SCNN1A (Natriumkanal Epithelial 1 Untereinheit Alpha): SCNN1A kodiert für die Alpha-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC), einem wichtigen Regulator des Natriumhaushalts und der Flüssigkeitshomöostase in epithelialen Geweben wie Lunge, Niere und Dickdarm. Dieser Kanal spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufnahme von Natrium aus extrazellulären Flüssigkeiten, einem Prozess, der für die Aufrechterhaltung des Blutdrucks, des Flüssigkeitsvolumens und des Elektrolytgleichgewichts unerlässlich ist. Die Untereinheit SCNN1A ist für den ordnungsgemäßen Aufbau, die Lokalisierung und die Funktion des ENaC von grundlegender Bedeutung. Mutationen im SCNN1A-Gen können zu einer veränderten Kanalaktivität führen, die zu verschiedenen Krankheiten beiträgt, darunter Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1), eine Störung, die durch...
Labortest
Speichel
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