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Auch nach einem erholsamen Schlaf fühlst du dich oft müde und erschöpft? Müdigkeit kann negative Auswirkungen auf deinen Alltag und dein allgemeines Wohlbefinden haben. Und wenn es gelänge, die genetischen Faktoren zu identifizieren, die für den Energiemangel verantwortlich sind? GetTested's DNA Fatigue Test ist eine umfassende Analyse von 240 sorgfältig ausgewählten Genen, die Aufschluss über die Ursachen deiner Müdigkeit geben kann.

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DNA Fatigue Test

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

DNA Diet & Nutrition Test

Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

DNA Brain Health Test

TMPRSS4 (Transmembran-Protease, Serin 4): TMPRSS4 ist ein Mitglied der Familie der Transmembran-Serinproteasen, die für ihre Rolle bei der Verarbeitung verschiedener Proteine bekannt sind, die an physiologischen und pathologischen Prozessen beteiligt sind. Dieses Enzym ist auf der Zelloberfläche lokalisiert, wo es an der Aktivierung von Proteinen durch Spaltung von Peptidbindungen beteiligt ist. TMPRSS4 wird mit mehreren kritischen biologischen Prozessen in Verbindung gebracht, darunter Zellmigration, Invasion und die Regulierung des epithelial-mesenchymalen Übergangs (EMT), der bei der Entwicklung, Wundheilung und Krebsmetastasierung von zentraler Bedeutung ist. Seine Überexpression wird mit dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht, was TMPRSS4 zu einem potenziellen Biomarker für die Krebsdiagnose und -prognose macht, da...


TMPRSS4

MRPS18C (Mitochondriales ribosomales Protein S18C): MRPS18C ist Teil des mitochondrialen Ribosoms und für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich. Es ist wichtig für die Produktion von Proteinen, die Teil der mitochondrialen Atmungskette sind. Funktionsstörungen in MRPS18C können die mitochondriale Funktion und den Energiestoffwechsel beeinträchtigen, was zu mitochondrialen Störungen führen kann....


MRPS18C

PAPPA (Schwangerschafts-assoziiertes Plasma-Protein A): PAPPA ist eine Protease, die insulinähnliche Wachstumsfaktor-Bindungsproteine spaltet und dadurch die Verfügbarkeit von insulinähnlichen Wachstumsfaktoren (IGF) erhöht. Es spielt eine wichtige Rolle bei der fötalen Entwicklung und wurde als Biomarker beim pränatalen Screening auf Aneuploidien eingesetzt. Abnormale PAPPA-Werte werden mit ungünstigen Schwangerschaftsergebnissen in Verbindung gebracht, darunter Präeklampsie und intrauterine Wachstumsbeschränkung....


PAPPA

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN ist ein Gen, das mit dem schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein-A (PAPP-A) assoziiert ist, das bei schwangerschaftsbezogenen Prozessen eine Rolle spielt. PAPP-A spielt eine Rolle bei der Regulierung der Signalisierung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors (IGF)....


PAPLN

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 ist ein wichtiger Zelloberflächenrezeptor, der an verschiedenen zellulären Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und Axonführung beteiligt ist. Er gehört zur Superfamilie der Immunglobuline und spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und der Regulierung der Apoptose. NEO1 fungiert als Rezeptor für Netrin-1 und andere Liganden und steuert das axonale Wachstum und die neuronale Migration, die für die Entwicklung des Gehirns unerlässlich sind. Außerdem ist es an der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und der Gefäßentwicklung beteiligt. Mutationen oder Dysregulationen von NEO1 wurden mit einer Reihe von Entwicklungsstörungen und Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter auch mit der Krebsentstehung und Metastasierung....


NEO1

OR5H14 (Geruchsrezeptor-Familie 5 Unterfamilie H Mitglied 14): OR5H14 gehört zur Genfamilie der Geruchsrezeptoren, die für den Geruchssinn verantwortlich sind. Diese Rezeptoren erkennen und binden spezifische Geruchsmoleküle. Die spezifischen Liganden und die funktionelle Rolle von OR5H14 beim Geruchssinn sind noch nicht vollständig geklärt, aber es trägt zur komplexen und vielfältigen Natur der Geruchswahrnehmung bei....


OR5H14

PDE5A (Phosphodiesterase 5A): PDE5A kodiert ein Phosphodiesterase-Enzym, das spezifisch auf zyklisches GMP abzielt, einen zweiten Botenstoff, der für verschiedene biologische Prozesse wichtig ist. PDE5A ist für seine Rolle bei der Regulierung der glatten Gefäßmuskulatur bekannt, und PDE5A-Hemmer werden zur Behandlung von erektiler Dysfunktion und Lungenhochdruck eingesetzt. Die Erforschung von PDE5A ist für die kardiovaskuläre und urogenitale Gesundheit von Bedeutung....


PDE5A

MTHFD2 (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 2): MTHFD2 ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle im mitochondrialen Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg spielt, der für die Nukleotidbiosynthese, Methylierungsreaktionen und die Aminosäurenhomöostase entscheidend ist. Dieses Enzym wird in sich schnell teilenden Zellen, einschließlich Krebszellen, stark exprimiert, wo es zur Synthese von Purinen und Thymidylat beiträgt, die für die DNA-Replikation und -Reparatur unerlässlich sind. Die Beteiligung von MTHFD2 am zellulären Stoffwechsel und an der Proliferation unterstreicht seine Bedeutung für Entwicklungsprozesse und zelluläres Wachstum. Aufgrund seiner zentralen Rolle bei der Unterstützung der metabolischen Anforderungen des Tumorwachstums und seiner begrenzten Expression in normalem erwachsenem Gewebe hat sich MTHFD2 als potenzieller...


MTHFD2

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folat-Stoffwechselweg und katalysiert die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen, die bei der Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine entscheidende Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg und beeinflusst die zellulären Methylierungsreaktionen und die Nukleotidbiosynthese. Mutationen oder Dysregulationen von MTHFD1 können zu Störungen des Folatstoffwechsels führen, die mit einem erhöhten Risiko für angeborene Defekte, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs einhergehen, was seine zentrale Rolle bei zellulären Wachstums- und Replikationsprozessen unterstreicht....


MTHFD1

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): Das CLOCK-Gen ist von grundlegender Bedeutung für die Regulierung der zirkadianen Rhythmen, d. h. der körperlichen, geistigen und verhaltensmäßigen Veränderungen, die einem 24-Stunden-Zyklus folgen. Es ist an der Steuerung von Schlaf-Wach-Zyklen und verschiedenen physiologischen Prozessen einschließlich des Stoffwechsels beteiligt. Mutationen im CLOCK-Gen können die normalen zirkadianen Rhythmen stören, was zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen wie Schlafstörungen, metabolischem Syndrom und Stimmungsschwankungen führen kann....


MAP3K10 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase-Kinase 10): MAP3K10, auch bekannt als MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), ist ein Mitglied der Familie der Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Kinase-Kinase (MAP3K), die eine zentrale Rolle in den Signalwegen spielt, die die Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose regulieren. Diese Kinase fungiert als vorgeschalteter Aktivator der MAP-Kinase (MAPK)-Signalkaskade, reagiert auf extrazelluläre Signale und setzt sie in zelluläre Reaktionen um. Die Beteiligung von MAP3K10 ist für die Entwicklung und Aufrechterhaltung verschiedener physiologischer Prozesse von entscheidender Bedeutung, und seine Aktivität wird mit neuronalen Funktionen, Immunreaktionen und Stressreaktionen in Verbindung gebracht. Eine Dysregulation von MAP3K10 wurde mit...


MAP3K10

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Transportprozessen durch Zellmembranen beteiligt ist. Die spezifische Funktion von MFSD10 wird noch untersucht, aber es könnte eine Rolle beim Nährstofftransport und der zellulären Homöostase spielen....


MFSD10 

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spielt eine Rolle beim Umbau des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Motilität, indem es die Rho-GTPasen reguliert. Diese GTPasen sind wichtige Regulatoren von zellulären Prozessen wie dem Vesikeltransport, der Zellzyklusprogression und der Gentranskription. Die Funktion von ARHGAP27 bei der Modulation der Zelladhäsion und -migration ist besonders wichtig für die Gewebeentwicklung und Wundheilung sowie für die Tumorprogression und Metastasierung....


ARHGAP27

MRPS31 (Mitochondriales ribosomales Protein S31): MRPS31 ist Teil des mitochondrialen Ribosoms und an der mitochondrialen Proteinsynthese beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Produktion von Proteinen, die für die Funktion der Mitochondrien und die Energieerzeugung erforderlich sind. Defekte in MRPS31 können zu mitochondrialen Störungen führen, die verschiedene Körpersysteme betreffen....


MRPS31

MUC1 (Mucin 1): MUC1 kodiert für ein Glykoprotein, das auf der Oberfläche verschiedener Epithelzellen zu finden ist, einschließlich derjenigen, die die Atemwege und den Verdauungstrakt auskleiden. Es hat Schutz- und Schmierfunktionen und ist an der Zellsignalübertragung beteiligt. Eine abweichende Expression von MUC1 wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht....


MUC1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase-Inhibitor 4): TIMP4 ist an der Regulierung von Metalloproteinasen beteiligt, bei denen es sich um Enzyme handelt, die extrazelluläre Matrixkomponenten abbauen. Es spielt eine Rolle beim Gewebeumbau und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese....


TIMP4

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 ist ein Signalprotein, das an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und wurde mit verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Schizophrenie....


NRG1

PDE3B (Phosphodiesterase 3B): PDE3B ist wichtig für die Regulierung des Lipid- und Glukosestoffwechsels. Sie spielt eine Rolle beim Abbau des zyklischen AMP, eines Botenstoffs, der Prozesse wie Lipolyse und Insulinsekretion beeinflusst. Es spielt eine Rolle bei Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit und Diabetes....


PDE3B

ORM1, auch bekannt als Orosomucoid 1 oder Alpha-1-Säure-Glykoprotein 1, ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber synthetisiert und in den Blutkreislauf abgegeben wird. Es gehört zu den Akute-Phase-Reaktionsproteinen, die als Reaktion auf Entzündungen, Infektionen oder Gewebeverletzungen gebildet werden. Eine der Hauptfunktionen von ORM1 ist seine Rolle bei der Modulation der Immunantwort und der Entzündung. Während der akuten Phase wird die Produktion von ORM1 durch proinflammatorische Zytokine wie Interleukin-6 (IL-6) und Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) hochreguliert. ORM1 spielt eine regulierende Rolle bei Entzündungen, indem es an verschiedene Substanzen, darunter Medikamente, Hormone und Lipide, bindet und deren Verteilung moduliert...


ORM1

TTYH2 (Mitglied der Tweety-Familie 2): TTYH2 ist ein Gen, das zur Tweety-Familie von Proteinen gehört. Während die genauen Funktionen von TTYH2 nicht vollständig geklärt sind, ist bekannt, dass es für ein Protein mit Ionenkanalaktivität kodiert. Die Tweety-Proteinfamilie wird mit dem Ionentransport durch Zellmembranen in Verbindung gebracht, insbesondere mit Chlorid-Ionen. Es wird angenommen, dass diese Ionenkanäle eine Rolle bei der zellulären Homöostase spielen und an Prozessen wie der Regulierung des Zellvolumens und des Ionengleichgewichts beteiligt sein könnten. Weitere Forschungsarbeiten sind erforderlich, um die spezifischen Funktionen und die Bedeutung von TTYH2 in der Zellphysiologie und die potenziellen...


TTYH2

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 kodiert für ein sekretiertes Protein, das in verschiedenen Geweben, darunter auch im Magen-Darm-Trakt, exprimiert wird. Seine Funktionen sind nicht vollständig geklärt, aber es wird mit der Regulierung der Stammzellproliferation und -differenzierung im Darm in Verbindung gebracht, was auf eine Rolle bei der Geweberegeneration und -erhaltung schließen lässt....


OLFM4

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 ist ein Gen, das an der Regulierung des mitochondrialen Calcium-Uniporters (MCU) beteiligt ist, eines Proteinkomplexes, der für die Calciumaufnahme in die Mitochondrien verantwortlich ist. Ein angemessener mitochondrialer Kalziumspiegel ist entscheidend für die Energieproduktion und das Überleben der Zellen. Die Rolle von MCUR1 ist für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Kalziumhomöostase von wesentlicher Bedeutung....


MCUR1

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein einzigartiges Myosin, das eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und bei der Zellmigration spielt. Es ist an der Entwicklung und Funktion der Muskeln beteiligt, und seine Anomalien werden mit Muskelerkrankungen und möglicherweise einigen Formen von Krebs in Verbindung gebracht....


MYO18A

MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV wird beim Multiplen Myelom und anderen Krebsarten häufig überexprimiert. Man geht davon aus, dass es eine Rolle bei der Vermehrung und dem Überleben von Krebszellen spielt, was es zu einem potenziellen Ziel für die Krebstherapie macht....


MYEOV

P2RY12 (Purinerger Rezeptor P2Y12): P2RY12 ist ein Rezeptor für ADP und spielt eine Schlüsselrolle bei der Thrombozytenaggregation, einem entscheidenden Schritt bei der Bildung von Blutgerinnseln. Er ist ein Ziel für Thrombozytenaggregationshemmer, die zur Verhinderung von Thrombosen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Verständnis von P2RY12 ist wichtig für die kardiovaskuläre Gesundheit und für die Behandlung von Gerinnungsstörungen....


P2RY12

MYBPC3: MYBPC3 ist ein Gen, das für das kardiale myosinbindende Protein C kodiert, das bei der Regulierung der Herzmuskelkontraktion eine wichtige Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen sind eine häufige Ursache für die hypertrophe Kardiomyopathie, eine wichtige Ursache für den plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Die Rolle dieses Gens ist entscheidend für die Funktion des Herzmuskels und seine Störungen....


MYBPC3

MAP4K1 (Mitogen-aktivierte Protein-Kinase Kinase Kinase Kinase 1): MAP4K1, auch bekannt als HPK1 (Hematopoietic Progenitor Kinase 1), ist ein Mitglied der STE20-Kinase-Familie und spielt eine entscheidende Rolle bei der Signalübertragung von Immunzellen. Sie ist an der Regulierung der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung beteiligt und wirkt stromaufwärts des MAP-Kinase-Signalwegs. Die Funktion von MAP4K1 bei der Modulation von Immunreaktionen macht es zu einem potenziellen Ziel für die Immuntherapie, insbesondere bei Autoimmunkrankheiten und Krebs....


MAP4K1

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist am intrazellulären Transport beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle beim Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytären Recycling-Kompartiment. Es ist wichtig für die zelluläre Homöostase und das ordnungsgemäße Funktionieren von Membranverkehrssystemen, was sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt, darunter Signaltransduktion und Immunreaktionen....


RAB11FIP2

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 ist entscheidend für die Embryonalentwicklung, insbesondere für die Bestimmung der mesenchymalen Zelllinien. Es spielt eine Rolle bei der kraniofazialen Entwicklung und ist an dem Saethre-Chotzen-Syndrom beteiligt, einer angeborenen Störung, die durch Kraniosynostose gekennzeichnet ist....


TWIST1

NCLN (Nicalin): NCLN, bekannt als Nicalin, ist Teil eines Komplexes, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für Entwicklungsprozesse entscheidend sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Notch-Signalübertragung, einem Signalweg, der an der Zelldifferenzierung, -proliferation und -apoptose beteiligt ist. Eine Dysregulation von NCLN oder der mit ihm verbundenen Signalwege kann zu Entwicklungsstörungen führen und wird mit verschiedenen Krankheiten, darunter auch Krebs, in Verbindung gebracht. Die Funktion von NCLN bei der Aufrechterhaltung der zellulären Kommunikation unterstreicht seine Bedeutung für Entwicklung und Krankheit....


NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD ist ein Gen, das mit einer basischen Domäne assoziiert ist, die möglicherweise eine Rolle bei der DNA-Bindung oder bei Protein-Protein-Wechselwirkungen spielt. Die spezifischen Funktionen und zellulären Prozesse, an denen REX1BD beteiligt ist, müssen weiter untersucht werden, um seinen Beitrag zur Biologie vollständig zu verstehen....


REX1BD

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 kodiert den Glucocorticoid-Rezeptor, der die Wirkungen von Glucocorticoiden, einer Klasse von Steroidhormonen, vermittelt. Dieser Rezeptor ist an verschiedenen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Stressreaktion, der Immunfunktion und dem Stoffwechsel. Eine Dysregulation von NR3C1 wird mit verschiedenen stressbedingten Störungen, Entzündungszuständen und Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion des Körpers auf Stress und Entzündungen, was ihn zu einem bedeutenden Ziel bei der Behandlung einer Reihe von Erkrankungen, von Autoimmunkrankheiten bis hin zu psychiatrischen Störungen, macht....


NR3C1

MSRB2 (Methioninsulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das an der Reparatur oxidierter Methioninreste in Proteinen beteiligt ist, die Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion aufrechterhält. Es spielt eine Rolle bei den antioxidativen Abwehrmechanismen und ist wichtig für die Widerstandsfähigkeit der Zellen gegenüber Umweltbelastungen. Die Forschung zu MSRB2 konzentriert sich auf seine potenzielle Rolle bei der Alterung, bei neurodegenerativen Erkrankungen und bei Zuständen, die mit oxidativen Schäden zusammenhängen....


MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 ist ein Gen, das für einen natürlichen Zytotoxizitätsrezeptor kodiert, der auf NK-Zellen und bestimmten T-Zellen exprimiert wird. NCR3 ist an der Erkennung und gezielten Zerstörung infizierter oder abnormaler Zellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der angeborenen Immunantwort gegen Viren und Tumorzellen....


NCR3

MOV10L1 (Moloney Leukämie-Virus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 gehört zur Familie der RNA-Helikasen und spielt eine wichtige Rolle im RNA-Stoffwechsel und bei der posttranskriptionellen Regulation. Dieses Protein ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter RNA-Interferenz (RNAi), RNA-Abbau und mRNA-Translation. Durch das Abwickeln von RNA-Duplexen und die Erleichterung des Abbaus von Ziel-RNAs beeinflusst MOV10L1 die Genexpression und trägt zur Regulierung verschiedener biologischer Signalwege bei. Darüber hinaus wurde MOV10L1 mit der Restriktion von Retroviren und Retrotransposons in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der angeborenen Immunität und der Genomstabilität unterstreicht. Eine Dysregulation der MOV10L1-Expression oder -Funktion wurde mit verschiedenen...


MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL ist ein Gen, das am Kernporenkomplex beteiligt ist, einer kritischen Struktur in der Kernhülle, die den Transport von Molekülen zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma reguliert. Veränderungen in NUP62CL können den Kerntransport beeinträchtigen und haben möglicherweise Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und Krebs....


NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembran-Serin-Protease 6): TMPRSS6 ist wichtig für die Eisenregulierung, insbesondere für die Kontrolle von Hepcidin, einem wichtigen Regulator der Eisenaufnahme. Mutationen in TMPRSS6 können zu eisenrefraktärer Eisenmangelanämie (IRIDA) führen, einer Anämie, die auf eine orale Eisentherapie nicht anspricht....


TMPRSS6

RFC4 (Untereinheit 4 des Replikationsfaktors C): RFC4 ist ein Teil des Replikationsfaktor-C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Kontrolle des Zellzyklus unerlässlich ist. Er spielt eine Rolle bei der Beladung der DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikation und Reparatur. Eine Dysregulation von RFC4 kann zur genomischen Instabilität beitragen und wird im Zusammenhang mit Krebs untersucht....


RFC4

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist an der DNA-Reparatur beteiligt, insbesondere an der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es spielt eine Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden und ist entscheidend für die Verhinderung genomischer Instabilität, einem Schlüsselfaktor bei der Krebsentwicklung. RADX ist wichtig für das Verständnis der Mechanismen der DNA-Reparatur und für die Krebsforschung....


RADX

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissoziation Stimulator): RALGDS ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der für die Signaltransduktionswege wichtig ist. Er aktiviert die Ral-GTPasen und spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -differenzierung. Veränderungen in der RALGDS-Funktion wurden mit der Krebsentwicklung und -progression in Verbindung gebracht....


RALGDS

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 ist an der Signaltransduktion und möglicherweise an der Regulierung von Dopaminrezeptoren beteiligt, die für die Gehirnfunktion wichtig sind. Varianten in der Nähe des ANKK1-Gens wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Sucht in Verbindung gebracht, möglicherweise aufgrund ihres Einflusses auf die Dopamin-Signalgebung....


ANKK1

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 ist an zellulären Prozessen beteiligt, die mit der Organisation und dem Transport von Membranen zusammenhängen. Seine spezifischen Funktionen sind nicht genau definiert, aber es wird angenommen, dass es eine Rolle bei intrazellulären Transport- und Zellsignalwegen spielt....


TMEM51

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Teil des Oligosacch-Aryltransferase-Komplexes, der an der N-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist, einem Prozess, der für die Faltung und Stabilität von Proteinen wesentlich ist. Es ist an der ordnungsgemäßen Funktion des endoplasmatischen Retikulums beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei verschiedenen physiologischen Prozessen und Krankheiten im Zusammenhang mit der Fehlfaltung von Proteinen....


TMEM258

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das in Saposine gespalten wird, die für den normalen Abbau von Lipiden in Lysosomen unerlässlich sind. Ein Mangel an Saposinen kann zu verschiedenen lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Ansammlung komplexer Lipide in den Zellen gekennzeichnet sind. PSAP-Mutationen werden mit Krankheiten wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie in Verbindung gebracht....


PSAP

OPTC (Opticin): OPTC ist ein Glykoprotein, das im Auge, insbesondere im Glaskörper, vorkommt. Es ist an der Aufrechterhaltung der Struktur des Glaskörpers beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Entwicklung des Auges und bei Krankheiten....


OPTC

SERINC2 (Serin-Inkorporator 2): SERINC2 gehört zur SERINC-Familie von Proteinen, die am Einbau von Serin in Membranlipide beteiligt sind und damit eine entscheidende Rolle bei der Biosynthese und Erhaltung von Zellmembranen spielen. Dieses Protein trägt zu verschiedenen zellulären Prozessen bei, unter anderem zur Membranfluidität, zu Signalwegen und zur Immunantwort. SERINC2 ist wie seine Familienmitglieder an der Modulation der Membranzusammensetzung und -funktion beteiligt und beeinflusst die Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose. Seine Aktivität ist für das ordnungsgemäße Funktionieren von Zellen und die Aufrechterhaltung der physiologischen Homöostase unerlässlich. Dysregulation oder Mutationen im SERINC2-Gen können sich auf die zelluläre...


SERINC2

RARB (Retinoic Acid Receptor Beta): RARB ist ein nuklearer Rezeptor für Retinsäure, ein Metabolit von Vitamin A. Er reguliert die Genexpression bei verschiedenen Entwicklungsprozessen, insbesondere beim Wachstum und der Differenzierung von Epithelgewebe und bei der Entwicklung des Nervensystems. Eine abnorme Expression oder Funktion von RARB wurde mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Haut-, Lungen- und Brustkrebs. Es steht auch im Mittelpunkt von Studien über Entwicklungsstörungen und den möglichen therapeutischen Einsatz von Retinoiden....


RARB

OR13F1 (Geruchsrezeptor, Familie 13, Unterfamilie F, Mitglied 1): OR13F1 ist ein Mitglied der Familie der Geruchsrezeptoren, bei denen es sich um G-Protein-gekoppelte Rezeptoren handelt, die an der Geruchserkennung beteiligt sind. Diese Rezeptoren werden im Riechepithel exprimiert, wo sie spezifische Geruchsmoleküle binden und Signaltransduktionswege initiieren, die zur Wahrnehmung von Gerüchen führen. Die spezifischen Liganden und die funktionellen Aufgaben vieler Geruchsrezeptoren, darunter auch OR13F1, sind noch nicht vollständig geklärt, aber sie sind für unseren Geruchssinn und möglicherweise auch für die Pheromonerkennung wesentlich....


OR13F1

NOS1 (Stickstoffmonoxid-Synthase 1): NOS1 erzeugt Stickstoffmonoxid (NO), ein wichtiges Signalmolekül, das an der Neurotransmission, der Regulierung des Gefäßtonus und der Immunantwort beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Nervensystem, indem es die neuronale Kommunikation und Plastizität moduliert. Eine Dysregulation von NOS1 wird mit neurologischen Störungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Entzündungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die zelluläre Signalübertragung und die Pathogenese von Krankheiten unterstreicht....


NOS1

MRPS9 (Mitochondriales ribosomales Protein S9): MRPS9 ist Teil des mitochondrialen Ribosoms, das für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Produktion von Proteinen, die für die Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion notwendig sind. Funktionsstörungen von MRPS9 können die Effizienz der Mitochondrien beeinträchtigen und stehen möglicherweise in Verbindung mit mitochondrialen Störungen, die den zellulären Energiestoffwechsel beeinträchtigen....


MRPS9

NCF4 (Neutrophiler Zytosol-Faktor 4): NCF4 ist Teil des NADPH-Oxidase-Komplexes und spielt eine entscheidende Rolle bei der Immunabwehr gegen Krankheitserreger. Er reguliert den Aufbau und die Aktivierung des NADPH-Oxidase-Komplexes, der als Teil des oxidativen Stoßes in Phagozyten reaktive Sauerstoffspezies (ROS) produziert. Dieser Prozess ist entscheidend für die Abtötung verschlungener Krankheitserreger. Mutationen in NCF4 können zu Immundefiziten führen, die durch eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet sind, was seine Rolle bei der angeborenen Immunität und der Abwehr des Wirtes unterstreicht....


NCF4

C8ORF37 (Chromosom 8 Offener Leserahmen 37): C8ORF37 ist ein Gen, das mit Netzhautdystrophien und dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung gebracht wird, einer Störung, die durch Sehkraftverlust, Fettleibigkeit und andere Symptome gekennzeichnet ist. Mutationen in diesem Gen können zu einer Degeneration der Netzhaut und einer Beeinträchtigung der Zilienfunktion führen, was seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Photorezeptorzellen und der mit den Zilien verbundenen Prozesse hervorhebt....


C8ORF37

TGM2 (Transglutaminase 2): Transglutaminase 2, ein multifunktionales Enzym, spielt durch seine Fähigkeit, die Vernetzung von Glutamin- und Lysinresten zu katalysieren, eine zentrale Rolle bei der posttranslationalen Modifikation von Proteinen. Dieses Enzym ist an einer Vielzahl von zellulären Prozessen beteiligt, darunter Apoptose, Zelldifferenzierung und Gewebereparatur, indem es die Stabilisierung und Umstrukturierung der extrazellulären Matrix erleichtert. Die Aktivität von TGM2 ist von entscheidender Bedeutung für die Pathophysiologie verschiedener Krankheiten, wie z. B. neurodegenerative Störungen, fibrotische Erkrankungen und bestimmte Formen von Krebs, bei denen seine Dysregulation zum Fortschreiten der Krankheit beiträgt. Die Beteiligung des Enzyms an der Immunreaktion, insbesondere im Zusammenhang mit der Zöliakie, bei der...


TGM2

ADARB2 (Adenosin-Desaminase RNA-spezifisch B2): ADARB2 ist ein Enzym, das zur Familie der Adenosin-Desaminasen gehört und an der RNA-Editierung beteiligt ist. Es deaminiert spezifisch Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen, was zu Veränderungen in RNA-Sequenzen führt. Diese posttranskriptionelle Modifikation kann sich auf die Struktur und Funktion der RNA auswirken und damit möglicherweise verschiedene zelluläre Prozesse und die Regulierung der Genexpression beeinflussen....


ADARB2

PSCA (Prostata-Stammzell-Antigen): PSCA ist ein Zelloberflächenantigen, das in bestimmten Geweben, einschließlich der Prostata, exprimiert wird. Es wurde im Zusammenhang mit Prostatakrebs untersucht, wo es als Biomarker und potenzielles therapeutisches Ziel dienen kann....


PSCA

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA ist ein Protein, das an der Axonführung während der neuronalen Entwicklung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Migration und dem Axonwachstum, indem es abstoßende Signalwege reguliert. RGMA ist wichtig für die Bildung neuronaler Schaltkreise und hat Auswirkungen auf Störungen der Neuroentwicklung....


RGMA

FMN2 (Formin 2): FMN2 ist an der Regulierung des Zytoskeletts beteiligt, insbesondere an der Bildung von Aktinfilamenten. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellteilung, Bewegung und Morphogenese und trägt zur strukturellen Integrität und Dynamik des Zytoskeletts bei. Die Funktion von FMN2 ist während der Zellteilung und bei der Entwicklung des Nervensystems von entscheidender Bedeutung, wobei Mutationen die Spermienmotilität beeinträchtigen und möglicherweise zu Unfruchtbarkeit oder Entwicklungsstörungen führen....


FMN2

QSOX2, auch bekannt als Quiescin-Sulfhydryl-Oxidase 2, ist ein Enzym, das an der oxidativen Faltung von Proteinen beteiligt ist, insbesondere von solchen, die mehrere Disulfidbindungen enthalten. QSOX2 ist vor allem im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Zellen zu finden und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinstruktur und -funktion, indem es die Bildung von Disulfidbindungen zwischen Cysteinresten katalysiert. Eine der Hauptfunktionen von QSOX2 ist die Beteiligung an der Bildung von Proteindisulfidbindungen, einem Prozess, der für die richtige Faltung, Stabilität und Sekretion von Sekretions- und Membranproteinen unerlässlich ist. QSOX2 fungiert als Thioloxidase, die Elektronen von reduzierten Cysteinresten auf molekularen Sauerstoff überträgt und so die Bildung von Disulfidbindungen erleichtert...


QSOX2

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-verwandte Sequenz B): MICB ist ein stressinduzierter Ligand für den NKG2D-Rezeptor, der auf der Oberfläche von natürlichen Killerzellen (NK), CD8+ T-Zellen und bestimmten γδ T-Zellen exprimiert wird. Die Interaktion zwischen MICB und NKG2D spielt eine entscheidende Rolle bei der Immunüberwachung gegen bösartige und infizierte Zellen. Die Hochregulierung von MICB auf gestressten, transformierten oder infizierten Zellen kann eine Immunantwort auslösen, die zur Zelllyse führt. Daher ist MICB wichtig für die Immunabwehr gegen Krebs und Virusinfektionen....


MICB

APP (Amyloid-Vorläuferprotein): Ähnlich wie MMP15 an der Dynamik der extrazellulären Matrix (ECM) beteiligt ist, spielt APP eine zentrale Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse, insbesondere im zentralen Nervensystem. Als Transmembranprotein ist APP an verschiedenen physiologischen Funktionen beteiligt, darunter an der neuronalen Entwicklung, der synaptischen Plastizität und der Zellsignalisierung. Außerdem entstehen bei der Verarbeitung von APP Amyloid-beta-Peptide, die mit der Entstehung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht werden. Die ausgewogene Regulierung der APP-Verarbeitung und der Amyloid-beta-Produktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der neuronalen Homöostase und der kognitiven Funktion. Eine Dysregulation der APP-Verarbeitung, die zu einer anormalen Anhäufung von Amyloid-beta führt, ist ein Markenzeichen der Alzheimer-Krankheitspathologie. Daher ist das Verständnis der...


Ric3 (Resistenz gegen Inhibitoren der Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 ist bekannt für seine Rolle bei der Reifung und dem Transport von nikotinischen Acetylcholinrezeptoren, die Schlüsselkomponenten bei der neuronalen Signalübertragung sind. Seine Funktion ist wichtig für die Entwicklung und Aufrechterhaltung des Nervensystems, und Veränderungen in Ric3 können Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben....


Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 ist an der Zelladhäsion und der synaptischen Organisation beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Schaltkreise, insbesondere im visuellen System, und ist wichtig für die neuronale Konnektivität und Kommunikation....


SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 gehört zur R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, der für die Embryonalentwicklung und das Zellwachstum entscheidend ist. Es ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Gefäßentwicklung und der Stammzellproliferation. Eine Dysregulation von RSPO3 wurde mit Krankheiten wie Krebs in Verbindung gebracht....


RSPO3

RAB38, ein Mitglied der Familie der Ras-verwandten Proteine, ist ein wichtiger Regulator des intrazellulären Membranverkehrs, insbesondere innerhalb des endosomal-lysosomalen Systems. RAB38 ist in erster Linie im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und übt seinen Einfluss aus, indem es die Bewegung und Fusion von membrangebundenen Vesikeln koordiniert und so die Sortierung und den Transport von Frachtmolekülen an ihren Bestimmungsort erleichtert. Die Bedeutung dieses Proteins liegt in seiner spezialisierten Rolle bei der Melanosomenbiogenese, wo es zur Reifung und zum Transport von Melanosomen beiträgt, spezialisierten Organellen, die für die Melaninpigmentsynthese und -verteilung in Melanozyten verantwortlich sind. Durch seine Interaktionen mit verschiedenen Effektorproteinen und der Membranfusionsmaschinerie erleichtert RAB38 die...


RAB38

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor im Notch-Signalweg, der für die Bestimmung des Zellschicksals, die Differenzierung und die Entwicklung entscheidend ist. Eine Dysregulation von RBPJ und des Notch-Signalwegs kann zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter mehrere Krebsarten und Entwicklungsstörungen. Die Rolle von RBPJ bei der Zelldifferenzierung und Gewebeentwicklung macht es zu einem bedeutenden Gen sowohl in der Entwicklungsbiologie als auch in der Pathogenese von Krankheiten....


RBPJ

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 ist entscheidend für die selektive Aufnahme von Cholesterinestern aus High-Density-Lipoprotein (HDL)-Partikeln. Es ist am Lipidstoffwechsel und am umgekehrten Cholesterintransport beteiligt. Varianten in SCARB1 können den Cholesterinspiegel beeinflussen und wurden mit dem Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht....


SCARB1

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 ist ein Mitglied der LRFN-Familie von Proteinen, die an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt sind. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der Bildung und Aufrechterhaltung neuronaler Schaltkreise, und Funktionsstörungen von LRFN5 tragen möglicherweise zu neurologischen Entwicklungsstörungen bei....


LRFN5

MTRR (Methionin-Synthase-Reduktase): MTRR ist entscheidend für die Regeneration von Methylcobalamin und gewährleistet die kontinuierliche Funktion von MTR im Homocystein-Stoffwechsel. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines angemessenen Methioninspiegels und unterstützt die normale DNA-Synthese. MTRR-Mutationen werden mit Homocystinurie in Verbindung gebracht, die zu Entwicklungs- und neurologischen Problemen führen kann. Einblicke in die MTRR-Funktion bieten Potenzial für Therapien genetischer Störungen....


MTRR

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 gehört zur SCAMP-Familie, die an Membran-Trafficking-Prozessen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Membranrecyclings und der Exozytose, insbesondere in Neuronen. Die Funktion von SCAMP5 ist wichtig für die Freisetzung von Neurotransmittern und die neuronale Kommunikation und könnte bei neurologischen Störungen eine Rolle spielen....


SCAMP5

PREP (Prolyl-Endopeptidase): PREP ist eine Serinprotease, die am Abbau von prolinhaltigen Peptiden beteiligt ist und eine Rolle im Stoffwechsel von Neuropeptiden und Peptidhormonen spielt. Sie wird mit der Modulation kognitiver Prozesse und der Entzündungsreaktion in Verbindung gebracht. Veränderungen der PREP-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich der Alzheimer-Krankheit, in Verbindung gebracht, was auf seine Rolle bei der Neurodegeneration und kognitiven Funktionen hindeutet....


PREP

RPL39 (Mitochondriales ribosomales Protein L39): MRPL39 ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms, das an der mitochondrialen Proteinsynthese beteiligt ist. Diese Proteinsynthese ist entscheidend für die Produktion von Komponenten der mitochondrialen Atmungskette, die für die zelluläre Energieerzeugung unerlässlich ist. Fehlfunktionen von MRPL39 können zu mitochondrialen Störungen führen, die den Energiestoffwechsel in den Zellen beeinträchtigen. Die Rolle von MRPL39 bei der mitochondrialen Funktion ist von entscheidender Bedeutung, da mitochondriale Funktionsstörungen mit einer Vielzahl von Krankheiten in Verbindung gebracht werden, darunter neurodegenerative Störungen, Muskelerkrankungen und metabolische Syndrome....


MRPL39

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 ist ein Gen, das für ein Protein mit einer Domäne ähnlich der Lecithin-Retinol-Acyltransferase (LRAT) kodiert, die am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist. Die spezifischen Funktionen von LRATD1 und seine Rolle im Vitamin-A-Stoffwechsel sind Gegenstand laufender Forschung....


LRATD1

TNFRSF13B (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilie Mitglied 13B): TNFRSF13B, auch als TACI bekannt, ist ein Rezeptor für die Zytokine BAFF und APRIL, die für die Entwicklung und Funktion der B-Zellen entscheidend sind. Mutationen in TNFRSF13B wurden mit allgemeinem variablen Immundefekt (CVID) und selektivem IgA-Mangel in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die humorale Immunität unterstreicht. Die Forschung zu TNFRSF13B zielt darauf ab, seine Rolle bei der Dysregulation des Immunsystems und bei Autoimmunkrankheiten zu verstehen....


TNFRSF13B

TNFSF12, auch bekannt als Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 12 oder TWEAK (TNF-like weak inducer of apoptosis), ist ein Zytokin, das zur Tumor Necrosis Factor (TNF) Superfamilie gehört. Es spielt verschiedene Rollen bei Entzündungen, Immunität, Gewebehomöostase und der Regulierung des Zelltods. Eine der wichtigsten Funktionen von TNFSF12 ist seine Rolle bei der Modulation von Immunreaktionen und Entzündungen. TNFSF12 kann sowohl als entzündungsförderndes als auch als entzündungshemmendes Zytokin wirken, je nach dem zellulären Kontext und den beteiligten Signalwegen. Es fördert die Produktion von entzündlichen Zytokinen und Chemokinen, rekrutiert Immunzellen an Entzündungsherde und stimuliert die Aktivierung von Endothelzellen und...


TNFSF12

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 ist am Stoffwechsel und Transport von Vitamin E in den Zellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der antioxidativen Abwehr und der Zellsignalisierung und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Integrität des Nervensystems und anderer Vitamin-E-empfindlicher Bahnen im Körper....


TPGS2

NTSR2 (Neurotensin-Rezeptor 2): NTSR2 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor für Neurotensin, einen Neurotransmitter, der an verschiedenen Funktionen des zentralen Nervensystems beteiligt ist, darunter Analgesie, Thermoregulation und Modulation der Dopaminsignalisierung. Die Aktivierung von NTSR2 durch Neurotensin beeinflusst die neuronale Aktivität und wurde mit der Pathophysiologie psychiatrischer Störungen in Verbindung gebracht, was ihn zu einem potenziellen Ziel für die Behandlung von Schizophrenie, Stimmungsstörungen und Schmerzmanagement macht....


NTSR2

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 wird vorwiegend in Eizellen exprimiert und ist an der frühen Embryonalentwicklung beteiligt. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der Reifung von Eizellen und bei der Regulierung von Prozessen während der Befruchtung und der frühen Embryogenese. Seine Funktion ist entscheidend für die reproduktive Gesundheit und die erfolgreiche Embryonalentwicklung....


OOSP1

PTER (Phosphotriesterase-verwandtes Protein): Analog zur Beteiligung von MMP15 am Umbau der extrazellulären Matrix (ECM) spielt PTER eine entscheidende Rolle bei der zellulären Entgiftung und Stoffwechselregulierung. Als Mitglied der Familie der Phosphotriesterase-verwandten Proteine ist PTER am Abbau verschiedener chemischer Verbindungen beteiligt, darunter Organophosphatpestizide und Nervengifte. Seine enzymatische Aktivität trägt zur Entgiftung dieser Schadstoffe bei und schützt so die Zellen vor chemischen Schäden. Darüber hinaus wurde PTER mit zellulären Signalwegen und Stoffwechselprozessen in Verbindung gebracht, was auf eine breitere Rolle über die Entgiftung hinaus schließen lässt. Eine Dysregulation der PTER-Expression oder -Aktivität kann sich nachteilig auswirken und zu einer erhöhten Anfälligkeit für chemische Toxizität und Stoffwechselstörungen führen.


PTER

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist am Vesikeltransport beteiligt, insbesondere am Transport von sekretorischen Proteinen. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Andockens und der Fusion von Vesikeln, die für eine ordnungsgemäße Zellfunktion und Kommunikation unerlässlich ist....


SCFD1

POCD5 (Postoperative Kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit postoperativer kognitiver Dysfunktion in Verbindung gebracht wird, einem Zustand, der durch einen kognitiven Abbau nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die spezifischen Mechanismen und Faktoren, die zu diesem Zustand beitragen, sind Gegenstand laufender Forschung....


POCD5

TNFSF10 (Mitglied der Tumor-Nekrose-Faktor-Superfamilie 10): TNFSF10, auch als TRAIL bekannt, ist an der Einleitung der Apoptose in Tumorzellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Immunüberwachung und der Krebstherapie, da es selektiv den Zelltod von Krebszellen auslösen kann, während normale Zellen verschont bleiben. Dieses Gen steht wegen seiner potenziellen therapeutischen Anwendungen im Mittelpunkt der Krebsforschung....


TNFSF10

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2, ein Mitglied der Sterol-O-Acyltransferase-Familie, ist ein entscheidendes Enzym, das am Lipidstoffwechsel und insbesondere an der Veresterung von Cholesterin beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des zellulären Cholesterinspiegels, indem es freies Cholesterin in Cholesterinester umwandelt, die in Lipidtröpfchen gespeichert oder zum Transport in Lipoproteine eingebaut werden. SOAT2 wird vor allem in Geweben exprimiert, die am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, wie z. B. Leber, Darm und Makrophagen. Seine Aktivität wird streng reguliert und reagiert auf den zellulären Cholesterinspiegel und dient als Schlüsselmechanismus zur Vermeidung von Cholesterintoxizität und zur Aufrechterhaltung der Lipidhomöostase. Dysregulation...


SOAT2

TBX3 (T-Box-Transkriptionsfaktor 3): TBX3 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der an der Embryonalentwicklung beteiligt ist und eine Rolle bei der Regulierung der Organogenese spielt, einschließlich der Entwicklung von Gliedmaßen, Herz und Brustdrüse. Mutationen oder Dysregulationen von TBX3 können zu Entwicklungsstörungen führen, wie z. B. dem ulnar-mammären Syndrom. TBX3 ist auch an der Krebsentwicklung beteiligt, wo es als Transkriptionsrepressor wirken kann, um die Zellseneszenz zu hemmen und die Proliferation zu fördern....


TBX3

AKR1E2 (Aldo-Keto-Reduktase Familie 1 Mitglied E2): AKR1E2 gehört zur Familie der Aldo-Keto-Reduktasen, die an der Entgiftung von Aldehyden und Ketonen beteiligt sind. Die spezifische Funktion von AKR1E2 ist nicht vollständig geklärt, aber Mitglieder dieser Familie spielen eine Rolle im Stoffwechsel und bei der Reaktion auf oxidativen Stress. Die Erforschung von AKR1E2 könnte Einblicke in Stoffwechselstörungen und zelluläre Reaktionen auf Umweltstressoren liefern....


AKR1E2

rs2129588: Auch rs2129588 ist ein SNP. Diese genetischen Variationen sind die häufigste Art von genetischen Unterschieden zwischen Menschen. Jeder SNP stellt einen Unterschied in einem einzelnen DNA-Baustein, einem so genannten Nukleotid, dar. So kann ein SNP beispielsweise das Nukleotid Cytosin (C) durch das Nukleotid Thymin (T) in einem bestimmten Abschnitt der DNA ersetzen. rs2129588 kann wie andere SNPs als biologischer Marker dienen und Wissenschaftlern helfen, Gene zu finden, die mit Krankheiten in Verbindung stehen. Sie sind von zentraler Bedeutung im Bereich der Genomik für Studien über Gen-Krankheits-Assoziationen, Pharmakogenomik und Populationsgenetik....


rs2129588

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 ist am RNA-Spleißen beteiligt, einem entscheidenden Prozess der Genexpression. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens und beeinflusst die Vielfalt der Proteine, die aus einem einzigen Gen hergestellt werden können. Veränderungen in RBM17 haben potenzielle Auswirkungen auf verschiedene Krankheiten, einschließlich Krebs, bei denen eine Dysregulation des Spleißens das Zellwachstum und das Überleben beeinträchtigen kann....


RBM17

PTPRT (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor-Typ T): PTPRT ist ein Mitglied der Protein-Tyrosin-Phosphatase-Familie, die eine zentrale Rolle bei der Zellsignalisierung spielt. PTPRT ist an der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse beteiligt, darunter Zellwachstum und -differenzierung. Mutationen in PTPRT wurden bei verschiedenen Krebsarten, insbesondere bei Darmkrebs, festgestellt, da es eine Rolle in den Signaltransduktionswegen spielt, die die Zellproliferation steuern. ....


PTPRT

LRRN1 (Leucin-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Bildung und Aufrechterhaltung von neuronalen Verbindungen. Es kodiert ein Protein, das zur Familie der Leucin-reichen Wiederholungen gehört, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. LRRN1 ist für das Verständnis der neuronalen Entwicklung von Bedeutung und könnte bei neurologischen Entwicklungsstörungen eine Rolle spielen....


LRRN1

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA kodiert ein lysosomales Enzym, das am Abbau von N-verknüpften Glykoproteinen beteiligt ist. Es katalysiert die Hydrolyse der beta-verknüpften Mannosereste in Glykoproteinen und spielt damit eine entscheidende Rolle im Glykoprotein-Abbauweg. Ein Mangel an MANBA-Aktivität kann zu lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Anhäufung nicht abgebauter Glykoproteine gekennzeichnet sind, die Zellfunktionen beeinträchtigen und zu klinischen Manifestationen führen....


MANBA

PPP1CB (Katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1): PPP1CB kodiert eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1, einem Schlüsselenzym bei der Regulierung zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Funktionen, darunter Muskelkontraktion, Glykogenstoffwechsel und Zellteilung. Anomalien der PPP1CB-Aktivität werden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Herzerkrankungen und Krebs....


PPP1CB

PTGER4 (Prostaglandin-E-Rezeptor 4): PTGER4 ist ein Gen, das für einen Rezeptor für Prostaglandin E2 (PGE2) kodiert, einen Lipidmediator, der an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt ist. Die Aktivierung von PTGER4 beeinflusst verschiedene zelluläre Funktionen, darunter die Aktivierung von Immunzellen und die Produktion von Zytokinen. Es spielt eine Rolle bei der Modulation von Entzündungen und wurde im Zusammenhang mit Autoimmun- und Entzündungskrankheiten untersucht....


PTGER4

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 kodiert ein Protein, das am Transport und der Organisation der Mitochondrien beteiligt ist. Es spielt eine Rolle für das ordnungsgemäße Funktionieren und die Positionierung der Mitochondrien in den Zellen, was für die Energieproduktion und die zellulären Prozesse entscheidend ist....


MTX1

PRKG1 (Protein-Kinase, cGMP-abhängig, Typ I): PRKG1 ist eine Serin/Threonin-spezifische Proteinkinase, die eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen spielt, die durch zyklisches Guanosinmonophosphat (cGMP) vermittelt werden. Als Schlüsseleffektor der cGMP-Signalübertragung ist PRKG1 an der Regulierung des Tonus der glatten Gefäßmuskulatur, der Thrombozytenfunktion und der kardialen Kontraktilität beteiligt und trägt damit wesentlich zur kardiovaskulären Homöostase bei. Seine Aktivierung führt zur Phosphorylierung von Zielproteinen, die wiederum zelluläre Funktionen wie die Entspannung der glatten Muskelzellen, den Schutz vor Herzmuskelschäden und die Hemmung der Thrombozytenaggregation beeinflussen. Die Aktivität von PRKG1 wird mit der Pathophysiologie von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Bluthochdruck und...


PRKG1

SEC31B (SEC31 Homolog B, Komponente des COPII-Mantelkomplexes): SEC31B ist eine Komponente des COPII-Komplexes, der am Proteintransport vom endoplasmatischen Reticulum (ER) zum Golgi-Apparat beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Sekretion von Proteinen und bei der Aufrechterhaltung der Integrität der Zellorganellen. Mutationen in SEC31B können den Proteintransport stören und zu ER-Stress-bedingten Störungen führen....


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