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Der DNA-Test für die Darmgesundheit von GetTested bietet eine detaillierte genetische Analyse von 219 Genen, die für das Verständnis der Faktoren, die sich auf die Darmgesundheit auswirken, von entscheidender Bedeutung sind. Der Test kann zu Hause durchgeführt werden. Er analysiert bestimmte Gene und gibt Aufschluss über die Verdauung, die Nährstoffaufnahme und das Gleichgewicht der Darmflora. Für alle, die die genetischen Aspekte, die ihre Darmgesundheit beeinflussen, besser verstehen möchten, ist dieser Test ideal.

<p>Der DNA-Test für die Darmgesundheit von GetTested bietet eine detaillierte genetische Analyse von 219 Genen, die für das Verständnis der Faktoren, die sich auf die Darmgesundheit auswirken, von entscheidender Bedeutung sind. Der Test kann zu Hause durchgeführt werden. Er analysiert bestimmte Gene und gibt Aufschluss über die Verdauung, die Nährstoffaufnahme und das Gleichgewicht der Darmflora. Für alle, die die genetischen Aspekte, die ihre Darmgesundheit beeinflussen, besser verstehen möchten, ist dieser Test ideal.</p>

DNA Gut Health Test

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin-5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist unerlässlich für die Biosynthese von PAPS (3'-Phosphoadenosin-5'-phosphosulfat), einem wichtigen Sulfatdonor in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es ist wichtig für den Stoffwechsel von Hormonen, Medikamenten und anderen Molekülen. Mutationen in PAPSS2 können zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysealen Dysplasie führen, was seine Rolle bei der Entwicklung des Skeletts unterstreicht....


PAPSS2

LEPR (Leptin-Rezeptor): LEPR ist der Rezeptor für das Hormon Leptin. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Energieaufnahme und -verbrauch, einschließlich Appetit und Stoffwechsel. Mutationen in LEPR können zu Leptinresistenz führen, einem Zustand, der häufig bei Fettleibigkeit beobachtet wird und bei dem der Körper nicht angemessen auf Leptinsignale reagiert....


LEPR

IL6 (Interleukin 6): IL6, ein Zytokin mit einer einflussreichen Rolle bei der Immunreaktion und Entzündung, steuert die Abwehrkräfte des Körpers bei Infektionen und Verletzungen. Dieser Wächter des Immunsystems regelt die Orchestrierung von Entzündungen und den Einsatz von Immunzellen zur Bekämpfung von Eindringlingen. Forscher auf dem Gebiet der Immunologie erforschen das komplizierte Netz der Wechselwirkungen von IL6 und versuchen, seinen Beitrag zur Gesundheit und zu entzündlichen Erkrankungen zu entschlüsseln....


THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA wird mit Schilddrüsenadenomen, einer Art von Schilddrüsentumoren, in Verbindung gebracht. Es könnte bei der Entstehung von Schilddrüsentumoren eine Rolle spielen und wurde mit der Entwicklung von Schilddrüsenkrebs in Verbindung gebracht, was es zu einem Ziel für weitere Untersuchungen im Zusammenhang mit Schilddrüsenerkrankungen macht....


THADA

TNF (Tumor-Nekrose-Faktor): TNF ist ein Zytokin, das an der Immunantwort und an Entzündungen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Reaktion des Immunsystems auf Infektionen und Gewebeschäden. Eine Fehlregulierung von TNF wird mit Autoimmunkrankheiten und chronischen Entzündungszuständen in Verbindung gebracht....


LY6K (Lymphozyten-Antigen-6-Komplex, Locus K): LY6K ist ein Gen, das für ein Mitglied der LY6/uPAR-Proteinfamilie (Lymphozytenantigen 6/Urokinase-Typ Plasminogenaktivator-Rezeptor) kodiert. Die genaue Funktion von LY6K wird noch untersucht, aber es könnte an Immunreaktionen und der Zellsignalisierung beteiligt sein....


LY6K

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 gehört zur Familie der START-Domänen, die am Transport und der Verteilung von Lipiden innerhalb von Zellen beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Homöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl die spezifischen Funktionen von STARD5 noch erforscht werden, deutet seine Rolle beim Lipidtransport auf Auswirkungen auf Stoffwechselstörungen und Krankheiten hin, die mit einer Dysregulation der Lipide einhergehen....


STARD5

ADRA1A (Adrenozeptor Alpha 1A): ADRA1A ist ein Subtyp der alpha-1-adrenergen Rezeptoren, der an den physiologischen Reaktionen auf Adrenalin und Noradrenalin beteiligt ist, insbesondere an der Kontraktion der glatten Muskulatur. Er spielt eine Rolle bei der kardiovaskulären Funktion, einschließlich der Blutdruckregulierung und des Gefäßtonus. Anomalien von ADRA1A können bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Störungen des autonomen Nervensystems eine Rolle spielen....


ADRA1A

TNR (Tenascin R): TNR ist ein extrazelluläres Matrixprotein, das vor allem im zentralen Nervensystem vorkommt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt, insbesondere an der synaptischen Plastizität und der neuronalen Differenzierung. TNR spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Netzwerke und wurde im Zusammenhang mit neurologischen und neurodegenerativen Störungen untersucht....


ADH1B (Alkohol-Dehydrogenase 1B): ADH1B ist am ersten Schritt des Alkoholstoffwechsels beteiligt, der Umwandlung von Ethanol in Acetaldehyd. Genetische Variationen in ADH1B können sich auf die Geschwindigkeit des Alkoholstoffwechsels auswirken und so die Alkoholtoleranz und die Anfälligkeit für alkoholbedingte Krankheiten beeinflussen....


ADH1B

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 kodiert für einen Transkriptionsrepressor, der an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung von Epithelzellen und der Barrierebildung....


OVOL1

PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 ist ein RNA-bindendes Protein, das eine Rolle beim RNA-Spleißen und bei der Regulierung der Genexpression spielt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt und wurde mit neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....


PTBP2

LBP (Lipopolysaccharid-bindendes Protein): LBP ist ein Protein, das an der Immunantwort auf bakterielle Infektionen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bindung an bakterielle Lipopolysaccharide (LPS) und der Auslösung der angeborenen Immunantwort. LBP ist ein wesentlicher Bestandteil der Wirtsabwehr gegen bakterielle Krankheitserreger....


SCNN1G (Natriumkanal Epithelial 1 Untereinheit Gamma): SCNN1G kodiert für die Gamma-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC), einem wichtigen Regulator des Natriumhaushalts und der Flüssigkeitshomöostase in epithelialen Geweben wie Lunge, Niere und Dickdarm. Dieser Kanal ist von zentraler Bedeutung für die Rückresorption von Natrium aus der Luminalflüssigkeit, ein Prozess, der für die Aufrechterhaltung des Blutdrucks, des Flüssigkeitsvolumens und des Elektrolytgleichgewichts unerlässlich ist. Die Gamma-Untereinheit spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Aktivität des Kanals und der Reaktion auf regulatorische Signale, einschließlich Hormonen wie Aldosteron. Mutationen oder Dysregulationen von SCNN1G können zu Störungen des Flüssigkeits- und Elektrolythaushalts führen, wie z. B. Morbus Liddle...


SCNN1G

TSHR (Thyreoidea-stimulierender Hormonrezeptor): TSHR kodiert den Rezeptor für das schilddrüsenstimulierende Hormon, der sich auf der Oberfläche der Schilddrüsenzellen befindet. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Produktion und Freisetzung von Schilddrüsenhormonen als Reaktion auf Signale der Hypophyse. Eine Dysregulation von TSHR kann zu Schilddrüsenstörungen führen....


TSHR

LURAP1 (Leucinreiches Adaptorprotein 1): LURAP1 ist ein leucinreiches Protein, von dem angenommen wird, dass es eine Rolle in Signaltransduktionswegen spielt. Seine spezifischen Funktionen sind noch nicht vollständig geklärt, es wird jedoch vermutet, dass es an der Regulierung zellulärer Prozesse wie der Zellmigration und der Organisation des Zytoskeletts beteiligt ist....


LURAP1

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 kodiert ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) dient. PP1 ist an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Zellsignalisierung, dem Stoffwechsel und der Regulierung des Zellzyklus. PPP1R17 moduliert wahrscheinlich die Spezifität und Aktivität von PP1 und wirkt sich auf verschiedene zelluläre Prozesse aus....


PPP1R17

SERAC1 (Serin Active Site Containing 1): SERAC1 ist ein Gen, das mit dem Lipidstoffwechsel und der Gesundheit der Mitochondrien in Verbindung steht. Es ist an der Synthese von Cardiolipin beteiligt, einem einzigartigen Phospholipid, das vorwiegend in den inneren Membranen der Mitochondrien vorkommt. Cardiolipin ist von entscheidender Bedeutung für die mitochondriale Funktion und die Integrität der Membran. Mutationen in SERAC1 können die Kardiolipinproduktion stören, was zu mitochondrialer Dysfunktion führt und möglicherweise mitochondriale Störungen verursacht....


SERAC1

PVR (Poliovirus-Rezeptor): PVR, auch bekannt als Poliovirus-Rezeptor, ist ein Transmembran-Glykoprotein, das für den viralen Eintritt und die Infektion durch bestimmte Viren, einschließlich des Poliovirus und verwandter Enteroviren, entscheidend ist. Neben seiner Rolle als viraler Rezeptor spielt der PVR eine wesentliche Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion, der Modulation der Immunantwort und der Gewebehomöostase. Es dient als Schlüsselkomponente der Adherens Junctions und der Tight Junctions und trägt zur Integrität der epithelialen und endothelialen Barrieren bei. Darüber hinaus regulieren die Wechselwirkungen von PVR mit seinen Liganden wie TIGIT und DNAM-1 die Aktivierung und Funktion von Immunzellen und wirken sich sowohl auf angeborene als auch auf adaptive Immunreaktionen aus. Eine Dysregulation der PVR-Expression oder -Funktion hat...


SARDH (Sarkosin-Dehydrogenase): SARDH ist am Stoffwechsel von Sarkosin beteiligt, einem Zwischenprodukt im Stoffwechsel von Cholin zu Glycin. Es spielt eine Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, der für verschiedene biologische Prozesse, einschließlich der DNA-Methylierung, wichtig ist. Funktionsstörungen von SARDH können sich auf Stoffwechselwege auswirken und wurden im Zusammenhang mit bestimmten Stoffwechselstörungen untersucht....


SARDH

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatorische Untereinheit 3B): PPP1R3B reguliert die Aktivität der Proteinphosphatase 1, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Kontrolle der Glykogenspeicherung in der Leber und ist an der Glukosehomöostase und Stoffwechselstörungen beteiligt....


PPP1R3B

TNKS (Tankyrase): TNKS kodiert für eine Poly(ADP-Ribose)-Polymerase, die an mehreren zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Regulierung der Telomerlänge, der Wnt/β-Catenin-Signalübertragung und der DNA-Reparatur. Sie spielt eine entscheidende Rolle bei der zellulären Proliferation und dem Überleben. TNKS wurde im Zusammenhang mit der Krebstherapie untersucht, da es das Tumorwachstum fördert....


TNKS

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 ist ein Gen, das mit dem Umbau der Matrix assoziiert ist, einem lebenswichtigen Prozess bei der Entwicklung und Reparatur von Gewebe. Während seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Beteiligung von MXRA8 an den Interaktionen mit der extrazellulären Matrix auf mögliche Beiträge zur Gewebehomöostase und -regeneration hin. Das Verständnis seiner Funktionen könnte Auswirkungen auf das Tissue Engineering und die regenerative Medizin haben....


MXRA8

TNFRSF1A (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie, Mitglied 1A): TNFRSF1A ist ein Schlüsselrezeptor der Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie (TNFR), der eine zentrale Rolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Tumor-Nekrose-Faktor-alpha (TNF-α) spielt. Dieser Rezeptor ist an einer Vielzahl wichtiger biologischer Prozesse beteiligt, darunter Entzündungen, die Regulierung von Immunreaktionen, Apoptose (programmierter Zelltod) und Zellproliferation. Die Bindung von TNF-α an TNFRSF1A löst Signaltransduktionswege aus, die Entzündungsreaktionsmechanismen aktivieren und je nach Kontext zum Überleben oder zum Tod von Zellen führen können. Angesichts seiner zentralen Rolle bei Entzündungen und der Modulation des Immunsystems ist TNFRSF1A an der...


TNFRSF1A

TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): TNFSF18, auch als GITR-Ligand bekannt, ist an der Modulation von Immunantworten beteiligt. Es bindet an GITR auf T-Zellen und regulatorischen T-Zellen und verstärkt die Effektor-T-Zell-Reaktion, während es die Funktion der regulatorischen T-Zellen hemmt. Diese Doppelrolle macht TNFSF18 zu einem wichtigen Ziel in der Krebsimmuntherapie und bei der Behandlung von Autoimmunerkrankungen....


TNFSF18

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B gehört zur TBC1-Domänenfamilie, die für ihre Rolle beim intrazellulären Transport und bei der Signalgebung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulierung des Membrantransports beteiligt und könnte Auswirkungen auf zelluläre Transportprozesse haben. Das Verständnis von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und in Krankheiten im Zusammenhang mit intrazellulären Transportstörungen geben....


TBC1D8B

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B ist an der Zelladhäsion und -kommunikation beteiligt. Es ist bekannt für seine potenzielle Tumorsuppressor-Aktivität, insbesondere bei Magenkrebs. Die Funktion des Gens ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Integrität von Zell-Zell-Interaktionen und der Signalisierung....


LRRC3B

LONP2 (Lon-Peptidase 2, mitochondrial): LONP2 kodiert für eine mitochondriale Protease, die für die Funktion und den Erhalt der Mitochondrien entscheidend ist. Sie hilft beim Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine und spielt damit eine Schlüsselrolle bei der mitochondrialen Qualitätskontrolle. Beeinträchtigungen der LONP2-Funktion können zu mitochondrialen Störungen führen und zu altersbedingten Krankheiten beitragen....


LONP2

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das an Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Embryonalentwicklung und der Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Erkrankungen....


TGFB2

TTC28 (Tetratricopeptide Repeat Domain 28): TTC28 kodiert für ein Protein, das Tetratricopeptid-Repeat-Domänen (TPR) enthält, die bekanntermaßen Protein-Protein-Interaktionen vermitteln. Während die spezifischen biologischen Funktionen von TTC28 nicht vollständig charakterisiert sind, sind Proteine mit TPR-Domänen im Allgemeinen an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt, darunter die Regulierung der Transkription, des Zellzyklus und des Proteintransports. Die Erforschung von TTC28 könnte Aufschluss über seine Rolle in diesen zellulären Prozessen und seine möglichen Auswirkungen auf Krankheiten geben, die mit einer Dysregulation von Proteininteraktionen einhergehen....


TTC28

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1, auch bekannt als SINTBAD, ist ein Gerüstprotein, das an der Regulierung der angeborenen Immunität und Entzündungsreaktionen beteiligt ist. Es interagiert mit TBK1- und IKKε-Kinasen und spielt eine entscheidende Rolle bei antiviralen Reaktionen und der Produktion von Typ-I-Interferonen. Die Rolle von TBKBP1 bei der Modulation von Immun-Signalwegen unterstreicht seine Bedeutung für die Immunabwehr und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei Entzündungs- und Autoimmunkrankheiten....


TBKBP1

MAP2K5 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase-Kinase 5): MAP2K5 ist ein Kinase-Enzym, das Teil des Mitogen-aktivierten Proteinkinase (MAPK)-Signalwegs ist. Es spielt eine Rolle bei zellulären Reaktionen auf Wachstumsfaktoren, Stress und Zytokine. MAP2K5 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose. Eine Dysregulation von MAP2K5 kann zu Krebs und anderen Krankheiten beitragen....


MAP2K5

TENM4 (Teneurin-Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, das an der Entwicklung und Funktion von Neuronen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und -Kommunikation im Nervensystem und wurde mit Entwicklungsprozessen und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


TENM4

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der frühen Embryonalentwicklung und Organogenese beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und der Hämatopoese. MEIS1 wurde mit dem Restless-Legs-Syndrom (RLS) in Verbindung gebracht und spielt eine Rolle bei neurologischen und Entwicklungsstörungen....


MEIS1

RASGRF2 (RAS-Protein-spezifischer Guanin-Nukleotid-Freisetzungsfaktor 2): RASGRF2 ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der RAS-Proteine aktiviert und eine Schlüsselrolle bei der Signaltransduktion spielt. Er ist an der synaptischen Plastizität und der Gedächtnisbildung im Gehirn beteiligt. Eine Dysregulation von RASGRF2 wurde mit der Entwicklung bestimmter Krebsarten und kognitiver Funktionen in Verbindung gebracht....


RASGRF2

PSMC1 (Proteasom 26S Untereinheit, ATPase 1): PSMC1 ist Teil des 26S-Proteasoms, das für den Abbau ubiquitinierter Proteine zuständig ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase in den Zellen, indem es beschädigte oder fehlgefaltete Proteine entfernt, und ist an der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse beteiligt, darunter Zellzyklus und Stressreaktionen....


PSMC1

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 gehört zur RAS-Familie von Genen, die an Zellwachstum und -differenzierung beteiligt sind. Es spielt eine Rolle in den Signaltransduktionswegen und ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Zelladhäsion und Migration....


RRAS2

MMP15 (Matrix-Metallopeptidase 15): MMP15, das zur Familie der Matrix-Metalloproteinasen gehört, spielt eine wichtige Rolle beim Abbau und Umbau der extrazellulären Matrix (ECM). Dieses Enzym ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, darunter Wundheilung, Angiogenese und Embryonalentwicklung, indem es die Zusammensetzung der ECM reguliert. Die Aktivität von MMP15 ist von entscheidender Bedeutung für die Reparatur und den Umbau von Gewebe, aber seine Dysregulation kann zu pathologischen Zuständen wie der Invasion und Metastasierung von Krebs, Fibrose und entzündlichen Erkrankungen beitragen. Die präzise Steuerung der MMP15-Aktivität unterstreicht ihre Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Gewebeintegrität und ihr Potenzial als therapeutisches Ziel bei ECM-bezogenen Störungen....


MMP15

MDFIC (MyoD Family Inhibitor Domain Containing): MDFIC ist an der Regulierung der Genexpression beteiligt, insbesondere bei der Muskelentwicklung. Es wirkt als Inhibitor der MyoD-Familie von Transkriptionsfaktoren, die bei der Muskeldifferenzierung eine Schlüsselrolle spielen, und seine Dysregulation kann die Muskelentwicklung und -reparatur beeinträchtigen....


MDFIC

RGS18 (Regulator der G-Protein-Signalübertragung 18): RGS18 ist an der Regulierung der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalgebung beteiligt und beeinflusst insbesondere die Signalgebung in hämatopoetischen Zellen. Es spielt eine Rolle bei der Funktion der Blutplättchen und bei Immunreaktionen, wobei sich seine Dysregulation potenziell auf Störungen der Blutgerinnung und des Immunsystems auswirken kann....


RGS18

AK9 (Adenylat-Kinase 9): Die Adenylat-Kinase 9, auch AK9 genannt, ist ein Mitglied der Adenylat-Kinase-Familie, die den reversiblen Transfer von Phosphatgruppen zwischen Adenin-Nukleotiden, vor allem ATP und AMP, katalysiert. AK9 ist speziell in den Mitochondrien lokalisiert, wo es eine entscheidende Rolle im Energiestoffwechsel und in der Nukleotidhomöostase spielt. Indem es die Umwandlung von ATP und AMP erleichtert, trägt AK9 zur Regulierung des zellulären Energieniveaus und zur Aufrechterhaltung des Adenin-Nukleotid-Gleichgewichts bei. Dieses Enzym ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der mitochondrialen Biogenese, der Apoptose und den Stressreaktionswegen. Eine Dysregulation von AK9 wurde mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht...


S1PR4 (Sphingosin-1-Phosphat-Rezeptor 4): S1PR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor für Sphingosin-1-Phosphat (S1P), ein Lipid-Signalmolekül, das die Migration von Immunzellen, die Angiogenese und die Integrität der endothelialen Barriere beeinflusst. S1PR4 wird vor allem in hämatopoetischen Zellen exprimiert und spielt eine Rolle bei der Regulierung von Immunreaktionen und Entzündungen. Veränderungen in der S1PR4-Signalübertragung können zu Immunstörungen und Entzündungskrankheiten beitragen, was seine Rolle bei der Immunregulierung und Entzündung unterstreicht....


S1PR4

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns vorkommt. Es spielt eine Rolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen untersucht und könnte bei Erkrankungen wie Schizophrenie eine Rolle spielen....


LSAMP

RAPGEF6 (Rap-Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 6): RAPGEF6 ist an Signaltransduktionswegen beteiligt, die die Zelladhäsion, die Migration und das Wachstum regulieren. Es fungiert als Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor für Rap-Proteine und moduliert deren Aktivität in Reaktion auf extrazelluläre Signale. Eine Dysregulation von RAPGEF6 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der zellulären Signalübertragung und der Regulierung der Zelldynamik unterstreicht....


RAPGEF6

PRSS37 (Protease, Serin 37): PRSS37 ist ein Gen, das für ein Serinprotease-Enzym kodiert, das eine Rolle in der Fortpflanzungsphysiologie spielt. Seine genaue Funktion wird noch erforscht, aber man nimmt an, dass es für die Reifung und Fruchtbarkeit der Spermien wichtig ist. Mutationen in PRSS37 wurden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht, was es zu einem Schlüsselgen in der Forschung zur reproduktiven Gesundheit macht....


PRSS37

R3HCC1L (R3H Domain and Coiled-Coil Containing 1-Like): R3HCC1L ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, aber aufgrund seiner Domänenstruktur ist es wahrscheinlich an der RNA-Bindung beteiligt und könnte eine Rolle im RNA-Stoffwechsel oder in der RNA-Regulation spielen. Die spezifischen Funktionen von R3HCC1L in zellulären Prozessen und seine Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit sind Bereiche für zukünftige Forschung....


R3HCC1L

MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL kodiert ein Protein, das am Glukosestoffwechsel und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Glukosehomöostase und dem Fettstoffwechsel, und Mutationen in MLXIPL wurden mit Störungen im Zusammenhang mit dem Kohlenhydratstoffwechsel in Verbindung gebracht....


MLXIPL

KCNK17 (Kaliumkanal Unterfamilie K Mitglied 17): KCNK17 kodiert für ein Mitglied der Familie der zweipoligen Kaliumkanäle. Es spielt eine Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist möglicherweise an der zellulären Erregbarkeit und der Regulierung des Membranpotenzials beteiligt....


KCNK17

PLTP (Phospholipid-Transferprotein): PLTP, auch bekannt als Phospholipid-Transferprotein, ist ein wichtiger Akteur im Lipidstoffwechsel und bei Lipidtransportprozessen im Körper. Es erleichtert den Transfer von Phospholipiden, wie Phosphatidylcholin und Phosphatidylethanolamin, zwischen verschiedenen Lipoproteinpartikeln und reguliert so deren Zusammensetzung und Stoffwechsel. PLTP spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase von Plasmalipoproteinen und beeinflusst die Größe, Zusammensetzung und Funktionalität verschiedener Lipoproteinfraktionen, darunter High-Density-Lipoproteine (HDL) und Low-Density-Lipoproteine (LDL). Seine Aktivität ist wesentlich für Prozesse wie den umgekehrten Cholesterintransport, bei dem überschüssiges Cholesterin aus dem peripheren Gewebe entfernt und der Leber zur...


PLTP

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 ist ein Gen, das an der transkriptionellen Koaktivierung beteiligt ist. Es interagiert mit verschiedenen Transkriptionsfaktoren und ko-aktiviert deren Funktion, wodurch es die Genexpressionsmuster beeinflusst. Die Rolle von MAML3 bei der Transkriptionsregulierung deutet auf seine Beteiligung an Entwicklungsprozessen und der Zelldifferenzierung hin....


MAML3

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der zur T-Box-Familie gehört. Er spielt eine Rolle bei der Embryonalentwicklung und Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Entwicklung des Herzens und der Gliedmaßenbildung....


TBX2

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 ist ein Gen, das an der mitochondrialen Biologie beteiligt ist und eine wesentliche Komponente der mitochondrialen Proteinimport- und -montagemaschinerie darstellt. Dieses Gen ist entscheidend für die richtige Lokalisierung und Funktion von Proteinen in den Mitochondrien. Mitochondrien sind die energieproduzierenden Organellen in Zellen, und die Rolle von SAMM50 ist für den gesamten zellulären Energiestoffwechsel und die Funktion....


SAMM50

DRD1 (Dopaminrezeptor D1): DRD1 ist ein wichtiger Dopaminrezeptor im Gehirn und spielt eine Schlüsselrolle im dopaminergen System, das an Belohnung, Motivation und motorischer Kontrolle beteiligt ist. Eine Dysregulation von DRD1 wird mit psychiatrischen Störungen wie Schizophrenie und Suchtverhalten in Verbindung gebracht....


DRD1

LMCD1 (LIM und zysteinreiche Domänen 1): LMCD1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Genexpression in Herzmuskelzellen und beeinflusst die Entwicklung und Erhaltung des Herzmuskels. Veränderungen oder Fehlfunktionen von LMCD1 haben potenzielle Auswirkungen auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen, da sie die Struktur und Leistung des Herzens beeinträchtigen können. Seine Rolle in den Kardiomyozyten unterstreicht seine Bedeutung für das Verständnis von Herzerkrankungen und für potenzielle therapeutische Ziele bei Herzkrankheiten....


LMCD1

TSPOAP1 (TSPO-assoziiertes Protein 1): TSPOAP1 ist mit dem Translokatorprotein (TSPO) assoziiert, das an der mitochondrialen Funktion und Steroidogenese beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Cholesterintransports und der mitochondrialen Atmung. Während seine spezifischen Funktionen noch geklärt werden, deutet die Assoziation von TSPOAP1 mit der mitochondrialen Aktivität auf seine Bedeutung für den zellulären Energiestoffwechsel und die möglichen Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und Stimmungsstörungen hin....


TSPOAP1

CD28 (CD28-Molekül): CD28 ist ein Co-Stimulationsrezeptor auf T-Zellen, der für deren vollständige Aktivierung und Überleben unerlässlich ist. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Immunantwort, einschließlich der Entwicklung des T-Zell-Gedächtnisses. Die CD28-Signalübertragung ist ein Ziel für immuntherapeutische Arzneimittel, insbesondere bei Krebs und Autoimmunerkrankungen....


CD28

ILRUN, auch bekannt als Interleukin-ähnliches RUN-Domänen-enthaltendes Protein, ist ein kürzlich entdecktes Protein, das eine Rolle bei der Immunregulation spielt. ILRUN befindet sich im Zytoplasma von Zellen und enthält eine RUN-Domäne, von der bekannt ist, dass sie an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt ist. Obwohl die genaue Funktion von ILRUN noch nicht geklärt ist, deuten erste Studien darauf hin, dass es an der Modulation von Immunreaktionen beteiligt ist. Es wird vermutet, dass ILRUN mit anderen Proteinen interagieren könnte, die an Immun-Signalwegen beteiligt sind, und so möglicherweise die Zytokinproduktion, die Aktivierung von Immunzellen oder Entzündungsprozesse beeinflussen könnte. Darüber hinaus wurde ILRUN als potenzieller Biomarker bei bestimmten immunbezogenen Störungen oder Entzündungszuständen identifiziert. Veränderungen in...


ILRUN

OR2B6 gehört zur Familie der Geruchsrezeptoren (OR), die für das Aufspüren und Erkennen von Geruchsmolekülen in der Umwelt verantwortlich sind. Diese Rezeptoren befinden sich auf der Oberfläche von Geruchssinnesneuronen im Riechepithel der Nasenhöhle. Eine der Hauptfunktionen von OR2B6 ist, wie bei anderen Geruchsrezeptoren, seine Rolle bei der Geruchserkennung und der olfaktorischen Signaltransduktion. OR2B6 bindet spezifisch an bestimmte Geruchsmoleküle, die in der Umgebungsluft vorhanden sind, und löst so eine Signalkaskade innerhalb des Geruchssinnesneurons aus. Diese Kaskade führt schließlich zur Erzeugung von elektrischen Signalen, die an das Gehirn weitergeleitet werden, wo sie...


OR2B6

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 ist ein Zelloberflächen-Rezeptorprotein, das eine zentrale Rolle bei Immunreaktionen spielt. Es ist vor allem auf B-Zellen und Antigen-präsentierenden Zellen zu finden. Die Aktivierung von CD40 ist für die B-Zell-Reifung, die Antikörperproduktion und die Entwicklung der adaptiven Immunität unerlässlich. Mutationen in CD40 oder seinem Liganden CD40L können zu Immundefizienzstörungen führen....


CD40

CA2 (Carbonische Anhydrase II): CA2 kodiert ein Enzym, das für die Regulierung des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, äußerst wichtig ist. Es katalysiert die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid und spielt eine wichtige Rolle beim Gasaustausch der Atemwege und beim Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen in CA2 können zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose führen, was seine wesentliche Rolle für die Knochen- und Nierenfunktion unterstreicht....


NSMCE1 (Unspezifisches mitochondriales Enzym 1): NSMCE1 ist an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA, die für die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion in den Zellen entscheidend ist....


NSMCE1

PRSS3 (Protease, Serin 3): PRSS3, auch bekannt als Mesotrypsin, ist eine Serinprotease, die an der Proteinverdauung und möglicherweise am Abbau von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Sie wurde im Zusammenhang mit der Funktion der Bauchspeicheldrüse und Krebs untersucht, da ihre abnorme Expression oder Aktivität zur Tumorinvasion und Metastasierung beitragen kann....


PRSS3

RABGAP1L (RAB GTPase Activating Protein 1-Like): RABGAP1L ist am intrazellulären Membrantransport beteiligt, indem es die RAB-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Vesikeltransport und der zellulären Logistik. Eine Dysregulation von RABGAP1L kann zu Störungen der zellulären Transportmechanismen führen und wurde im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen untersucht, bei denen ein ordnungsgemäßer Membrantransport für die neuronale Funktion entscheidend ist....


RABGAP1L

C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47, das sich auf Chromosom 6 befindet, ist ein weniger gut charakterisiertes Gen. Offene Leserahmen wie C6ORF47 stellen häufig potenziell proteinkodierende Regionen dar, aber ihre spezifischen Funktionen können rätselhaft sein. Die Untersuchung solcher Gene kann neue Aspekte der zellulären Funktion aufdecken und zu einem umfassenderen Verständnis des menschlichen Genoms beitragen....


C6ORF47

KCNJ11 (Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11): KCNJ11 kodiert ein Protein, das Teil des ATP-empfindlichen Kaliumkanals (KATP) in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse ist. KATP-Kanäle spielen eine Rolle bei der Insulinsekretion und der Glukosehomöostase. Variationen in KCNJ11 werden mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht....


KCNJ11

PSG9 (Schwangerschaftsspezifisches Glykoprotein 9): PSG9 gehört zur Familie der schwangerschaftsspezifischen Glykoproteine, die bei der Immunregulation während der Schwangerschaft eine Rolle spielen. Es wird angenommen, dass diese Proteine zur mütterlichen Toleranz gegenüber dem Fötus beitragen und an der fötalen Entwicklung beteiligt sein können. Die spezifische Funktion von PSG9 in diesem Prozess und seine Auswirkungen auf die reproduktive Gesundheit und die Schwangerschaftsergebnisse sind Gegenstand laufender Forschungsarbeiten....


PSG9

ITGA4 (Integrin-Untereinheit Alpha 4): ITGA4 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das an der Migration von Leukozyten und an Immunreaktionen beteiligt ist. Es ist entscheidend für die Fähigkeit des Immunsystems, Entzündungsherde zu erreichen. Eine Dysregulation von ITGA4 kann zu Autoimmunkrankheiten führen und die Wirksamkeit von Immunreaktionen beeinträchtigen....


ITGA4

MPO (Myeloperoxidase): MPO ist ein Enzym, das am häufigsten in Neutrophilen vorkommt und Teil des Abwehrsystems des Wirtes ist. Es produziert hypochlorige Säure und andere reaktive Substanzen aus Wasserstoffperoxid, um Bakterien und andere Krankheitserreger abzutöten. Die MPO-Aktivität ist zwar für die mikrobielle Abwehr unerlässlich, kann aber auch zu Gewebeschäden bei Entzündungsreaktionen beitragen und wurde aufgrund ihrer Rolle bei oxidativem Stress mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen....


CACNA1D (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 D): CACNA1D kodiert eine Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals vom L-Typ, der bei der Regulierung des Kalziumeinstroms in verschiedenen Zelltypen, insbesondere in Muskel- und Nervenzellen, eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen werden mit Störungen wie Autismus-Spektrum-Störungen, Epilepsie und bestimmten Arten von Herzfehlfunktionen in Verbindung gebracht....


CACNA1D

RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 ist ein Protein mit einer schlecht charakterisierten Funktion. Seine spezifische Rolle in zellulären Prozessen und seine Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit sind noch immer Gegenstand laufender Forschung....


RWDD3

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung von Genen wichtig ist, die an der Erythropoese, dem Prozess der Bildung roter Blutkörperchen, beteiligt sind. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reifung der erythroiden Zellen. Mutationen oder Veränderungen in NFE2 können zu Blutkrankheiten führen, die insbesondere die Produktion roter Blutkörperchen betreffen....


NFE2

THNSL2 (Threonin-Synthase-ähnliche 2): THNSL2 ist ein Enzym, das möglicherweise am Aminosäurestoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Synthese von Threonin. Die genaue Rolle und Bedeutung dieses Enzyms im menschlichen Stoffwechsel und bei Krankheiten sind noch nicht vollständig geklärt....


THNSL2

OR10J5 (Geruchsrezeptor 10J5): OR10J5 gehört zur Familie der Geruchsrezeptoren, die für den Geruchssinn entscheidend sind. Dieses Gen kodiert Rezeptoren, die spezifische Geruchsmoleküle erkennen und so zu einer Vielzahl von Geruchswahrnehmungen beitragen. Die Erforschung dieses Rezeptors trägt nicht nur zu einem besseren Verständnis des Geruchssinns bei, sondern kann auch Einblicke in die Entwicklung neuer sensorischer Technologien und Duftdesigns liefern....


OR10J5

OXTR (Oxytocin-Rezeptor): OXTR ist der Rezeptor für Oxytocin, ein Hormon, das an sozialen Bindungen, sexueller Fortpflanzung, Geburt und mütterlichen Verhaltensweisen beteiligt ist. Es ist von Bedeutung für Verhaltensweisen, die mit Bindung und Vertrauen verbunden sind, und eine Dysregulation wird mit Erkrankungen wie Autismus und sozialen Angststörungen in Verbindung gebracht....


OXTR

TEF (Thyreotropher Embryonalfaktor): TEF ist ein Mitglied der PAR bZIP (proline and acidic amino acid-rich basic leucine zipper) Transkriptionsfaktor-Familie. Er ist an der Regulierung des zirkadianen Rhythmus beteiligt und spielt eine Rolle bei der Expression von uhrgesteuerten Genen. TEF ist wichtig für die Aufrechterhaltung des zirkadianen Rhythmus bei physiologischen Prozessen, einschließlich des Stoffwechsels und der Hormonsekretion. Eine Dysregulation von TEF kann sich auf Störungen des zirkadianen Rhythmus und Stoffwechselkrankheiten auswirken, was seine Bedeutung für die Synchronisierung biologischer Prozesse mit dem Hell-Dunkel-Zyklus der Umwelt unterstreicht....


PRR11 (Prolinreiche 11): PRR11 ist ein kürzlich identifiziertes Gen, dessen Funktionen noch nicht ganz geklärt sind. Man nimmt an, dass es an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt ist und in der Krebsbiologie eine Rolle spielt, insbesondere bei der Zellproliferation und dem Tumorwachstum....


PRR11

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B ist ein Gen, das an der Chromatinorganisation und der Genregulation beteiligt ist. Die PWWP-Domäne deutet auf eine Rolle bei der epigenetischen Regulierung hin. Aufgrund seiner Rolle bei der Regulierung der Genexpression könnten Funktionsstörungen von PWWP3B möglicherweise mit Entwicklungsstörungen und Krebserkrankungen in Verbindung gebracht werden....


PWWP3B

RGS7 (Regulator der G-Protein-Signalübertragung 7): RGS7 ist an der Regulierung von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren beteiligt und moduliert deren Signalwege. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Funktion und wurde mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


RGS7

APOE (Apolipoprotein E): APOE, ein Protein, das hauptsächlich von der Leber und den Astrozyten im Gehirn synthetisiert wird, ist von entscheidender Bedeutung für den Lipidstoffwechsel und -transport, insbesondere im zentralen Nervensystem (ZNS). Es spielt eine wichtige Rolle bei der Ausscheidung von Lipoproteinen aus dem Blutkreislauf und bei der Umverteilung von Cholesterin und anderen Lipiden zu den Zellen über Interaktionen mit Zelloberflächenrezeptoren. APOE kommt in drei gemeinsamen Isoformen vor - APOE2, APOE3 und APOE4 -, die jeweils durch ein anderes Allel des APOE-Gens kodiert werden. Diese Isoformen unterscheiden sich in ihrer Affinität zu den Lipoproteinrezeptoren und ihrer anschließenden Auswirkung auf den Lipidstoffwechsel. Insbesondere APOE4 wurde aufgrund seiner...


APOE

DRD5 (Dopaminrezeptor D5): DRD5 ist ein Dopaminrezeptor, der Ähnlichkeiten mit DRD1 aufweist. Er ist an kognitiven und emotionalen Prozessen beteiligt und ist ein Ziel für bestimmte pharmakologische Behandlungen von psychiatrischen und neurologischen Störungen....


DRD5

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2): HMGCS2 kodiert ein Enzym, das an der Synthese von Ketonkörpern beteiligt ist. Ketonkörper sind alternative Energiequellen, die in Zeiten des Fastens oder bei geringer Kohlenhydratzufuhr entstehen. Es spielt eine Rolle im Energiestoffwechsel und wird hauptsächlich in der Leber exprimiert....


HMGCS2

DRD3 (Dopaminrezeptor D3): DRD3 ist ein weiterer Dopaminrezeptor-Subtyp, der im Gehirn vorkommt. Er ist an kognitiven, emotionalen und motorischen Funktionen beteiligt. Varianten in DRD3 wurden im Zusammenhang mit Schizophrenie, der Parkinsonschen Krankheit und der Anfälligkeit für Suchtverhalten untersucht....


DRD3

SCIN (Scinderin): SCIN ist ein Aktin-trennendes Protein, das an der Regulierung der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist und eine Rolle bei zellulären Prozessen wie Zellmotilität, Sekretion und Membranverkehr spielt. Durch die Modulation der Aktinfilament-Organisation trägt SCIN zu den zellulären Reaktionen auf extrazelluläre Signale bei und ist an verschiedenen physiologischen und pathologischen Prozessen beteiligt, darunter Zellmigration und Invasion bei Krebs. Die Forschung zu SCIN zielt darauf ab, seine Wirkungsmechanismen und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei Krankheiten, die durch eine abnorme Zellbewegung gekennzeichnet sind, zu erforschen....


SCIN

TCF12 (Transkriptionsfaktor 12): TCF12 ist ein Mitglied der Familie der bHLH-Transkriptionsfaktoren (basic helix-loop-helix), die an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und Differenzierung, insbesondere im Nervensystem und im Muskelgewebe, beteiligt sind. TCF12 spielt eine entscheidende Rolle bei Entscheidungen über das Zellschicksal, die Gewebeentwicklung und die Differenzierung. Mutationen in TCF12 werden mit Kraniosynostose in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung von Schädelknochen gekennzeichnet ist, was auf seine Bedeutung für die kraniofaziale Entwicklung hinweist. Das Verständnis der Funktion von TCF12 bietet Einblicke in die Entwicklungsbiologie und die genetischen Grundlagen angeborener Störungen....


TCF12

MPHOSPH6 (M-Phase Phosphoprotein 6): MPHOSPH6 ist an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt, insbesondere während der Mitose. Es ist für die ordnungsgemäße Zellteilung unerlässlich und wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, wo Veränderungen in der Zellzyklusregulation ein häufiges Merkmal sind....


MPHOSPH6

ZNF516 (Zinkfingerprotein 516): ZNF516 ist an der Transkriptionsregulation beteiligt und wirkt als Transkriptionsrepressor oder -aktivator in verschiedenen Genexpressionswegen, die die Zelldifferenzierung, -proliferation und -apoptose steuern. Seine Rolle ist entscheidend für die Entwicklung und Funktion des Herzens, wobei eine Dysregulation mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. ZNF516 wurde auch mit der Unterdrückung des Tumorwachstums in Verbindung gebracht, was sein Potenzial als Ziel in der Krebstherapie und seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase unterstreicht....


ZNF516

MAGI3 (membranassoziierte Guanylatkinase, WW und PDZ-Domäne enthaltend 3): MAGI3 ist ein Gerüstprotein, das am Aufbau von Multiproteinkomplexen an Zellverbindungsstellen und an Signaltransduktionswegen beteiligt ist. Es ist an zellulären Prozessen wie der Polarität von Epithelzellen beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Krebsentwicklung, insbesondere im Zusammenhang mit der Zell-Zell-Adhäsion und der Signalübertragung....


MAGI3

AFF3 (AF4/FMR2-Familienmitglied 3): AFF3 ist ein Gen, das mit der Transkriptionsregulation und der Chromatinorganisation zusammenhängt. Es gehört zur AF4/FMR2-Familie, die Gene umfasst, die an der Genexpression beteiligt sind. AFF3 ist möglicherweise an der Kontrolle der Gentranskription beteiligt und beeinflusst die Entwicklung und Funktion verschiedener Zelltypen....


AFF3

LIN7C (Lin-7 Homolog C, Komponente des Crumbs-Zellpolaritätskomplexes): LIN7C gehört zur LIN7-Familie und ist am Aufbau und der Aufrechterhaltung der Zellpolarität beteiligt, die für die Zellfunktion und die Gewebeorganisation entscheidend ist. Es ist besonders wichtig in neuralen und epithelialen Zellen. LIN7C-Mutationen oder -Dysregulationen können die Zellpolarität und die Signalübertragung stören, was zu Entwicklungsanomalien oder Krankheiten führen kann....


LIN7C

PTPRM (Protein-Tyrosin-Phosphatase-Rezeptor Typ M): PTPRM ist eine Protein-Tyrosin-Phosphatase vom Rezeptortyp, die an der Zellsignalisierung und der Regulierung der Tyrosinphosphorylierung beteiligt ist. Sie spielt eine Rolle bei der Zelladhäsion, der Migration und der neuronalen Entwicklung. Eine Dysregulation von PTPRM wird mit dem Fortschreiten von Krebs und neuronalen Störungen in Verbindung gebracht....


PTPRM

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, das an der Bildung und Funktion von Synapsen beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Kommunikation und wurde mit einer Reihe von neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, darunter Autismus-Spektrum-Störung, Schizophrenie und geistige Behinderung....


NRXN1

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A ist ein proteinkodierendes Gen, das bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich der Zellteilung und der Genregulation, eine Rolle spielt. Es enthält prolinreiche Domänen und Coiled-Coil-Regionen, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. Die genauen Funktionen von PRRC2A werden noch erforscht, aber es wird mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht und kann das Zellwachstum und die Differenzierung beeinflussen....


PRRC2A

MITF (Melanozyten-induzierender Transkriptionsfaktor): MITF ist entscheidend für die Entwicklung und Funktion von Melanozyten, den für die Pigmentproduktion zuständigen Zellen. Mutationen in MITF können zu Pigmentstörungen führen und das Risiko für Melanome, eine Form von Hautkrebs, erhöhen. MITF spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung bestimmter Arten von Netzhautzellen und wurde mit dem Waardenburg-Syndrom in Verbindung gebracht....


MITF

TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 ist ein Mitglied der High-Mobility-Group-Box-Familie (HMG) und ist an der Transkriptionsregulierung beteiligt. Es wurde im Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko untersucht, da genetische Varianten in TOX3 mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden....


TOX3

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 wird hauptsächlich in den Hoden exprimiert und spielt vermutlich eine Rolle bei der Hodenfunktion und -entwicklung. Die spezifischen Funktionen dieses Gens sind noch nicht vollständig geklärt, aber es wird als bedeutsam für die Reproduktionsbiologie und möglicherweise für fruchtbarkeitsbezogene Studien angesehen....


Tex26

NUDT2 (Nudix-Hydrolase 2): NUDT2 ist ein Enzym, das Diadenosinpolyphosphate hydrolysiert, Moleküle, die an der zellulären Signalübertragung beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts dieser Signalmoleküle in der Zelle, was für verschiedene zelluläre Prozesse wie Stressreaktionen und Energiestoffwechsel wichtig ist....


NUDT2

LGR4 (Leucine-Rich Repeat-Containing G Protein-Coupled Receptor 4): LGR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der an Signalwegen wie der Wnt-Signalgebung beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -homöostase. LGR4 wurde im Zusammenhang mit der Stammzellbiologie und der Organregeneration untersucht....


LGR4

NAV3 (Neuronennavigator 3): NAV3 ist an der neuronalen Migration und der axonalen Führung beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Gehirnentwicklung. Es gehört zur Familie der Neuronennavigatoren, die für die korrekte Bildung neuronaler Netze wichtig sind. Veränderungen in NAV3 wurden mit einer Reihe von neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter die Alzheimer-Krankheit und Schizophrenie, was seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der neuronalen Struktur und Funktion unterstreicht....


NAV3

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L ist an der Regulierung der Gentranskription beteiligt, insbesondere in der Elongationsphase der RNA-Polymerase-II-Transkription. Dieser Prozess ist entscheidend für die korrekte Expression von Genen. TCERG1L beeinflusst die Transkription spezifischer Gene und wirkt sich auf verschiedene zelluläre Prozesse aus, darunter die Entwicklung und die Reaktion auf Stress. Das Verständnis seiner Rolle trägt dazu bei, die Komplexität der Genregulation und ihre Auswirkungen auf Krankheiten, die mit Transkriptionsstörungen zusammenhängen, zu erhellen....


SLC10A2

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