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Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.

<p>Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.</p>

DNA Skin & Beauty Test

Ric3 (Resistenz gegen Inhibitoren der Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 ist bekannt für seine Rolle bei der Reifung und dem Transport von nikotinischen Acetylcholinrezeptoren, die Schlüsselkomponenten bei der neuronalen Signalübertragung sind. Seine Funktion ist wichtig für die Entwicklung und Aufrechterhaltung des Nervensystems, und Veränderungen in Ric3 können Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben....


Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 ist an der Zelladhäsion und der synaptischen Organisation beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Schaltkreise, insbesondere im visuellen System, und ist wichtig für die neuronale Konnektivität und Kommunikation....


SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 gehört zur R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, der für die Embryonalentwicklung und das Zellwachstum entscheidend ist. Es ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Gefäßentwicklung und der Stammzellproliferation. Eine Dysregulation von RSPO3 wurde mit Krankheiten wie Krebs in Verbindung gebracht....


RSPO3

RAB38, ein Mitglied der Familie der Ras-verwandten Proteine, ist ein wichtiger Regulator des intrazellulären Membranverkehrs, insbesondere innerhalb des endosomal-lysosomalen Systems. RAB38 ist in erster Linie im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und übt seinen Einfluss aus, indem es die Bewegung und Fusion von membrangebundenen Vesikeln koordiniert und so die Sortierung und den Transport von Frachtmolekülen an ihren Bestimmungsort erleichtert. Die Bedeutung dieses Proteins liegt in seiner spezialisierten Rolle bei der Melanosomenbiogenese, wo es zur Reifung und zum Transport von Melanosomen beiträgt, spezialisierten Organellen, die für die Melaninpigmentsynthese und -verteilung in Melanozyten verantwortlich sind. Durch seine Interaktionen mit verschiedenen Effektorproteinen und der Membranfusionsmaschinerie erleichtert RAB38 die...


RAB38

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor im Notch-Signalweg, der für die Bestimmung des Zellschicksals, die Differenzierung und die Entwicklung entscheidend ist. Eine Dysregulation von RBPJ und des Notch-Signalwegs kann zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter mehrere Krebsarten und Entwicklungsstörungen. Die Rolle von RBPJ bei der Zelldifferenzierung und Gewebeentwicklung macht es zu einem bedeutenden Gen sowohl in der Entwicklungsbiologie als auch in der Pathogenese von Krankheiten....


RBPJ

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 ist entscheidend für die selektive Aufnahme von Cholesterinestern aus High-Density-Lipoprotein (HDL)-Partikeln. Es ist am Lipidstoffwechsel und am umgekehrten Cholesterintransport beteiligt. Varianten in SCARB1 können den Cholesterinspiegel beeinflussen und wurden mit dem Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht....


SCARB1

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 ist ein Mitglied der LRFN-Familie von Proteinen, die an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt sind. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der Bildung und Aufrechterhaltung neuronaler Schaltkreise, und Funktionsstörungen von LRFN5 tragen möglicherweise zu neurologischen Entwicklungsstörungen bei....


LRFN5

MTRR (Methionin-Synthase-Reduktase): MTRR ist entscheidend für die Regeneration von Methylcobalamin und gewährleistet die kontinuierliche Funktion von MTR im Homocystein-Stoffwechsel. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines angemessenen Methioninspiegels und unterstützt die normale DNA-Synthese. MTRR-Mutationen werden mit Homocystinurie in Verbindung gebracht, die zu Entwicklungs- und neurologischen Problemen führen kann. Einblicke in die MTRR-Funktion bieten Potenzial für Therapien genetischer Störungen....


MTRR

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 gehört zur SCAMP-Familie, die an Membran-Trafficking-Prozessen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Membranrecyclings und der Exozytose, insbesondere in Neuronen. Die Funktion von SCAMP5 ist wichtig für die Freisetzung von Neurotransmittern und die neuronale Kommunikation und könnte bei neurologischen Störungen eine Rolle spielen....


SCAMP5

PREP (Prolyl-Endopeptidase): PREP ist eine Serinprotease, die am Abbau von prolinhaltigen Peptiden beteiligt ist und eine Rolle im Stoffwechsel von Neuropeptiden und Peptidhormonen spielt. Sie wird mit der Modulation kognitiver Prozesse und der Entzündungsreaktion in Verbindung gebracht. Veränderungen der PREP-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich der Alzheimer-Krankheit, in Verbindung gebracht, was auf seine Rolle bei der Neurodegeneration und kognitiven Funktionen hindeutet....


PREP

RPL39 (Mitochondriales ribosomales Protein L39): MRPL39 ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms, das an der mitochondrialen Proteinsynthese beteiligt ist. Diese Proteinsynthese ist entscheidend für die Produktion von Komponenten der mitochondrialen Atmungskette, die für die zelluläre Energieerzeugung unerlässlich ist. Fehlfunktionen von MRPL39 können zu mitochondrialen Störungen führen, die den Energiestoffwechsel in den Zellen beeinträchtigen. Die Rolle von MRPL39 bei der mitochondrialen Funktion ist von entscheidender Bedeutung, da mitochondriale Funktionsstörungen mit einer Vielzahl von Krankheiten in Verbindung gebracht werden, darunter neurodegenerative Störungen, Muskelerkrankungen und metabolische Syndrome....


MRPL39

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 ist ein Gen, das für ein Protein mit einer Domäne ähnlich der Lecithin-Retinol-Acyltransferase (LRAT) kodiert, die am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist. Die spezifischen Funktionen von LRATD1 und seine Rolle im Vitamin-A-Stoffwechsel sind Gegenstand laufender Forschung....


LRATD1

TNFRSF13B (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie Mitglied 13B): TNFRSF13B, auch als TACI bekannt, ist ein Rezeptor für die Zytokine BAFF und APRIL, die für die Entwicklung und Funktion der B-Zellen entscheidend sind. Mutationen in TNFRSF13B wurden mit allgemeinem variablen Immundefekt (CVID) und selektivem IgA-Mangel in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die humorale Immunität unterstreicht. Die Forschung zu TNFRSF13B zielt darauf ab, seine Rolle bei der Dysregulation des Immunsystems und bei Autoimmunkrankheiten zu verstehen....


TNFRSF13B

TNFSF12, auch bekannt als Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 12 oder TWEAK (TNF-like weak inducer of apoptosis), ist ein Zytokin, das zur Tumor Necrosis Factor (TNF) Superfamilie gehört. Es spielt verschiedene Rollen bei Entzündungen, Immunität, Gewebehomöostase und der Regulierung des Zelltods. Eine der wichtigsten Funktionen von TNFSF12 ist seine Rolle bei der Modulation von Immunreaktionen und Entzündungen. TNFSF12 kann sowohl als entzündungsförderndes als auch als entzündungshemmendes Zytokin wirken, je nach dem zellulären Kontext und den beteiligten Signalwegen. Es fördert die Produktion von entzündlichen Zytokinen und Chemokinen, rekrutiert Immunzellen an Entzündungsherde und stimuliert die Aktivierung von Endothelzellen und...


TNFSF12

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 ist am Stoffwechsel und Transport von Vitamin E in den Zellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der antioxidativen Abwehr und der Zellsignalisierung und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Integrität des Nervensystems und anderer Vitamin-E-empfindlicher Bahnen im Körper....


TPGS2

NTSR2 (Neurotensin-Rezeptor 2): NTSR2 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor für Neurotensin, einen Neurotransmitter, der an verschiedenen Funktionen des zentralen Nervensystems beteiligt ist, darunter Analgesie, Thermoregulation und Modulation der Dopaminsignalisierung. Die Aktivierung von NTSR2 durch Neurotensin beeinflusst die neuronale Aktivität und wurde mit der Pathophysiologie psychiatrischer Störungen in Verbindung gebracht, was ihn zu einem potenziellen Ziel für die Behandlung von Schizophrenie, Stimmungsstörungen und Schmerzmanagement macht....


NTSR2

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 wird vorwiegend in Eizellen exprimiert und ist an der frühen Embryonalentwicklung beteiligt. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der Reifung von Eizellen und bei der Regulierung von Prozessen während der Befruchtung und der frühen Embryogenese. Seine Funktion ist entscheidend für die reproduktive Gesundheit und die erfolgreiche Embryonalentwicklung....


OOSP1

PTER (Phosphotriesterase-verwandtes Protein): Analog zur Beteiligung von MMP15 am Umbau der extrazellulären Matrix (ECM) spielt PTER eine entscheidende Rolle bei der zellulären Entgiftung und Stoffwechselregulierung. Als Mitglied der Familie der Phosphotriesterase-verwandten Proteine ist PTER am Abbau verschiedener chemischer Verbindungen beteiligt, darunter Organophosphatpestizide und Nervengifte. Seine enzymatische Aktivität trägt zur Entgiftung dieser Schadstoffe bei und schützt so die Zellen vor chemischen Schäden. Darüber hinaus wurde PTER mit zellulären Signalwegen und Stoffwechselprozessen in Verbindung gebracht, was auf eine breitere Rolle über die Entgiftung hinaus schließen lässt. Eine Dysregulation der PTER-Expression oder -Aktivität kann sich nachteilig auswirken und zu einer erhöhten Anfälligkeit für chemische Toxizität und Stoffwechselstörungen führen.


PTER

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist am Vesikeltransport beteiligt, insbesondere am Transport von sekretorischen Proteinen. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Andockens und der Fusion von Vesikeln, die für eine ordnungsgemäße Zellfunktion und Kommunikation unerlässlich ist....


SCFD1

POCD5 (Postoperative Kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit postoperativer kognitiver Dysfunktion in Verbindung gebracht wird, einem Zustand, der durch einen kognitiven Abbau nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die spezifischen Mechanismen und Faktoren, die zu diesem Zustand beitragen, sind Gegenstand laufender Forschung....


POCD5

TNFSF10 (Mitglied der Tumor-Nekrose-Faktor-Superfamilie 10): TNFSF10, auch als TRAIL bekannt, ist an der Einleitung der Apoptose in Tumorzellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Immunüberwachung und der Krebstherapie, da es selektiv den Zelltod von Krebszellen auslösen kann, während normale Zellen verschont bleiben. Dieses Gen steht wegen seiner potenziellen therapeutischen Anwendungen im Mittelpunkt der Krebsforschung....


TNFSF10

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2, ein Mitglied der Sterol-O-Acyltransferase-Familie, ist ein entscheidendes Enzym, das am Lipidstoffwechsel und insbesondere an der Veresterung von Cholesterin beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des zellulären Cholesterinspiegels, indem es freies Cholesterin in Cholesterinester umwandelt, die in Lipidtröpfchen gespeichert oder zum Transport in Lipoproteine eingebaut werden. SOAT2 wird vor allem in Geweben exprimiert, die am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, wie z. B. Leber, Darm und Makrophagen. Seine Aktivität wird streng reguliert und reagiert auf den zellulären Cholesterinspiegel und dient als Schlüsselmechanismus zur Vermeidung von Cholesterintoxizität und zur Aufrechterhaltung der Lipidhomöostase. Dysregulation...


SOAT2

TBX3 (T-Box-Transkriptionsfaktor 3): TBX3 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der an der Embryonalentwicklung beteiligt ist und eine Rolle bei der Regulierung der Organogenese spielt, einschließlich der Entwicklung von Gliedmaßen, Herz und Brustdrüse. Mutationen oder Dysregulationen von TBX3 können zu Entwicklungsstörungen führen, wie z. B. dem ulnar-mammären Syndrom. TBX3 ist auch an der Krebsentwicklung beteiligt, wo es als Transkriptionsrepressor wirken kann, um die Zellseneszenz zu hemmen und die Proliferation zu fördern....


TBX3

AKR1E2 (Aldo-Keto-Reduktase Familie 1 Mitglied E2): AKR1E2 gehört zur Familie der Aldo-Keto-Reduktasen, die an der Entgiftung von Aldehyden und Ketonen beteiligt sind. Die spezifische Funktion von AKR1E2 ist nicht vollständig geklärt, aber Mitglieder dieser Familie spielen eine Rolle im Stoffwechsel und bei der Reaktion auf oxidativen Stress. Die Erforschung von AKR1E2 könnte Einblicke in Stoffwechselstörungen und zelluläre Reaktionen auf Umweltstressoren liefern....


AKR1E2

rs2129588: Auch rs2129588 ist ein SNP. Diese genetischen Variationen sind die häufigste Art von genetischen Unterschieden zwischen Menschen. Jeder SNP stellt einen Unterschied in einem einzelnen DNA-Baustein, einem so genannten Nukleotid, dar. So kann ein SNP beispielsweise das Nukleotid Cytosin (C) durch das Nukleotid Thymin (T) in einem bestimmten Abschnitt der DNA ersetzen. rs2129588 kann wie andere SNPs als biologischer Marker dienen und Wissenschaftlern helfen, Gene zu finden, die mit Krankheiten in Verbindung stehen. Sie sind von zentraler Bedeutung im Bereich der Genomik für Studien über Gen-Krankheits-Assoziationen, Pharmakogenomik und Populationsgenetik....


rs2129588

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 ist am RNA-Spleißen beteiligt, einem entscheidenden Prozess der Genexpression. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens und beeinflusst die Vielfalt der Proteine, die aus einem einzigen Gen hergestellt werden können. Veränderungen in RBM17 haben potenzielle Auswirkungen auf verschiedene Krankheiten, einschließlich Krebs, bei denen eine Dysregulation des Spleißens das Zellwachstum und das Überleben beeinträchtigen kann....


RBM17

PTPRT (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor-Typ T): PTPRT ist ein Mitglied der Protein-Tyrosin-Phosphatase-Familie, die eine zentrale Rolle bei der Zellsignalisierung spielt. PTPRT ist an der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse beteiligt, darunter Zellwachstum und -differenzierung. Mutationen in PTPRT wurden bei verschiedenen Krebsarten, insbesondere bei Darmkrebs, festgestellt, da es eine Rolle in den Signaltransduktionswegen spielt, die die Zellproliferation steuern. ....


PTPRT

LRRN1 (Leucin-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Bildung und Aufrechterhaltung von neuronalen Verbindungen. Es kodiert ein Protein, das zur Familie der Leucin-reichen Wiederholungen gehört, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. LRRN1 ist für das Verständnis der neuronalen Entwicklung von Bedeutung und könnte bei neurologischen Entwicklungsstörungen eine Rolle spielen....


LRRN1

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA kodiert ein lysosomales Enzym, das am Abbau von N-verknüpften Glykoproteinen beteiligt ist. Es katalysiert die Hydrolyse der beta-verknüpften Mannosereste in Glykoproteinen und spielt damit eine entscheidende Rolle im Glykoprotein-Abbauweg. Ein Mangel an MANBA-Aktivität kann zu lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Anhäufung nicht abgebauter Glykoproteine gekennzeichnet sind, die Zellfunktionen beeinträchtigen und zu klinischen Manifestationen führen....


MANBA

PPP1CB (Katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1): PPP1CB kodiert eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1, einem Schlüsselenzym bei der Regulierung zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Funktionen, darunter Muskelkontraktion, Glykogenstoffwechsel und Zellteilung. Anomalien der PPP1CB-Aktivität werden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Herzerkrankungen und Krebs....


PPP1CB

PTGER4 (Prostaglandin-E-Rezeptor 4): PTGER4 ist ein Gen, das für einen Rezeptor für Prostaglandin E2 (PGE2) kodiert, einen Lipidmediator, der an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt ist. Die Aktivierung von PTGER4 beeinflusst verschiedene zelluläre Funktionen, darunter die Aktivierung von Immunzellen und die Produktion von Zytokinen. Es spielt eine Rolle bei der Modulation von Entzündungen und wurde im Zusammenhang mit Autoimmun- und Entzündungskrankheiten untersucht....


PTGER4

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 kodiert ein Protein, das am Transport und der Organisation der Mitochondrien beteiligt ist. Es spielt eine Rolle für das ordnungsgemäße Funktionieren und die Positionierung der Mitochondrien in den Zellen, was für die Energieproduktion und die zellulären Prozesse entscheidend ist....


MTX1

PRKG1 (Protein-Kinase, cGMP-abhängig, Typ I): PRKG1 ist eine Serin/Threonin-spezifische Proteinkinase, die eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen spielt, die durch zyklisches Guanosinmonophosphat (cGMP) vermittelt werden. Als Schlüsseleffektor der cGMP-Signalübertragung ist PRKG1 an der Regulierung des Tonus der glatten Gefäßmuskulatur, der Thrombozytenfunktion und der kardialen Kontraktilität beteiligt und trägt damit wesentlich zur kardiovaskulären Homöostase bei. Seine Aktivierung führt zur Phosphorylierung von Zielproteinen, die wiederum zelluläre Funktionen wie die Entspannung der glatten Muskelzellen, den Schutz vor Herzmuskelschäden und die Hemmung der Thrombozytenaggregation beeinflussen. Die Aktivität von PRKG1 wird mit der Pathophysiologie von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Bluthochdruck und...


PRKG1

SEC31B (SEC31 Homolog B, Komponente des COPII-Mantelkomplexes): SEC31B ist eine Komponente des COPII-Komplexes, der am Proteintransport vom endoplasmatischen Reticulum (ER) zum Golgi-Apparat beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Sekretion von Proteinen und bei der Aufrechterhaltung der Integrität der Zellorganellen. Mutationen in SEC31B können den Proteintransport stören und zu ER-Stress-bedingten Störungen führen....


SEC31B

NELL1 (NEL Like 1): NELL1 ist ein Protein, das am Wachstum und an der Regeneration von Knochen und Knorpel beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts und wurde bei osteochondralen Erkrankungen und bei der Förderung der Knochenheilung in Betracht gezogen. Die Untersuchung von NELL1 ist wichtig für das Verständnis der Skelettbiologie und für die Entwicklung von Therapien für knochenbezogene Erkrankungen und Verletzungen....


NELL1

RHOBTB2 (Rho-verwandtes BTB-Domänen-enthaltendes Protein 2): RHOBTB2 ist ein Mitglied der Rho-Familie kleiner GTPasen, die für ihre Rolle bei der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse bekannt sind, darunter die Dynamik des Zytoskeletts, die Zellmigration und die Progression des Zellzyklus. Im Gegensatz zu den herkömmlichen Rho-GTPasen besitzt RHOBTB2 eine zusätzliche BTB-Domäne (Bric-a-brac, Tramtrack und Broad-Komplex), was darauf hindeutet, dass es an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt ist und potenzielle regulatorische Funktionen über die klassischen Rho-Signalwege hinaus hat. RHOBTB2 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der Zellproliferation, der Apoptose und dem intrazellulären Trafficking. Es spielt auch eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der mitochondrialen Dynamik und Funktion sowie bei der Modulation zellulärer Reaktionen auf oxidativen Stress. Dysregulation...


RHOBTB2

LRAT (Lecithin-Retinol-Acyltransferase): LRAT ist wesentlich für den Vitamin-A-Stoffwechsel und katalysiert die Veresterung von all-trans-Retinol zu all-trans-Retinylestern, einer Speicherform von Vitamin A. Dieser Prozess ist entscheidend für das Sehvermögen, die Immunfunktion und die Zelldifferenzierung. Mängel oder Mutationen in LRAT können zu Netzhauterkrankungen und Beeinträchtigungen der Immunantwort führen, was seine Rolle für die Vitamin-A-Homöostase und die allgemeine Gesundheit unterstreicht....


LRAT

CDKL2 (Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 2): CDKL2 ist an der Entwicklung und Funktion von Nervenzellen beteiligt. Es gehört zur Familie der Cyclin-abhängigen Kinasen und spielt vermutlich eine Rolle bei der Signaltransduktion und der Regulierung des Zellzyklus. Seine spezifische Rolle in Neuronen deutet auf eine mögliche Beteiligung an neurologischen Entwicklungsprozessen und neurologischen Störungen hin....


CDKL2

NNMT (Nicotinamid-N-Methyltransferase): NNMT kodiert ein Enzym, das Nicotinamid (Vitamin B3) methyliert und an der Regulierung des zellulären Stoffwechsels und des Energiehaushalts beteiligt ist. Die Aktivität der NNMT wurde mit Fettleibigkeit, Stoffwechselstörungen und Krebs in Verbindung gebracht, was sie zu einem Ziel für therapeutische Eingriffe macht....


NNMT

LCT (Laktase): LCT kodiert für das Enzym Laktase, das für die Verdauung von Laktose in Milch unerlässlich ist. Varianten in diesem Gen können bei Erwachsenen zu Laktoseintoleranz führen, einer Erkrankung, bei der der Körper Laktose nicht wirksam verdauen kann, was zu gastrointestinalen Symptomen führt....


LGALS14 (Galektin 14): LGALS14 oder Galectin 14 gehört zur Familie der Galectine, Proteine, die Beta-Galactosid-Zucker binden und an der Modulation von Zell-Zell- und Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt sind. Galektin 14 wird vorwiegend in der Plazenta exprimiert und spielt eine Rolle bei der Regulierung der Immunantwort und der fötal-mütterlichen Toleranz. Seine Expression und Funktion sind entscheidend für den Erfolg einer Schwangerschaft, und Anomalien in LGALS14 wurden mit schwangerschaftsbedingten Komplikationen wie Präeklampsie und intrauteriner Wachstumsrestriktion in Verbindung gebracht, was seine Rolle für die reproduktive Gesundheit unterstreicht....


LGALS14

TLN2 (Talin 2): TLN2 kodiert das Talin-2-Protein, das an Integrin-vermittelten Signalwegen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Zelladhäsion, Migration und Signalübertragung spielt. Seine Bedeutung wird bei der Bildung und Stabilisierung von Integrin-vermittelten Zelladhäsionen unterstrichen, was sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt, einschließlich Immunreaktionen und Krebsmetastasierung....


TLN2

TIAM2, auch bekannt als T-Lymphoma invasion and metastasis-inducing protein 2, ist ein wichtiges Mitglied der TIAM-Familie von Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren (GEFs). TIAM2 ist in erster Linie im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse, insbesondere im Zusammenhang mit der Dynamik des Zytoskeletts, der Zellmigration und der Invasion. Eines der charakteristischen Merkmale von TIAM2 ist seine Fähigkeit, als molekularer Schalter für die Aktivierung von Rho-GTPasen, insbesondere Rac1, zu fungieren. Durch seine GEF-Aktivität katalysiert TIAM2 den Austausch von GDP gegen GTP an Rac1, was zur Aktivierung nachgeschalteter Signalwege führt, die an der Umstrukturierung des Aktinzytoskeletts beteiligt sind...


TIAM2

PRKCE, auch bekannt als Protein Kinase C Epsilon, ist ein lebenswichtiges Enzym, das zur Familie der Proteinkinase C (PKC) Isoformen gehört. Diese besondere Isoform spielt eine zentrale Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, darunter Zellproliferation, Differenzierung, Apoptose und Signalübertragung. PRKCE ist vorwiegend im Zytoplasma von Zellen zu finden, wo es seine regulierenden Funktionen durch Phosphorylierung von Zielproteinen ausübt. Eines der charakteristischen Merkmale von PRKCE ist seine Beteiligung an Signaltransduktionswegen, wo es als entscheidender Vermittler bei der Übertragung von extrazellulären Signalen an intrazelluläre Ziele fungiert. Durch seine Kinaseaktivität moduliert PRKCE die Aktivität nachgeschalteter Effektorproteine, wodurch...


PRKCE

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D ist ein Mitglied der Semaphorin-Familie, die an der Axonführung und der neuronalen Entwicklung beteiligt ist. SEMA6D spielt eine Rolle bei der neuronalen Signalübertragung und Migration während der Entwicklung. Es spielt eine Rolle bei neurologischen Entwicklungsstörungen und bei der Bildung neuronaler Schaltkreise....


SEMA6D

LYZ (Lysozym): LYZ ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände hydrolysiert, was zur Lyse der Bakterien führt. Es ist in einer Vielzahl von Sekreten, wie Speichel, Tränen und Milch, und in den Granula der Neutrophilen reichlich vorhanden. Neben seinen antibakteriellen Eigenschaften wurde LYZ wegen seiner Rolle bei der Modulation von Entzündungen und seiner potenziellen therapeutischen Anwendung bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen untersucht....


NFATC2 (Nuclear Factor of Activated T-Cells 2): NFATC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Immunantwort spielt. Er wird in T-Zellen als Reaktion auf Signale aktiviert, die den intrazellulären Kalziumspiegel erhöhen, was zu seiner Verlagerung in den Zellkern führt, wo er die Expression von Genen beeinflussen kann, die an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt sind. NFATC2 ist von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung des Immunsystems und die Regulierung von Immunreaktionen. Eine Dysregulation von NFATC2 wurde mit Autoimmunkrankheiten und Immundefizienz in Verbindung gebracht....


NFATC2

SBF2 (SET-Bindungsfaktor 2): SBF2 ist an der Nervenentwicklung beteiligt und wurde mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in Verbindung gebracht, einer erblichen neurologischen Störung, die periphere Nerven betrifft. Er spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion der peripheren Nerven, und Mutationen in SBF2 führen zu Nervendegeneration und damit verbundener Muskelschwäche und sensorischem Verlust....


SBF2

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 ist an der Verankerung von Acetylcholinesterase an neuronalen Membranen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau des Neurotransmitters Acetylcholin. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der cholinergen Neurotransmission und ist von Interesse bei der Erforschung von neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer....


PRIMA1

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 ist von entscheidender Bedeutung für den Lipidstoffwechsel und die Energieproduktion und spielt eine wichtige Rolle bei der Umwandlung von Phosphatidsäure in Diacylglycerin, einem Schlüsselschritt bei der Triglycerid- und Phospholipidsynthese. Es ist auch an der Regulierung der Genexpression im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel und Entzündungen beteiligt. Mutationen in LPIN2 werden mit dem Majeed-Syndrom in Verbindung gebracht, das durch chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis, Dermatitis und dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, was seine Bedeutung sowohl für Stoffwechselprozesse als auch für die Immunregulation unterstreicht....


LPIN2

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitochondrial): Ähnlich wie MMP15 bei der Regulierung der extrazellulären Matrix (ECM) und der Gewebeintegrität spielt ORMDO3 eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase in den Mitochondrien, dem Kraftwerk der Zelle. ORMDO3 ist ein wesentliches Enzym, das am RNA-Abbau beteiligt ist und speziell auf kurze RNA-Fragmente in den Mitochondrien abzielt. Durch die Erleichterung des Umsatzes mitochondrialer RNA-Moleküle trägt ORMDO3 zur Regulierung der mitochondrialen Genexpression bei und gewährleistet die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien. Eine Fehlfunktion oder Dysregulation der ORMDO3-Aktivität kann zu einer mitochondrialen RNA-Akkumulation führen, die die mitochondriale Funktion und die zelluläre Gesundheit beeinträchtigt. Folglich wurden Anomalien in ORMDO3 mit verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen in Verbindung gebracht...


ORMDO3

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin-5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist unerlässlich für die Biosynthese von PAPS (3'-Phosphoadenosin-5'-phosphosulfat), einem wichtigen Sulfatdonor in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es ist wichtig für den Stoffwechsel von Hormonen, Medikamenten und anderen Molekülen. Mutationen in PAPSS2 können zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysealen Dysplasie führen, was seine Rolle bei der Entwicklung des Skeletts unterstreicht....


PAPSS2

LEPR (Leptin-Rezeptor): LEPR ist der Rezeptor für das Hormon Leptin. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Energieaufnahme und -verbrauch, einschließlich Appetit und Stoffwechsel. Mutationen in LEPR können zu Leptinresistenz führen, einem Zustand, der häufig bei Fettleibigkeit beobachtet wird und bei dem der Körper nicht angemessen auf Leptinsignale reagiert....


LEPR

IL6 (Interleukin 6): IL6, ein Zytokin mit einer einflussreichen Rolle bei der Immunreaktion und Entzündung, steuert die Abwehrkräfte des Körpers bei Infektionen und Verletzungen. Dieser Wächter des Immunsystems regelt die Orchestrierung von Entzündungen und den Einsatz von Immunzellen zur Bekämpfung von Eindringlingen. Forscher auf dem Gebiet der Immunologie erforschen das komplizierte Netz der Wechselwirkungen von IL6 und versuchen, seinen Beitrag zur Gesundheit und zu entzündlichen Erkrankungen zu entschlüsseln....


THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA wird mit Schilddrüsenadenomen, einer Art von Schilddrüsentumoren, in Verbindung gebracht. Es könnte bei der Entstehung von Schilddrüsentumoren eine Rolle spielen und wurde mit der Entwicklung von Schilddrüsenkrebs in Verbindung gebracht, was es zu einem Ziel für weitere Untersuchungen im Zusammenhang mit Schilddrüsenerkrankungen macht....


THADA

TNF (Tumor-Nekrose-Faktor): TNF ist ein Zytokin, das an der Immunantwort und an Entzündungen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Reaktion des Immunsystems auf Infektionen und Gewebeschäden. Eine Fehlregulierung von TNF wird mit Autoimmunkrankheiten und chronischen Entzündungszuständen in Verbindung gebracht....


LY6K (Lymphozyten-Antigen-6-Komplex, Locus K): LY6K ist ein Gen, das für ein Mitglied der LY6/uPAR-Proteinfamilie (Lymphozytenantigen 6/Urokinase-Typ Plasminogenaktivator-Rezeptor) kodiert. Die genaue Funktion von LY6K wird noch untersucht, aber es könnte an Immunreaktionen und der Zellsignalisierung beteiligt sein....


LY6K

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 gehört zur Familie der START-Domänen, die am Transport und der Verteilung von Lipiden innerhalb von Zellen beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Homöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl die spezifischen Funktionen von STARD5 noch erforscht werden, deutet seine Rolle beim Lipidtransport auf Auswirkungen auf Stoffwechselstörungen und Krankheiten hin, die mit einer Dysregulation der Lipide einhergehen....


STARD5

ADRA1A (Adrenozeptor Alpha 1A): ADRA1A ist ein Subtyp der alpha-1-adrenergen Rezeptoren, der an den physiologischen Reaktionen auf Adrenalin und Noradrenalin beteiligt ist, insbesondere an der Kontraktion der glatten Muskulatur. Er spielt eine Rolle bei der kardiovaskulären Funktion, einschließlich der Blutdruckregulierung und des Gefäßtonus. Anomalien von ADRA1A können bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Störungen des autonomen Nervensystems eine Rolle spielen....


ADRA1A

TNR (Tenascin R): TNR ist ein extrazelluläres Matrixprotein, das vor allem im zentralen Nervensystem vorkommt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt, insbesondere an der synaptischen Plastizität und der neuronalen Differenzierung. TNR spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Netzwerke und wurde im Zusammenhang mit neurologischen und neurodegenerativen Störungen untersucht....


ADH1B (Alkohol-Dehydrogenase 1B): ADH1B ist am ersten Schritt des Alkoholstoffwechsels beteiligt, der Umwandlung von Ethanol in Acetaldehyd. Genetische Variationen in ADH1B können sich auf die Geschwindigkeit des Alkoholstoffwechsels auswirken und so die Alkoholtoleranz und die Anfälligkeit für alkoholbedingte Krankheiten beeinflussen....


ADH1B

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 kodiert für einen Transkriptionsrepressor, der an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung von Epithelzellen und der Barrierebildung....


OVOL1

PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 ist ein RNA-bindendes Protein, das eine Rolle beim RNA-Spleißen und bei der Regulierung der Genexpression spielt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt und wurde mit neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....


PTBP2

LBP (Lipopolysaccharid-bindendes Protein): LBP ist ein Protein, das an der Immunantwort auf bakterielle Infektionen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bindung an bakterielle Lipopolysaccharide (LPS) und der Auslösung der angeborenen Immunantwort. LBP ist ein wesentlicher Bestandteil der Wirtsabwehr gegen bakterielle Krankheitserreger....


SCNN1G (Natriumkanal Epithelial 1 Untereinheit Gamma): SCNN1G kodiert für die Gamma-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC), einem wichtigen Regulator des Natriumhaushalts und der Flüssigkeitshomöostase in epithelialen Geweben wie Lunge, Niere und Dickdarm. Dieser Kanal ist von zentraler Bedeutung für die Rückresorption von Natrium aus der Luminalflüssigkeit, ein Prozess, der für die Aufrechterhaltung des Blutdrucks, des Flüssigkeitsvolumens und des Elektrolytgleichgewichts unerlässlich ist. Die Gamma-Untereinheit spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Aktivität des Kanals und der Reaktion auf regulatorische Signale, einschließlich Hormonen wie Aldosteron. Mutationen oder Dysregulationen von SCNN1G können zu Störungen des Flüssigkeits- und Elektrolythaushalts führen, wie z. B. Morbus Liddle...


SCNN1G

TSHR (Thyreoidea-stimulierender Hormonrezeptor): TSHR kodiert den Rezeptor für das schilddrüsenstimulierende Hormon, der sich auf der Oberfläche der Schilddrüsenzellen befindet. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Produktion und Freisetzung von Schilddrüsenhormonen als Reaktion auf Signale der Hypophyse. Eine Dysregulation von TSHR kann zu Schilddrüsenstörungen führen....


TSHR

LURAP1 (Leucinreiches Adaptorprotein 1): LURAP1 ist ein leucinreiches Protein, von dem angenommen wird, dass es eine Rolle in Signaltransduktionswegen spielt. Seine spezifischen Funktionen sind noch nicht vollständig geklärt, es wird jedoch vermutet, dass es an der Regulierung zellulärer Prozesse wie der Zellmigration und der Organisation des Zytoskeletts beteiligt ist....


LURAP1

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 kodiert ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) dient. PP1 ist an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Zellsignalisierung, dem Stoffwechsel und der Regulierung des Zellzyklus. PPP1R17 moduliert wahrscheinlich die Spezifität und Aktivität von PP1 und wirkt sich auf verschiedene zelluläre Prozesse aus....


PPP1R17

SERAC1 (Serin Active Site Containing 1): SERAC1 ist ein Gen, das mit dem Lipidstoffwechsel und der Gesundheit der Mitochondrien in Verbindung steht. Es ist an der Synthese von Cardiolipin beteiligt, einem einzigartigen Phospholipid, das vorwiegend in den inneren Membranen der Mitochondrien vorkommt. Cardiolipin ist von entscheidender Bedeutung für die mitochondriale Funktion und die Integrität der Membran. Mutationen in SERAC1 können die Kardiolipinproduktion stören, was zu mitochondrialer Dysfunktion führt und möglicherweise mitochondriale Störungen verursacht....


SERAC1

PVR (Poliovirus-Rezeptor): PVR, auch bekannt als Poliovirus-Rezeptor, ist ein Transmembran-Glykoprotein, das für den viralen Eintritt und die Infektion durch bestimmte Viren, einschließlich des Poliovirus und verwandter Enteroviren, entscheidend ist. Neben seiner Rolle als viraler Rezeptor spielt der PVR eine wesentliche Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion, der Modulation der Immunantwort und der Gewebehomöostase. Es dient als Schlüsselkomponente der Adherens Junctions und der Tight Junctions und trägt zur Integrität der epithelialen und endothelialen Barrieren bei. Darüber hinaus regulieren die Wechselwirkungen von PVR mit seinen Liganden wie TIGIT und DNAM-1 die Aktivierung und Funktion von Immunzellen und wirken sich sowohl auf angeborene als auch auf adaptive Immunreaktionen aus. Eine Dysregulation der PVR-Expression oder -Funktion hat...


SARDH (Sarkosin-Dehydrogenase): SARDH ist am Stoffwechsel von Sarkosin beteiligt, einem Zwischenprodukt im Stoffwechsel von Cholin zu Glycin. Es spielt eine Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, der für verschiedene biologische Prozesse, einschließlich der DNA-Methylierung, wichtig ist. Funktionsstörungen von SARDH können sich auf Stoffwechselwege auswirken und wurden im Zusammenhang mit bestimmten Stoffwechselstörungen untersucht....


SARDH

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatorische Untereinheit 3B): PPP1R3B reguliert die Aktivität der Proteinphosphatase 1, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Kontrolle der Glykogenspeicherung in der Leber und ist an der Glukosehomöostase und Stoffwechselstörungen beteiligt....


PPP1R3B

TNKS (Tankyrase): TNKS kodiert für eine Poly(ADP-Ribose)-Polymerase, die an mehreren zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Regulierung der Telomerlänge, der Wnt/β-Catenin-Signalübertragung und der DNA-Reparatur. Sie spielt eine entscheidende Rolle bei der zellulären Proliferation und dem Überleben. TNKS wurde im Zusammenhang mit der Krebstherapie untersucht, da es das Tumorwachstum fördert....


TNKS

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 ist ein Gen, das mit dem Umbau der Matrix assoziiert ist, einem lebenswichtigen Prozess bei der Entwicklung und Reparatur von Gewebe. Während seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Beteiligung von MXRA8 an den Interaktionen mit der extrazellulären Matrix auf mögliche Beiträge zur Gewebehomöostase und -regeneration hin. Das Verständnis seiner Funktionen könnte Auswirkungen auf das Tissue Engineering und die regenerative Medizin haben....


MXRA8

TNFRSF1A (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie, Mitglied 1A): TNFRSF1A ist ein Schlüsselrezeptor der Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie (TNFR), der eine zentrale Rolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Tumor-Nekrose-Faktor-alpha (TNF-α) spielt. Dieser Rezeptor ist an einer Vielzahl wichtiger biologischer Prozesse beteiligt, darunter Entzündungen, die Regulierung von Immunreaktionen, Apoptose (programmierter Zelltod) und Zellproliferation. Die Bindung von TNF-α an TNFRSF1A löst Signaltransduktionswege aus, die Entzündungsreaktionsmechanismen aktivieren und je nach Kontext zum Überleben oder zum Tod von Zellen führen können. Angesichts seiner zentralen Rolle bei Entzündungen und der Modulation des Immunsystems ist TNFRSF1A an der...


TNFRSF1A

TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): TNFSF18, auch als GITR-Ligand bekannt, ist an der Modulation von Immunantworten beteiligt. Es bindet an GITR auf T-Zellen und regulatorischen T-Zellen und verstärkt die Effektor-T-Zell-Reaktion, während es die Funktion der regulatorischen T-Zellen hemmt. Diese Doppelrolle macht TNFSF18 zu einem wichtigen Ziel in der Krebsimmuntherapie und bei der Behandlung von Autoimmunerkrankungen....


TNFSF18

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B gehört zur TBC1-Domänenfamilie, die für ihre Rolle beim intrazellulären Transport und bei der Signalgebung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulierung des Membrantransports beteiligt und könnte Auswirkungen auf zelluläre Transportprozesse haben. Das Verständnis von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und in Krankheiten im Zusammenhang mit intrazellulären Transportstörungen geben....


TBC1D8B

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B ist an der Zelladhäsion und -kommunikation beteiligt. Es ist bekannt für seine potenzielle Tumorsuppressor-Aktivität, insbesondere bei Magenkrebs. Die Funktion des Gens ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Integrität von Zell-Zell-Interaktionen und der Signalisierung....


LRRC3B

LONP2 (Lon-Peptidase 2, mitochondrial): LONP2 kodiert für eine mitochondriale Protease, die für die Funktion und den Erhalt der Mitochondrien entscheidend ist. Sie hilft beim Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine und spielt damit eine Schlüsselrolle bei der mitochondrialen Qualitätskontrolle. Beeinträchtigungen der LONP2-Funktion können zu mitochondrialen Störungen führen und zu altersbedingten Krankheiten beitragen....


LONP2

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das an Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Embryonalentwicklung und der Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Erkrankungen....


TGFB2

TTC28 (Tetratricopeptide Repeat Domain 28): TTC28 kodiert für ein Protein, das Tetratricopeptid-Repeat-Domänen (TPR) enthält, die bekanntermaßen Protein-Protein-Interaktionen vermitteln. Während die spezifischen biologischen Funktionen von TTC28 nicht vollständig charakterisiert sind, sind Proteine mit TPR-Domänen im Allgemeinen an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt, darunter die Regulierung der Transkription, des Zellzyklus und des Proteintransports. Die Erforschung von TTC28 könnte Aufschluss über seine Rolle in diesen zellulären Prozessen und seine möglichen Auswirkungen auf Krankheiten geben, die mit einer Dysregulation von Proteininteraktionen einhergehen....


TTC28

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1, auch bekannt als SINTBAD, ist ein Gerüstprotein, das an der Regulierung der angeborenen Immunität und Entzündungsreaktionen beteiligt ist. Es interagiert mit TBK1- und IKKε-Kinasen und spielt eine entscheidende Rolle bei antiviralen Reaktionen und der Produktion von Typ-I-Interferonen. Die Rolle von TBKBP1 bei der Modulation von Immun-Signalwegen unterstreicht seine Bedeutung für die Immunabwehr und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei Entzündungs- und Autoimmunkrankheiten....


TBKBP1

MAP2K5 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase-Kinase 5): MAP2K5 ist ein Kinase-Enzym, das Teil des Mitogen-aktivierten Proteinkinase (MAPK)-Signalwegs ist. Es spielt eine Rolle bei zellulären Reaktionen auf Wachstumsfaktoren, Stress und Zytokine. MAP2K5 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose. Eine Dysregulation von MAP2K5 kann zu Krebs und anderen Krankheiten beitragen....


MAP2K5

TENM4 (Teneurin-Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, das an der Entwicklung und Funktion von Neuronen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und -Kommunikation im Nervensystem und wurde mit Entwicklungsprozessen und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


TENM4

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der frühen Embryonalentwicklung und Organogenese beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und der Hämatopoese. MEIS1 wurde mit dem Restless-Legs-Syndrom (RLS) in Verbindung gebracht und spielt eine Rolle bei neurologischen und Entwicklungsstörungen....


MEIS1

RASGRF2 (RAS-Protein-spezifischer Guanin-Nukleotid-Freisetzungsfaktor 2): RASGRF2 ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der RAS-Proteine aktiviert und eine Schlüsselrolle bei der Signaltransduktion spielt. Er ist an der synaptischen Plastizität und der Gedächtnisbildung im Gehirn beteiligt. Eine Dysregulation von RASGRF2 wurde mit der Entwicklung bestimmter Krebsarten und kognitiver Funktionen in Verbindung gebracht....


RASGRF2

PSMC1 (Proteasom 26S Untereinheit, ATPase 1): PSMC1 ist Teil des 26S-Proteasoms, das für den Abbau ubiquitinierter Proteine zuständig ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase in den Zellen, indem es beschädigte oder fehlgefaltete Proteine entfernt, und ist an der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse beteiligt, darunter Zellzyklus und Stressreaktionen....


PSMC1

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 gehört zur RAS-Familie von Genen, die an Zellwachstum und -differenzierung beteiligt sind. Es spielt eine Rolle in den Signaltransduktionswegen und ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Zelladhäsion und Migration....


RRAS2

MMP15 (Matrix-Metallopeptidase 15): MMP15, das zur Familie der Matrix-Metalloproteinasen gehört, spielt eine wichtige Rolle beim Abbau und Umbau der extrazellulären Matrix (ECM). Dieses Enzym ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, darunter Wundheilung, Angiogenese und Embryonalentwicklung, indem es die Zusammensetzung der ECM reguliert. Die Aktivität von MMP15 ist von entscheidender Bedeutung für die Reparatur und den Umbau von Gewebe, aber seine Dysregulation kann zu pathologischen Zuständen wie der Invasion und Metastasierung von Krebs, Fibrose und entzündlichen Erkrankungen beitragen. Die präzise Steuerung der MMP15-Aktivität unterstreicht ihre Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Gewebeintegrität und ihr Potenzial als therapeutisches Ziel bei ECM-bezogenen Störungen....


MMP15

MDFIC (MyoD Family Inhibitor Domain Containing): MDFIC ist an der Regulierung der Genexpression beteiligt, insbesondere bei der Muskelentwicklung. Es wirkt als Inhibitor der MyoD-Familie von Transkriptionsfaktoren, die bei der Muskeldifferenzierung eine Schlüsselrolle spielen, und seine Dysregulation kann die Muskelentwicklung und -reparatur beeinträchtigen....


MDFIC

RGS18 (Regulator der G-Protein-Signalübertragung 18): RGS18 ist an der Regulierung der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalgebung beteiligt und beeinflusst insbesondere die Signalgebung in hämatopoetischen Zellen. Es spielt eine Rolle bei der Funktion der Blutplättchen und bei Immunreaktionen, wobei sich seine Dysregulation potenziell auf Störungen der Blutgerinnung und des Immunsystems auswirken kann....


RGS18

AK9 (Adenylat-Kinase 9): Die Adenylat-Kinase 9, auch AK9 genannt, ist ein Mitglied der Adenylat-Kinase-Familie, die den reversiblen Transfer von Phosphatgruppen zwischen Adenin-Nukleotiden, vor allem ATP und AMP, katalysiert. AK9 ist speziell in den Mitochondrien lokalisiert, wo es eine entscheidende Rolle im Energiestoffwechsel und in der Nukleotidhomöostase spielt. Indem es die Umwandlung von ATP und AMP erleichtert, trägt AK9 zur Regulierung des zellulären Energieniveaus und zur Aufrechterhaltung des Adenin-Nukleotid-Gleichgewichts bei. Dieses Enzym ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der mitochondrialen Biogenese, der Apoptose und den Stressreaktionswegen. Eine Dysregulation von AK9 wurde mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht...


S1PR4 (Sphingosin-1-Phosphat-Rezeptor 4): S1PR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor für Sphingosin-1-Phosphat (S1P), ein Lipid-Signalmolekül, das die Migration von Immunzellen, die Angiogenese und die Integrität der endothelialen Barriere beeinflusst. S1PR4 wird vor allem in hämatopoetischen Zellen exprimiert und spielt eine Rolle bei der Regulierung von Immunreaktionen und Entzündungen. Veränderungen in der S1PR4-Signalübertragung können zu Immunstörungen und Entzündungskrankheiten beitragen, was seine Rolle bei der Immunregulierung und Entzündung unterstreicht....


S1PR4

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns vorkommt. Es spielt eine Rolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen untersucht und könnte bei Erkrankungen wie Schizophrenie eine Rolle spielen....


LSAMP

RAPGEF6 (Rap-Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 6): RAPGEF6 ist an Signaltransduktionswegen beteiligt, die die Zelladhäsion, die Migration und das Wachstum regulieren. Es fungiert als Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor für Rap-Proteine und moduliert deren Aktivität in Reaktion auf extrazelluläre Signale. Eine Dysregulation von RAPGEF6 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der zellulären Signalübertragung und der Regulierung der Zelldynamik unterstreicht....


RAPGEF6

PRSS37 (Protease, Serin 37): PRSS37 ist ein Gen, das für ein Serinprotease-Enzym kodiert, das eine Rolle in der Fortpflanzungsphysiologie spielt. Seine genaue Funktion wird noch erforscht, aber man nimmt an, dass es für die Reifung und Fruchtbarkeit der Spermien wichtig ist. Mutationen in PRSS37 wurden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht, was es zu einem Schlüsselgen in der Forschung zur reproduktiven Gesundheit macht....


PRSS37

R3HCC1L (R3H Domain and Coiled-Coil Containing 1-Like): R3HCC1L ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, aber aufgrund seiner Domänenstruktur ist es wahrscheinlich an der RNA-Bindung beteiligt und könnte eine Rolle im RNA-Stoffwechsel oder in der RNA-Regulation spielen. Die spezifischen Funktionen von R3HCC1L in zellulären Prozessen und seine Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit sind Bereiche für zukünftige Forschung....


R3HCC1L

MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL kodiert ein Protein, das am Glukosestoffwechsel und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Glukosehomöostase und dem Fettstoffwechsel, und Mutationen in MLXIPL wurden mit Störungen im Zusammenhang mit dem Kohlenhydratstoffwechsel in Verbindung gebracht....


MLXIPL

KCNK17 (Kaliumkanal Unterfamilie K Mitglied 17): KCNK17 kodiert für ein Mitglied der Familie der zweipoligen Kaliumkanäle. Es spielt eine Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist möglicherweise an der zellulären Erregbarkeit und der Regulierung des Membranpotenzials beteiligt....


KCNK17

PLTP (Phospholipid-Transferprotein): PLTP, auch bekannt als Phospholipid-Transferprotein, ist ein wichtiger Akteur im Lipidstoffwechsel und bei Lipidtransportprozessen im Körper. Es erleichtert den Transfer von Phospholipiden, wie Phosphatidylcholin und Phosphatidylethanolamin, zwischen verschiedenen Lipoproteinpartikeln und reguliert so deren Zusammensetzung und Stoffwechsel. PLTP spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase von Plasmalipoproteinen und beeinflusst die Größe, Zusammensetzung und Funktionalität verschiedener Lipoproteinfraktionen, darunter High-Density-Lipoproteine (HDL) und Low-Density-Lipoproteine (LDL). Seine Aktivität ist wesentlich für Prozesse wie den umgekehrten Cholesterintransport, bei dem überschüssiges Cholesterin aus dem peripheren Gewebe entfernt und der Leber zur...


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