Intoleranz führen, die durch gastrointestinale Symptome nach Trehalose-Einnahme gekennzeichnet ist....


TREH

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. NFIA ist vorwiegend im Zellkern lokalisiert und gehört zur Familie der Nuklearfaktoren I (NFI), die aus hochkonservierten DNA-bindenden Proteinen besteht, die an der Transkriptionskontrolle verschiedener Gene beteiligt sind. Eine der Hauptfunktionen von NFIA ist seine Beteiligung an der Regulierung der Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen, so genannte NFIA-Erkennungselemente, innerhalb der Promotorregionen von Zielgenen. Durch Interaktion mit transkriptionellen Co-Regulatoren und Chromatin-modifizierenden Enzymen kann NFIA entweder die...


NFIA

TRDMT1 (tRNA (Cytosin(38)-C(5))-Methyltransferase): TRDMT1 ist ein Enzym, das für die Katalyse der Methylierung von Cytosin an Position 38 in tRNA-Molekülen verantwortlich ist. Diese posttranskriptionelle Modifikation, die als 5-Methylcytosin (m5C) bekannt ist, ist für die Stabilität und die ordnungsgemäße Funktion der tRNA unerlässlich. Die Methylierung von Cytosin an Position 38 trägt zur Faltung und Stabilität der tRNA sowie zur genauen Erkennung des Codons während der Übersetzung bei. Die durch TRDMT1 vermittelte tRNA-Methylierung spielt eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich der Proteinsynthese, der Regulierung der Genexpression und der zellulären Stressreaktionen. Eine Dysregulation der TRDMT1-Aktivität oder der tRNA-Methylierung wurde bei mehreren menschlichen Krankheiten, darunter Krebs, neurodegenerative Störungen und Entwicklungsanomalien, festgestellt. Außerdem hat sich gezeigt, dass TRDMT1...


TRDMT1

MAP7 (Mikrotubuli-assoziiertes Protein 7): MAP7 ist an der Stabilisierung von Mikrotubuli beteiligt und interagiert mit Motorproteinen, wodurch es die Bewegung und Organisation von Zellen beeinflusst. Es spielt eine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen wie Mitose und intrazellulärem Transport. Seine Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und der Dynamik....


MAP7

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Mitglied E41): BHLHE41, auch bekannt als DEC2, ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der zirkadianen Rhythmen und des Schlafs beteiligt ist. Variationen in diesem Gen werden mit dem natürlichen Kurzschlaf-Phänotyp in Verbindung gebracht, bei dem Menschen auch mit weniger Schlaf als der Durchschnitt gut funktionieren. Das Verständnis von BHLHE41 könnte Erkenntnisse über Schlafstörungen und die Regulierung des zirkadianen Rhythmus liefern....


BHLHE41

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM gehört zur Familie der Selenoproteine, Proteine, die Selen einschließen. Es kommt vor allem im Gehirn vor und soll antioxidative Eigenschaften haben. Die genaue Rolle von SELENOM bei neurologischen Funktionen ist noch nicht vollständig geklärt, aber es könnte beim Schutz der Neuronen vor oxidativem Stress eine Rolle spielen, was Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen haben könnte....


SELENOM

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, auch bekannt als 26S-Proteasomkomplex-Untereinheit DSS1, ist an der DNA-Reparatur und der Regulierung des Proteinabbaus über das Proteasom beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Proteinhomöostase und der genomischen Integrität. Die Fehlfunktion von SEM1 kann Auswirkungen auf Krebs und andere Krankheiten haben, bei denen eine Proteasom-Dysfunktion vorliegt....


SEM1

SEC62 (SEC62 Homolog, Präprotein-Translokationsfaktor): SEC62 ist ein Gen, das mit der Translokation von Proteinen in das endoplasmatische Retikulum (ER) verbunden ist. Es spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Einfuhr von Proteinen in das ER-Lumen und gewährleistet die ordnungsgemäße Faltung und Verarbeitung von Sekretions- und Membranproteinen....


SEK62

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 ist ein Gen, das mit einer Untereinheit des Trafficking Protein Particle (TRAPP)-Komplexes assoziiert ist. Dieser Komplex ist am Vesikeltransport innerhalb von Zellen beteiligt und erleichtert die Bewegung von Proteinen und Lipiden zwischen zellulären Kompartimenten. Die Rolle von TRAPPC9 beim Vesikeltransport ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Zellfunktionen und der Organisation....


TRAPPC9

NTM (Neurotrimin): NTM ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, das zur Bildung von neuronalen Netzwerken beiträgt. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung, insbesondere beim Wachstum von Neuriten und der synaptischen Plastizität. Die Erforschung von NTM ist wichtig für das Verständnis der Mechanismen, die der neuronalen Entwicklung zugrunde liegen, und für die Untersuchung seiner möglichen Beteiligung an neurologischen Entwicklungsstörungen....


PPA2 (Anorganische Pyrophosphatase 2): PPA2 kodiert ein Enzym namens anorganische Pyrophosphatase, das die Hydrolyse von Pyrophosphat (PPi) zu anorganischem Phosphat (Pi) katalysiert. Diese enzymatische Aktivität ist wichtig für den zellulären Energiestoffwechsel und die Nukleotidbiosynthese. Funktionsstörungen von PPA2 können sich auf die Energieproduktion und den Nukleotidstoffwechsel auswirken....


PPA2

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B ist an der Regulierung des Proteintransports innerhalb von Zellen beteiligt, insbesondere am Transportweg zwischen dem endoplasmatischen Retikulum (ER) und den Golgi. Es spielt eine Rolle bei der Sekretion von Proteinen und hat Auswirkungen auf zelluläre Prozesse wie die ER-Stressreaktion und die Kontrolle der Proteinqualität....


SEC16B

CAPS (Calcium-aktiviertes Protease-Substrat): CAPS ist bekannt für seine Rolle als Substrat für calciumaktivierte Proteasen und spielt eine entscheidende Rolle bei zellulären Prozessen, die durch den intrazellulären Calciumspiegel reguliert werden. Zu diesen Prozessen gehören Zellmigration, Zellteilung und Apoptose, die für die Entwicklung und Reparatur von Gewebe von grundlegender Bedeutung sind. CAPS ist an der Modulation der Dynamik des Zytoskeletts und der Zelladhäsion beteiligt, Mechanismen, die für die ordnungsgemäße Funktion und strukturelle Integrität von Zellen von entscheidender Bedeutung sind. Die präzise Regulierung von CAPS durch Kalzium-Signale unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Reaktion auf physiologische und pathologische Reize. Eine Dysregulation von CAPS kann zu verschiedenen Krankheitszuständen beitragen, darunter...


CAPS

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 ist eine Komponente des TRAPP-Komplexes (Trafficking Protein Particle), der eine wichtige Rolle bei vesikulären Transportprozessen in Zellen spielt. Dieses Protein ist an der Regulierung des Transports zwischen verschiedenen membranösen Organellen beteiligt, darunter das endoplasmatische Retikulum, der Golgi-Apparat und die Endosomen. TRAPPC14 fungiert als Teil der Maschinerie, die den präzisen Transport von Frachtproteinen und Lipiden zwischen verschiedenen zellulären Kompartimenten sicherstellt, was für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und Funktion entscheidend ist. Seine Rolle ist besonders wichtig im Zusammenhang mit der Proteinsekretion, der Membranbiogenese und der Aufrechterhaltung der Organellenintegrität. Dysregulation oder genetische Mutationen...


TRAPPC14

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM ist wesentlich für die mitochondriale Proteinsynthese und spielt eine Rolle im Translationsprozess innerhalb der Mitochondrien. Er ist wichtig für die Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion, was sich möglicherweise auf mitochondriale Erkrankungen und Zustände im Zusammenhang mit einem gestörten Energiestoffwechsel auswirkt....


TUFM

MAPRE1 (Mikrotubuli-Assoziiertes Protein, RP/EB-Familie, Mitglied 1): MAPRE1, auch bekannt als EB1, ist an der Stabilisierung und Regulierung von Mikrotubuli, wichtigen Komponenten des Zytoskeletts der Zelle, beteiligt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung und Chromosomentrennung und ist wichtig für die neuronale Entwicklung und die Krebsbiologie....


MAPRE1

TUB (Tubby Bipartite Transcription Factor): Das TUB-Gen kodiert den Tubby-Bipartit-Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung von Appetit und Körpergewicht beteiligt ist. Mutationen in TUB wurden mit Fettleibigkeit und Netzhautdegeneration in Verbindung gebracht. Dieses Gen ist besonders wichtig für die Erforschung von Stoffwechselstörungen und Augenkrankheiten, da es Einblicke in die genetischen Komponenten von Fettleibigkeit und Sehproblemen bietet....


ACE (Angiotensin-Converting Enzyme): ACE ist ein entscheidendes Enzym im Renin-Angiotensin-System (RAS), das in erster Linie an der Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Angiotensin I in Angiotensin II, einen starken Vasokonstriktor, und spielt damit eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Gefäßtonus und des Elektrolythaushalts. Zu den Wirkungen von Angiotensin II gehören die Verengung der Blutgefäße, die Stimulierung der Aldosteronausschüttung und die Erhöhung des Blutdrucks. Über seine vasoaktiven Funktionen hinaus ist ACE an verschiedenen physiologischen und pathologischen Prozessen beteiligt, darunter die Herzfunktion, Nierenerkrankungen und Entzündungsreaktionen. Eine Dysregulierung der ACE-Aktivität wird mit Bluthochdruck, Herzinsuffizienz und Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht, so dass sie...


PON2 (Paraoxonase 2): PON2 kodiert ein Enzym, das zur Paraoxonase-Familie gehört, die eine Rolle bei der Entgiftung und dem antioxidativen Schutz spielt. PON2 ist am Schutz vor oxidativem Stress und Lipidperoxidation beteiligt, was es für die kardiovaskuläre Gesundheit und andere mit oxidativem Stress verbundene Bedingungen relevant macht....


POM2

TRAF5 (TNF-Rezeptor-assoziierter Faktor 5): TRAF5 ist ein Mitglied der TRAF-Proteinfamilie, die die Signalübertragung von verschiedenen Rezeptoren, darunter TNF-Rezeptoren und Toll-like-Rezeptoren, vermittelt und eine Schlüsselrolle bei Immun- und Entzündungsreaktionen spielt. TRAF5 ist an der Aktivierung von NF-kB beteiligt, einem Signalweg, der für die Immunregulation, das Überleben und die Differenzierung von Zellen von wesentlicher Bedeutung ist. Eine Dysregulation von TRAF5 kann zu Autoimmunkrankheiten beitragen, was es zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Interventionen bei Immunstörungen macht....


TRAF5

SEMA4B (Semaphorin 4B): SEMA4B ist Teil der Semaphorin-Familie, die an der axonalen Führung im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung und bei Immunreaktionen, und seine Dysregulation kann an neurologischen und immunologischen Störungen beteiligt sein....


SEMA4B

TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 kodiert für ein Mitglied der Familie der Serinproteasen, insbesondere für eine Art von Tryptase. Tryptasen sind an allergischen Reaktionen beteiligt und werden in Mastzellen gefunden. Sie spielen eine Rolle bei Entzündungen und Immunreaktionen, und erhöhte Tryptase-Werte werden mit allergischen Reaktionen und bestimmten mastzellenbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht....


TPSB2

MAPT (Mikrotubuli-assoziiertes Protein Tau): MAPT kodiert das Tau-Protein, das Mikrotubuli in Neuronen stabilisiert. Die abnormale Aggregation von Tau ist ein Kennzeichen neurodegenerativer Erkrankungen, einschließlich der Alzheimer-Krankheit und der frontotemporalen Demenz, und steht daher im Mittelpunkt der neurodegenerativen Forschung....


MAPT

rs6553050: Dieser genetische Marker, ein so genannter Single Nucleotide Polymorphism (SNP), befindet sich im menschlichen Genom und wird in genetischen Studien verwendet, um Variationen zu identifizieren, die mit bestimmten Merkmalen oder Krankheiten in Verbindung gebracht werden können. Das Vorhandensein oder Fehlen solcher SNPs kann mit genetischen Prädispositionen für bestimmte Gesundheitszustände oder Reaktionen auf Medikamente in Verbindung gebracht werden. rs6553050 ist einer der vielen SNPs, die Forscher untersuchen, um die komplexen Wechselwirkungen zwischen Genetik und Gesundheit zu verstehen....


rs6553050

PKD2L2 (Polyzystische Nierenerkrankung 2-Like 2): PKD2L2 ist ein Mitglied der Polycystin-Proteinfamilie, das mit Kalziumkanal- und Signalfunktionen in Verbindung gebracht wird. Es weist zwar Homologie mit Proteinen auf, die bei der polyzystischen Nierenerkrankung eine Rolle spielen, seine spezifische Rolle in der Nierenphysiologie oder -erkrankung ist jedoch weniger klar. PKD2L2 könnte eine breitere Bedeutung für die zelluläre Signalübertragung und die Kalziumhomöostase haben....


PKD2L2

TPO (Schilddrüsenperoxidase): TPO kodiert das Enzym Schilddrüsenperoxidase, das für die Schilddrüsenhormonsynthese entscheidend ist. Es katalysiert die Jodierung und Kopplung von Schilddrüsenhormonvorstufen, was letztlich zur Produktion von Schilddrüsenhormonen (T3 und T4) führt. Eine Dysregulation von TPO kann zu Schilddrüsenstörungen führen....


SHROOM3 (Mitglied der Shroom-Familie 3): SHROOM3 ist ein entscheidender Regulator der Zellmorphologie und -architektur und spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung zellulärer Strukturen, die für die Gewebeorganisation und -funktion wesentlich sind. Es ist besonders wichtig für die Dynamik des Aktin-Zytoskeletts und beeinflusst Prozesse wie Zellform, Migration und Polarität. Eine Dysregulation von SHROOM3 wird mit Nierenerkrankungen und Fibrose in Verbindung gebracht und trägt zur Krebsentstehung bei, indem es die Invasion und Metastasierung von Tumorzellen erleichtert. Seine Rolle in der Zellarchitektur unterstreicht seine Bedeutung sowohl für die Entwicklung als auch für Krankheiten....


SHROOM3

SEPHS1, auch bekannt als Selenophosphat-Synthetase 1, ist ein wichtiges Enzym, das an der Biosynthese von Selenoproteinen beteiligt ist, einer Klasse von Proteinen, die die Aminosäure Selenocystein (Sec) enthalten. SEPHS1 ist vorwiegend im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle im Selenstoffwechsel und beim Einbau von Selenocystein in entstehende Selenoproteine. Eine der wichtigsten Funktionen von SEPHS1 ist seine Beteiligung an der Synthese von Selenophosphat, der aktivierten Form von Selen, die für den Einbau von Selenocystein erforderlich ist. Als Selenophosphat-Synthetase katalysiert SEPHS1 die Umwandlung von Selenid und ATP in Selenophosphat und liefert damit den wesentlichen Vorläufer für die Selenocystein-tRNA (Sec-tRNA^\[Ser]Sec) Biosynthese. Darüber hinaus ist SEPHS1 unverzichtbar für...


SEPHS1

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat-3-Kinase katalytische Untereinheit Typ 2 Alpha): PIK3C2A gehört zur PI3K-Familie und spielt eine Rolle in Zellsignalwegen, die das Wachstum und Überleben von Zellen steuern. Es ist an der Regulierung des Membrantransports, der Insulinsignalisierung und der Zytoskelettdynamik beteiligt. Eine Dysregulation von PIK3C2A kann zu verschiedenen Krankheiten beitragen, darunter Krebs und Stoffwechselstörungen....


PIK3C2A

MC4R (Melanocortin-4-Rezeptor): MC4R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der an der Regulierung der Energiehomöostase, des Appetits und des Körpergewichts beteiligt ist. Mutationen im MC4R sind eine der häufigsten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit, da er eine wichtige Rolle bei der Steuerung des Energiehaushalts spielt. Er ist ein Ziel für die Entwicklung von Adipositas-Behandlungen....


MC4R

RUNX3 (Runt-Related Transcription Factor 3): RUNX3 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich Zelldifferenzierung und Immunantwort. Eine Dysregulation von RUNX3 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....


RUNX3

RAD52 (RAD52 Homolog, DNA-Reparaturprotein): RAD52 spielt eine zentrale Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen, die für die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität von entscheidender Bedeutung sind. Es ist insbesondere am Reparaturweg der homologen Rekombination beteiligt, der für die genaue Reparatur der DNA während der Zellteilung wichtig ist. Defekte in RAD52 können zu genomischer Instabilität führen, was das Risiko für verschiedene Krebsarten erhöht und zum Fortschreiten bestimmter Erbkrankheiten beiträgt....


RAD52

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 ist eine Schlüsselkomponente des Komplexes, der für den Transport und die richtige Faltung der Gerinnungsfaktoren V und VIII verantwortlich ist, die für die Blutgerinnung unerlässlich sind. Mutationen in MCFD2 verursachen einen kombinierten Mangel an Faktor V und VIII, eine seltene Blutungsstörung. Dies unterstreicht die entscheidende Rolle von Proteintransport- und -faltungsmechanismen bei der Blutstillung und die Auswirkungen ihrer Fehlregulierung auf Blutgerinnungsstörungen....


MCFD2

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH-Transkriptionsfaktor): Das MYC-Gen ist ein bekanntes Onkogen, das eine entscheidende Rolle bei der Progression des Zellzyklus, der Apoptose und der Zelltransformation spielt. Es ist ein Transkriptionsfaktor, der die Expression zahlreicher Gene reguliert und verschiedene zelluläre Prozesse beeinflusst. Eine Überexpression von MYC wird häufig bei einer Vielzahl von Krebsarten beobachtet, was es zu einem wichtigen Schwerpunkt in der onkologischen Forschung macht. Die Regulierung von MYC und seiner Signalwege ist ein Schlüsselbereich für die Entwicklung gezielter Krebstherapien, da seine Dysregulation mit der Tumorentstehung, dem Fortschreiten von Krebs und der Therapieresistenz in Verbindung gebracht wird....


MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 ist entscheidend für die Entwicklung des Gehirns, insbesondere für die Regulierung der Gehirngröße. Es ist an der Reaktion auf DNA-Schäden und der Regulierung des Zellzyklus beteiligt. Mutationen in diesem Gen können zu Mikrozephalie führen, einem Zustand, der durch ein kleineres als das normale Gehirn gekennzeichnet ist, was seine wichtige Rolle bei der Neuroentwicklung zeigt....


MCPH1

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 kodiert für ein Protein der schweren Myosinkette, das vor allem in der Skelettmuskulatur vorkommt. Myosine sind Motorproteine, die an der Muskelkontraktion und der zellulären Motilität beteiligt sind. Die spezifische Rolle und Bedeutung von MYH15 für die Muskelfunktion und -entwicklung sind Gegenstand laufender Forschung....


MYH15

TBX20 (T-Box 20): TBX20 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung der Herzzellen und der Morphogenese des Herzens. Mutationen in TBX20 werden mit kongenitalen Herzfehlern und Kardiomyopathien in Verbindung gebracht....


TBX20

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 ist ein Gen, das für die Untereinheit der schweren Alpha-Kette des kardialen Myosins kodiert, einem Motorprotein, das im Herzmuskel vorkommt. Dieses Protein spielt eine grundlegende Rolle bei der Kontraktion des Herzmuskels, so dass das Herz das Blut effizient durch den Körper pumpen kann. Die schwere Alpha-Kette ist besonders wichtig für die Vorhofkontraktion und trägt zur ersten Füllungsphase der Herzkammern bei. Mutationen in MYH6 wurden mit verschiedenen Herzerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Vorhofseptumdefekte, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen, was seine entscheidende Rolle für die Herzfunktion und -entwicklung unterstreicht. Die richtige...


MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 gehört zur Familie der Sestrin-Proteine, die auf Stress reagieren, und ist an der Regulierung des Zellwachstums und -stoffwechsels beteiligt, insbesondere als Reaktion auf zellulären Stress. Es spielt eine Rolle bei der antioxidativen Abwehr und wurde mit der Stoffwechselregulierung in Verbindung gebracht, was Auswirkungen auf Krankheiten wie Fettleibigkeit und Diabetes hat....


SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 ist ein Enzym, das oxidierte Nukleotide hydrolysiert und so deren Einbau in DNA und RNA verhindert und die Zellen vor oxidativen Schäden schützt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Integrität und des zellulären Redox-Gleichgewichts....


NUDT12

MME, auch bekannt als Membran-Metallo-Endopeptidase oder Neprilysin, ist ein zinkabhängiges Metalloprotease-Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Peptid-Signalmolekülen spielt, insbesondere beim Abbau biologisch aktiver Peptide. Es ist hauptsächlich an der Zellmembran verschiedener Zelltypen verankert, darunter Neuronen, Endothelzellen und Immunzellen. Eine der Hauptfunktionen von MME ist der Abbau von Peptiden, die an der Regulierung des Blutdrucks beteiligt sind, wie Bradykinin und atriales natriuretisches Peptid (ANP). MME spaltet diese Peptide in inaktive Fragmente, wodurch ihre physiologischen Wirkungen reguliert und die Homöostase des Blutdrucks aufrechterhalten wird. Außerdem...


MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A gehört zu einer Familie von Proteinen, die durch Maestro Heat-Like Repeats gekennzeichnet sind und von denen man annimmt, dass sie an Lipidstoffwechselprozessen beteiligt sind. Die genauen physiologischen und pathologischen Funktionen von MROH2A sind nicht genau bekannt, aber es könnte eine Rolle im zellulären Lipidstoffwechsel spielen, was möglicherweise Auswirkungen auf Stoffwechselstörungen hat. Das Verständnis der Funktion von MROH2A könnte zu Erkenntnissen über die Stoffwechselregulierung und Krankheitsmechanismen im Zusammenhang mit dem Fettstoffwechsel beitragen....


MROH2A

NCOR1, auch bekannt als Nuclear Receptor Corepressor 1, ist ein wichtiger Regulator der Genexpression und Transkriptionsunterdrückung. NCOR1 befindet sich vorwiegend im Zellkern und spielt eine zentrale Rolle bei der Modulation der Aktivität von Kernrezeptoren und anderen Transkriptionsfaktoren. Eine der Hauptfunktionen von NCOR1 besteht darin, als Corepressor für verschiedene nukleare Rezeptoren zu fungieren, darunter Schilddrüsenhormonrezeptoren (TRs), Retinsäure-Rezeptoren (RARs) und Peroxisom-Proliferator-aktivierte Rezeptoren (PPARs). Durch die Rekrutierung von Histon-Deacetylasen (HDACs) und anderen chromatinmodifizierenden Enzymen an Zielgenpromotoren erleichtert NCOR1 die Bildung repressiver Chromatinstrukturen, was zum transkriptionellen Silencing führt. Außerdem ist NCOR1 beteiligt an...


NCOR1 

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Proteoglykanen beteiligt ist, die wichtige Bestandteile der extrazellulären Matrix sind. Es fügt Xylose an spezifische Serinreste in Proteoglykanen an, ein entscheidender Schritt bei der Bildung von Bindegewebe. Mutationen in XYLT1 können zu Erkrankungen des Skeletts und des Bindegewebes führen, was seine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung unterstreicht....


XYLT1

MICAL2 (Molekül, das mit CasL 2 interagiert): MICAL2 ist ein Mitglied der MICAL-Enzymfamilie, die für ihre Rolle bei der Dynamik des Zytoskeletts durch die Oxidation von Aktin bekannt ist. Dieses Enzym trägt zur Regulierung des Abbaus von Aktinfilamenten bei und beeinflusst die Zellform, die Migration und den intrazellulären Transport. Die Funktion von MICAL2 ist für verschiedene zelluläre Prozesse von entscheidender Bedeutung, darunter das Wachstum von Neuriten, die Axonführung und die Regulierung von synaptischen und vaskulären Strukturen. Durch die Modulation des Zytoskeletts spielt MICAL2 eine Schlüsselrolle bei der Zellkommunikation, Differenzierung und Bewegung. Eine Dysregulation von MICAL2 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs, neurologischen Störungen und Gefäßkrankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung unterstreicht...


MICAL2

APCS (Amyloid-P-Komponente, Serum): APCS ist ein wichtiger Bestandteil des angeborenen Immunsystems und spielt eine Rolle bei der Reaktion auf Infektionen und Verletzungen. Es bindet an Krankheitserreger und geschädigte Zellen und erleichtert so deren Beseitigung. APCS ist auch an der Bildung von Amyloid-Plaques beteiligt und wird mit Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht. Seine Funktion bei der Modulation von Immunreaktionen und Entzündungen macht es zu einem Ziel für die therapeutische Forschung....


APCS

TUSC1 (Tumorsuppressor-Kandidat 1): TUSC1 gilt als Tumorsuppressor-Gen und ist an der Regulierung von Zellwachstum und Apoptose beteiligt. Es wurde im Zusammenhang mit verschiedenen Krebsarten untersucht, wobei seine verringerte Expression häufig in bösartigem Gewebe beobachtet wurde, was auf seine schützende Rolle gegen die Krebsentwicklung hindeutet....


TUSC1

TMEM243 (Transmembranprotein 243): Die Funktion von TMEM243 ist nicht gut charakterisiert. Es ist ein Transmembranprotein, und wie viele solcher Proteine könnte es an zellulären Signal- oder Transportprozessen beteiligt sein....


TMEM243

TMEM245 (Transmembranprotein 245): TMEM245 ist ein Transmembranprotein mit derzeit unklaren Funktionen. Möglicherweise ist es an zellulären Prozessen beteiligt, die mit der Membrandynamik oder dem intrazellulären Transport zusammenhängen. Seine spezifische Rolle in der Zellphysiologie und seine mögliche Beteiligung an Krankheitszuständen erfordern jedoch weitere Untersuchungen....


TMEM245

ZNF584 (Zinkfingerprotein 584): ZNF584 gehört zur Familie der Zinkfingerproteine, die in der Regel an der DNA-Bindung und der Genregulation beteiligt sind. Die spezifischen Funktionen von ZNF584 sind zwar noch nicht vollständig geklärt, aber es könnte eine Rolle bei der Transkriptionsregulierung spielen, die sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt und möglicherweise Entwicklungswege oder Krankheitsmechanismen beeinflusst....


ZNF584

TMEM72 (Transmembranprotein 72): TMEM72 ist ein wenig charakterisiertes Transmembranprotein. Seine spezifische Rolle in zellulären Prozessen und mögliche Auswirkungen auf menschliche Krankheiten sind Gegenstand laufender Forschung. Transmembranproteine wie TMEM72 spielen häufig eine Rolle bei der zellulären Signalübertragung, dem Transport und der Kommunikation, wodurch sie für verschiedene physiologische und pathologische Prozesse von Bedeutung sind....


TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 ist an Zellwachstum und -differenzierung beteiligt und wurde als Tumorsuppressor-Gen identifiziert. Es ist an Stressreaktionen und der Hemmung der Zellproliferation beteiligt und ist insbesondere für seine Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems bekannt. Eine Dysregulation von NDRG2 wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht. ...


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