Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Der DNA Cardiovascular Health Test zeigt, wie deine Gene Herz und Blutgefäße beeinflussen. Dieser DNA-Test analysiert Gene, die mit der Herzfrequenz, der Erholung und anderen Faktoren zusammenhängen, die für die Herz-Kreislauf-Gesundheit wichtig sind. Auf der Grundlage deiner Ergebnisse erhältst du spezifische Empfehlungen.

<p>Der DNA Cardiovascular Health Test zeigt, wie deine Gene Herz und Blutgefäße beeinflussen. Dieser DNA-Test analysiert Gene, die mit der Herzfrequenz, der Erholung und anderen Faktoren zusammenhängen, die für die Herz-Kreislauf-Gesundheit wichtig sind. Auf der Grundlage deiner Ergebnisse erhältst du spezifische Empfehlungen.</p>

DNA Cardiovascular Health Test

GC (gruppenspezifische Komponente, auch bekannt als Vitamin-D-Bindungsprotein): GC ist ein Protein, das Vitamin D und seine Metaboliten im Blut bindet und transportiert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Kalzium- und Phosphathomöostase und bei der Modulation von Immun- und Entzündungsreaktionen. Variationen in GC können sich auf den Vitamin-D-Spiegel und den Stoffwechsel auswirken, die Knochengesundheit beeinflussen und möglicherweise das Risiko von Autoimmunkrankheiten erhöhen....


GIPR (Glukose-abhängiger insulinotroper Polypeptid-Rezeptor): GIPR kodiert den Rezeptor für glukoseabhängiges insulinotropes Polypeptid (GIP), ein Hormon, das die Insulinsekretion als Reaktion auf die Nahrungsaufnahme stimuliert. GIPR spielt eine Rolle im Glukosestoffwechsel und bei der Insulinregulation....


GIPR

BCL11A (B-Zell CLL/Lymphom 11A): BCL11A ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Funktion von Blutzellen von entscheidender Bedeutung ist. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des fötalen Hämoglobinspiegels und stand im Mittelpunkt von Studien im Zusammenhang mit Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie. BCL11A ist auch bei verschiedenen hämatologischen Krebsarten beteiligt....


BCL11A

CYP4F11 (Cytochrom P450 Family 4 Subfamily F Member 11): CYP4F11 ist ein weiteres Mitglied der Cytochrom-P450-Familie, das an der Oxidation von Fettsäuren und Drogen beteiligt ist. Seine Rolle im Lipidstoffwechsel und bei der Entgiftung von Medikamenten ist wichtig für das Verständnis individueller Unterschiede im Ansprechen auf Medikamente und der Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten, die mit dem Lipidstoffwechsel zusammenhängen....


CYP4F11

BARHL2 (BarH-ähnliche Homeobox 2): BARHL2 ist ein Homeobox-Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der neuronalen Entwicklung spielt. Er ist an der Differenzierung und Spezifizierung spezifischer neuronaler Zelltypen während der Embryonalentwicklung beteiligt und trägt so zur Bildung eines funktionellen Nervensystems bei....


BARHL2

ARL14EP (ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliches Protein 14E): ARL14EP, ein Mitglied der ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnlichen (ARL) Proteinfamilie, dient als entscheidender Regulator bei verschiedenen zellulären Prozessen, vor allem durch die Modulation des intrazellulären Vesikeltransports und der Membrandynamik. Dieses Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Bewegung von Vesikeln innerhalb von Zellen und beeinflusst damit Prozesse wie die Proteinsekretion, die Endozytose und die Organellenorganisation. Darüber hinaus ist ARL14EP an zellulären Signalwegen und der Regulierung des Zytoskeletts beteiligt, was seine Bedeutung für die zelluläre Funktion weiter unterstreicht. Eine Dysregulation der ARL14EP-Expression oder -Aktivität wurde mit verschiedenen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Störungen, Krebsentwicklung und Stoffwechselerkrankungen. Das Verständnis der genauen...


ARL14EP

ALOX5AP (Arachidonat-5-Lipoxygenase-aktivierendes Protein): ALOX5AP kodiert ein Protein, das eine Rolle bei der Aktivierung des Enzyms Arachidonat-5-Lipoxygenase (ALOX5) spielt. ALOX5 ist am Stoffwechsel von Arachidonsäure und an der Produktion von Leukotrienen beteiligt, die zu den Entzündungsmediatoren gehören. Variationen in ALOX5AP wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Asthma in Verbindung gebracht....


ALOX5AP

BACH2 (BTB und CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung von Immunreaktionen beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Immunhomöostase, indem er die Differenzierung und Funktion verschiedener Immunzellen, einschließlich B-Zellen und T-Zellen, kontrolliert. Eine Dysregulation von BACH2 wurde mit Autoimmunkrankheiten und der Anfälligkeit für Infektionen in Verbindung gebracht....


BACH2

ESR2 (Östrogenrezeptor 2): ESR2 kodiert einen der beiden Haupttypen von Östrogenrezeptoren. Er vermittelt die Wirkungen von Östrogen, einem wichtigen Hormon für die reproduktiven und nicht-reproduktiven Systeme, einschließlich der Gesundheit der Knochen, des Herz-Kreislauf-Systems und des Nervensystems. ESR2 ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt und ist ein Ziel bei der Hormonersatztherapie und einigen Krebsbehandlungen....


ESR2

CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 ist Teil des ESCRT-III-Komplexes (Endosomal Sorting Complex Required for Transport III), der an der Bildung von multivesikulären Körpern beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Sortierung von ubiquitinierten Membranproteinen zum Abbau in Lysosomen....


CHMP3

ANGPTL4 (Angiopoietin-ähnliches 4): ANGPTL4, ein Mitglied der Familie der angiopoietinähnlichen Proteine, ist ein multifunktionales Protein, das an der Regulierung des Fettstoffwechsels, der Angiogenese und der Entzündung beteiligt ist. Es übt seine Wirkung über verschiedene Mechanismen aus, darunter die Hemmung der Lipoproteinlipase (LPL)-Aktivität, die zu einem erhöhten Triglyceridspiegel im Plasma führt. Darüber hinaus moduliert ANGPTL4 die Angiogenese, indem es die Migration von Endothelzellen und die Bildung von Gefäßschläuchen hemmt und damit die Entwicklung und den Umbau von Gefäßen beeinflusst. Darüber hinaus wurde ANGPTL4 durch seine Wechselwirkungen mit Entzündungsmediatoren und seine Rolle bei Gewebereparaturprozessen mit der Regulierung von Entzündungen in Verbindung gebracht. Eine Dysregulation von ANGPTL4 wird mit Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit, Dyslipidämie und Insulinresistenz in Verbindung gebracht,...


ANGPTL4

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-Acetylglucosaminyltransferase Like 1): B3GNTL1 ist an der Biosynthese komplexer Kohlenhydrate beteiligt, insbesondere an der Bildung von Glykosaminoglykanen, die Bestandteile der extrazellulären Matrix sind. Während die genauen biologischen Funktionen von B3GNTL1 noch nicht geklärt sind, sind Enzyme, die an der Modifizierung von Kohlenhydraten beteiligt sind, entscheidend für die Zell-Zell-Kommunikation, die Signalübertragung und die strukturelle Integrität. Abweichungen in der Glykosaminoglykan-Synthese können Auswirkungen auf Entwicklungsprozesse und Krankheiten wie Krebs und angeborene Störungen haben....


B3GNTL1

SHMT1 (Serin-Hydroxymethyltransferase 1): SHMT1 katalysiert die Umwandlung von Serin und Tetrahydrofolat in Glycin und Methylentetrahydrofolat, die für die Nukleotidsynthese und Methylierungsreaktionen entscheidend sind. Seine Funktion ist für die DNA-Replikation und -Reparatur von entscheidender Bedeutung und wirkt sich auf die Zellproliferation und die genetische Stabilität aus. Die Rolle von SHMT1 im Folsäurestoffwechsel steht im Zusammenhang mit dem Krebsrisiko und neurologischen Störungen....


SHMT1

ETS1 (ETS Proto-Onkogen 1, Transkriptionsfaktor): ETS1 ist ein Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die an der Regulierung verschiedener Gene beteiligt sind, insbesondere solcher, die an der Immunantwort, dem Zellwachstum und der Entwicklung beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Angiogenese, der Entwicklung von Lymphozyten und der Tumorentstehung und wurde mit verschiedenen Krebsarten und Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht....


ETS1

FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1): FUCA1 kodiert für ein Enzym, das für den Abbau von Fucose, einem Bestandteil von komplexen Zuckern, verantwortlich ist. Ein Mangel an diesem Enzym kann zu Fucosidose führen, einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit. Die Untersuchung von FUCA1 ist wichtig für das Verständnis verschiedener Stoffwechselwege und möglicher Stoffwechselstörungen....


FUCA1

GBP3 (Guanylat-bindendes Protein 3): GBP3 gehört zur Familie der Guanylat-bindenden Proteine und spielt eine Rolle bei der Immunantwort, insbesondere bei der Reaktion auf intrazelluläre Krankheitserreger. Es ist an der Abwehr von viralen und bakteriellen Infektionen beteiligt und wurde auf seine Rolle bei der Modulation von Entzündungsreaktionen untersucht....


GBP3

CHDH (Cholin-Dehydrogenase) spielt eine wichtige Rolle im Cholin-Stoffwechsel und wandelt Cholin in Betain um. Dieser Prozess ist wesentlich für die Synthese von Acetylcholin, einem wichtigen Neurotransmitter, und für die Methylierung von Homocystein, wodurch das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verringert wird. Die CHDH-Aktivität beeinflusst die Verfügbarkeit von Cholin im Körper und wirkt sich auf die Leberfunktion, die Entwicklung des Gehirns und die Gesundheit des Nervensystems aus. Die CHDH-Forschung kann Einblicke in den Ernährungsbedarf und potenzielle Interventionen bei Stoffwechselstörungen liefern....


CHDH

B3GALNT1 (Beta-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): B3GALNT1 ist an der Glykosylierung beteiligt, einem Prozess, der für die ordnungsgemäße Funktion vieler Proteine wesentlich ist. Sie synthetisiert eine Art von Glykanstruktur, die für die Zell-Zell-Adhäsion und die Signalübertragung wichtig ist. Mutationen in B3GALNT1 können zu Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie führen, einer Gruppe von Erkrankungen, die die Muskelfunktion beeinträchtigen....


B3GALNT1

Der FSHR oder Follikel-stimulierende Hormonrezeptor ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor (GPCR), der hauptsächlich auf der Oberfläche der Granulosazellen der Eierstöcke bei Frauen und der Sertoli-Zellen bei Männern vorkommt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Fortpflanzungsfunktion, indem er die Wirkungen des follikelstimulierenden Hormons (FSH) vermittelt, eines Glykoprotein-Hormons, das vom Hypophysenvorderlappen ausgeschüttet wird. Eine der wichtigsten Funktionen von FSHR ist seine Rolle bei der Follikulogenese, dem Prozess, bei dem sich Eierstockfollikel entwickeln und reifen. Bei Frauen bindet FSH an FSHR auf Granulosazellen in den Ovarialfollikeln, was zu einer Kaskade intrazellulärer Signalereignisse führt, die das Follikelwachstum, die Proliferation und die...


FSHR

BCL2L1 (BCL2 Like 1): BCL2L1, auch bekannt als Bcl-xL, ist ein Mitglied der Bcl-2-Proteinfamilie, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Apoptose, dem programmierten Zelltod, spielt. Indem es die Freisetzung pro-apoptotischer Faktoren aus den Mitochondrien hemmt, fördert BCL2L1 das Überleben der Zellen und ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Integrität unter Stressbedingungen. Es wird in einer Vielzahl von Geweben exprimiert und ist an der Entstehung und dem Fortschreiten von Krankheiten, einschließlich Krebs, beteiligt, indem es Krebszellen hilft, der Apoptose zu entgehen. Die Überexpression von BCL2L1 wurde mit der Resistenz gegenüber Chemotherapie und einer schlechten Prognose bei verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht....


BCL2L1

GATA3 (GATA-Bindungsprotein 3): GATA3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung verschiedener Zelltypen spielt, darunter T-Zellen und Brustdrüsenzellen. Er ist für Immunreaktionen und die Entwicklung des Brustgewebes unerlässlich. Mutationen in GATA3 können zu Immundefizienz und Brustkrebs führen....


GATA3

BCO1 (Beta-Carotin-Oxygenase 1): BCO1 ist für die Umwandlung von Beta-Carotin in Retinal, eine Form von Vitamin A, verantwortlich, das für das Sehvermögen, die Immunfunktion und die zelluläre Kommunikation unerlässlich ist. Die Aktivität dieses Gens beeinflusst, wie effizient das mit der Nahrung aufgenommene Beta-Carotin in Vitamin A umgewandelt wird, was sich auf den Vitamin-A-Status und die damit verbundenen gesundheitlichen Folgen auswirkt. Variationen in BCO1 können die individuelle Reaktion auf ernährungsbedingtes Beta-Carotin und das Risiko eines Vitamin-A-Mangels beeinflussen....


BCO1

SHLD1 (Shieldin-Komplex-Untereinheit 1): SHLD1 ist eine Komponente des Shieldin-Komplexes, der eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt. Er ist an der Reparatur von Doppelstrangbrüchen beteiligt, insbesondere bei der nicht-homologen Endverbindung, einem entscheidenden Prozess zur Aufrechterhaltung der Genomstabilität und zur Vermeidung von Mutagenese....


SHLD1

XDH oder Xanthin-Dehydrogenase ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im Purinstoffwechsel spielt, einem Stoffwechselweg, der für die Synthese und den Abbau von Purinnukleotiden wie Adenin und Guanin verantwortlich ist. XDH katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin in Xanthin und von Xanthin in Harnsäure, dem Endprodukt des Purinabbaus im Menschen. Eine der Hauptfunktionen von XDH ist die Beteiligung am Abbau von Purinen zu Harnsäure, ein Prozess, der für die Ausscheidung überschüssiger Purine aus dem Körper unerlässlich ist. Purine stammen aus Nahrungsquellen und dem Abbau von Nukleinsäuren, und ihr Stoffwechsel ist streng reguliert, um...


CSK (C-Src-Tyrosinkinase): CSK ist ein wichtiges regulatorisches Enzym, das die Tyrosinkinasen der Src-Familie phosphoryliert und dadurch hemmt. Diese sind entscheidende Komponenten in den Signalwegen für Zellwachstum, Differenzierung und Überleben. Eine Dysregulation der CSK-Aktivität kann zu einer abnormalen zellulären Signalübertragung führen und damit zur Entstehung von Krebs und anderen Krankheiten beitragen. Das Verständnis der Regulierungsmechanismen von CSK ermöglicht Einblicke in die Kontrolle der Zellsignalübertragung und bietet potenzielle Möglichkeiten für therapeutische Interventionen bei Krankheiten, die durch eine Dysregulation der Tyrosinkinasen verursacht werden. ....


BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor): BDNF ist ein Gen, das für ein Protein namens Brain-Derived Neurotrophic Factor kodiert, das für das Überleben und Wachstum von Neuronen im Gehirn entscheidend ist. BDNF spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität, dem Lernen und dem Gedächtnis. Eine Dysregulation von BDNF wurde mit verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht....


BDNF

BHMT2 (Betain-Homocystein-S-Methyltransferase 2) hat eine ähnliche Funktion wie ihr Gegenstück BHMT im Homocystein-Stoffwechsel, der für das kardiovaskuläre und neurologische Wohlbefinden entscheidend ist. Es hilft bei der Umwandlung von Homocystein in Methionin, ist jedoch weniger gut untersucht als BHMT. Die Aktivität dieses Gens wirkt sich auf den Homocysteinspiegel im Körper aus, was sich möglicherweise auf die Gesundheit des Herzens und auf neurologische Erkrankungen auswirkt. Das Verständnis der Rolle von BHMT2 könnte seinen Beitrag zu Stoffwechselwegen und Krankheitsrisiken weiter klären....


BHMT2

ZBTB49 (Zinc Finger and BTB Domain Containing 49): ZBTB49 ist ein Transkriptionsfaktor, der wahrscheinlich eine Rolle bei der Genregulation durch DNA-Bindung und Chromatinumbau spielt. Mitglieder der ZBTB-Familie sind an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Proliferation, Differenzierung und Entwicklung. Die spezifischen Funktionen von ZBTB49 sind zwar nicht gut charakterisiert, aber seine Beteiligung an der Transkriptionsregulierung deutet darauf hin, dass er Entscheidungen über das Zellschicksal beeinflussen könnte und möglicherweise Auswirkungen auf Krebs und Entwicklungsstörungen hat....


ZBTB49

ACTN3: ACTN3 oder Alpha-Actinin-3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das hauptsächlich in schnell zuckenden Muskelfasern vorkommt. Diese Fasern sind entscheidend für schnelle und kraftvolle Muskelkontraktionen, die in der Regel mit explosiven sportlichen Leistungen in Verbindung gebracht werden. Variationen in diesem Gen, insbesondere der R577X-Polymorphismus, wurden mit unterschiedlichen Fähigkeiten bei Sprint- und Ausdaueraktivitäten in Verbindung gebracht, was es zu einem Gen von Interesse für die Sportgenetik macht....


ACTN3

EPDR1 (Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-related protein 1): Ähnlich wie MMP15 bei der Dynamik der extrazellulären Matrix (ECM) eine Rolle spielt, ist EPDR1 an zellulären Signalwegen beteiligt, die verschiedene physiologische Prozesse regulieren, darunter Zellproliferation, Überleben und Differenzierung. Als Mitglied der Substratfamilie des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors (EGFR) interagiert EPDR1 mit wichtigen Signalmolekülen, die an Signalisierungskaskaden von Wachstumsfaktoren beteiligt sind, und moduliert nachgeschaltete Signalereignisse. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf extrazelluläre Stimuli wie Wachstumsfaktoren und Zytokine und beeinflusst dadurch Entscheidungen über das Zellschicksal und die Gewebehomöostase. Eine Dysregulation der EPDR1-Expression oder -Aktivität hat...


EPDR1

VWC2L (von Willebrand Factor C Domain Containing Protein 2 Like): VWC2L ist ein weniger charakterisiertes Protein mit einer von-Willebrand-Faktor-C-Domäne, das typischerweise an extrazellulären Matrixinteraktionen und Zelladhäsionsprozessen beteiligt ist. Es könnte eine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -integrität spielen, aber seine spezifischen Funktionen in der menschlichen Physiologie und Pathologie sind noch nicht vollständig erforscht....


VWC2L

BLOC1S2 (Biogenesis of Lysosomal Organelles Complex-1, Subunit 2): BLOC1S2 ist Teil eines Proteinkomplexes, der an der Biogenese von lysosomalen Organellen wie Melanosomen und Thrombozytengranula beteiligt ist. Funktionsstörungen von BLOC1S2 können die Bildung und Funktion von Organellen beeinträchtigen, was zu Störungen im Zusammenhang mit Pigmentierung oder Blutgerinnung führen kann....


BLOC1S2

CHODL (Chondrolectin): CHODL kodiert ein Protein, das möglicherweise an der Zelladhäsion und der Differenzierung von Chondrozyten beteiligt ist. Seine genaue Funktion ist nicht vollständig geklärt, aber es könnte eine Rolle bei der Knorpelbildung und der Entwicklung des Bewegungsapparats spielen....


CHODL

FLG (Filaggrin): FLG kodiert ein Protein, das für die Funktion der Hautbarriere entscheidend ist. Mutationen in FLG werden stark mit Hauterkrankungen wie atopischer Dermatitis (Ekzem) in Verbindung gebracht und können das Risiko für andere allergische Erkrankungen erhöhen....


FCRL3 (Fc-Rezeptor-ähnlicher 3): FCRL3 ist ein Mitglied der Fc-Rezeptor-ähnlichen (FCRL) Genfamilie und wird hauptsächlich in B-Zellen exprimiert. Es ist an der Modulation der B-Zell-Rezeptor-Signalübertragung und der Antikörperproduktion beteiligt. FCRL3 spielt möglicherweise eine Rolle bei der Regulierung von Immunreaktionen und Autoimmunerkrankungen....


FCRL3

EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1): EPAS1, auch bekannt als HIF-2alpha, ist ein Transkriptionsfaktor, der auf einen niedrigen Sauerstoffgehalt in Geweben reagiert. Er spielt eine wichtige Rolle bei der physiologischen Anpassung an Hypoxie und reguliert Gene, die an der Erythropoese, dem Eisenstoffwechsel und der Gefäßbildung beteiligt sind. EPAS1 spielt eine Rolle bei der Anpassung an große Höhen und bei verschiedenen Krankheiten, einschließlich bestimmter Krebsarten....


EPAS1

ATP5PD (ATP-Synthase Peripheral Stalk Subunit DAPIT): ATP5PD ist ein Bestandteil der mitochondrialen ATP-Synthase und spielt eine Rolle bei der zellulären Energieproduktion. Es ist an der Synthese von ATP, dem primären Energieträger in den Zellen, beteiligt und entscheidend für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Funktion und des gesamten zellulären Stoffwechsels....


ATP5PD

SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1): Dieses Gen kodiert ein Transporterprotein, das an der Aufnahme von Aminosäuren, insbesondere von Arginin und Lysin, beteiligt ist. Es ist wichtig für das Zellwachstum und die Synthese von Stickstoffmonoxid. Die Rolle von SLC7A1 bei Immunreaktionen und bestimmten Krebsarten macht es zu einem Schwerpunkt in der medizinischen Forschung....


SLC7A1

CHRNB3 (Cholinerge Rezeptor-Nicotin-Beta-3-Untereinheit): CHRNB3 ist eine weitere Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors und ist wie CHRNA4 an der cholinergen Neurotransmission beteiligt. Genetische Variationen in CHRNB3 werden mit Nikotinabhängigkeit und verwandten Verhaltensmerkmalen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei den süchtig machenden Eigenschaften von Nikotin und seinen potenziellen Einfluss auf die an der Sucht beteiligten neuronalen Schaltkreise hervorhebt....


CHRNB3

IGFBP3 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-Bindungsprotein 3): IGFBP3 kodiert ein Protein, das an insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGFs) bindet und so deren Bioverfügbarkeit reguliert. Diese Regulierung hat einen tiefgreifenden Einfluss auf das Zellwachstum, die Entwicklung und den Stoffwechsel. IGFBP3 ist von besonderem Interesse für die Krebsforschung, da es die Wirkung von IGFs je nach zellulärem Kontext entweder hemmen oder verstärken kann, was es zu einem wichtigen Akteur bei der Tumorentstehung und bei therapeutischen Strategien macht....


IGFBP3

ATP5MK (ATP-Synthase-Membran-Untereinheit K): ATP5MK ist Teil des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes, der für die ATP-Produktion bei der Zellatmung entscheidend ist. Er spielt eine Rolle im Energiestoffwechsel der Zellen, und Funktionsstörungen von ATP5MK können das zelluläre Energieniveau beeinträchtigen und möglicherweise zu Stoffwechselstörungen beitragen....


ATP5MK

ENOX1 (Ecto-NOX Disulfid-Thiol-Austauscher 1): ENOX1 ist an der Übertragung von Elektronen durch die Zellmembran beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Redox-Homöostase. Seine Funktion wird mit der Regulierung des Zellwachstums und dem Alterungsprozess in Verbindung gebracht, obwohl seine spezifische Rolle in der menschlichen Physiologie und Pathologie nicht vollständig verstanden ist....


ENOX1

B4GALT6, auch bekannt als Beta-1,4-Galaktosyltransferase 6, ist ein Schlüsselenzym, das an der Biosynthese von komplexen Kohlenhydraten, den Glykosaminoglykanen (GAGs), beteiligt ist. B4GALT6 ist hauptsächlich im Golgi-Apparat der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Katalyse der Übertragung von Galaktoseresten von UDP-Galaktose auf Akzeptorsubstrate, was zur Bildung spezifischer glykosidischer Bindungen führt. Eine der wichtigsten Funktionen von B4GALT6 ist seine Beteiligung an der Biosynthese von Proteoglykanen, einer Klasse von Glykoproteinen, die GAG-Ketten enthalten. Konkret katalysiert B4GALT6 die Anlagerung von Galaktoseresten an die Kernproteinstruktur von Proteoglykanen und leitet so den Aufbau von GAG-Ketten wie Chondroitinsulfat ein...


B4GALT6

WNK1 (WNK-Lysin-defiziente Proteinkinase 1): WNK1 ist eine Serin/Threonin-Kinase, die an der Regulierung des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks beteiligt ist. Sie beeinflusst den Natrium- und Kaliumtransport in den Nieren und wirkt sich auf den Flüssigkeitshaushalt und den Blutdruck aus. Mutationen in WNK1 können zu erblichem Bluthochdruck und Elektrolyt-Ungleichgewichten führen, was es zu einem Schlüsselgen für das Verständnis bestimmter Formen von Bluthochdruck macht....


WNK1

FADS2 (Fettsäure-Desaturase 2): FADS2 ist ein Enzym, das an der Biosynthese mehrfach ungesättigter Fettsäuren beteiligt ist, die wesentliche Bestandteile von Zellmembranen und Vorstufen von Signalmolekülen sind. Variationen in FADS2 können den Stoffwechsel essenzieller Fettsäuren beeinträchtigen und werden mit Stoffwechsel- und Entzündungskrankheiten in Verbindung gebracht....


FADS2

SIVA1 (SIVA1 Apoptose-induzierender Faktor): SIVA1 betritt die Bühne als Dirigent des zellulären Schicksals und spielt eine Rolle in der komplizierten Symphonie des programmierten Zelltods, der so genannten Apoptose. Sein Einfluss erstreckt sich auf die Regulierung der Überlebens- und Todeswege von Zellen und hält das Gleichgewicht zwischen Leben und Tod in unseren Zellen. Die Forscher erforschen die komplexe Rolle von SIVA1 bei der Apoptose und versuchen, seinen Beitrag zum Zellschicksal und zu Krankheiten zu verstehen....


SIVA1

GRIN3A (Glutamat Ionotroper Rezeptor NMDA Typ Untereinheit 3A): GRIN3A kodiert für eine Untereinheit des NMDA-Rezeptors, einer entscheidenden Komponente für synaptische Plastizität und Lernen. Als Teil der Glutamatrezeptorfamilie spielen NMDA-Rezeptoren eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der neuronalen Kommunikation. Ihre Beteiligung an der synaptischen Übertragung und der Gedächtnisbildung unterstreicht ihre Bedeutung für die neuronale Funktion und die neurologische Forschung....


GRIN3A

DHFR (Dihydrofolat-Reduktase): DHFR oder Dihydrofolat-Reduktase ist ein wichtiges Enzym, das an den Stoffwechselwegen zur Synthese und Reparatur der DNA beteiligt ist. Es katalysiert die Reduktion von Dihydrofolat zu Tetrahydrofolat, einem Cofaktor für die Synthese von Purinen, Thymidylat und verschiedenen Aminosäuren. Dieser Prozess ist für die Zellteilung und das Wachstum unerlässlich. Inhibitoren der DHFR, wie z. B. Methotrexat, werden häufig in der Chemotherapie eingesetzt, da sie auf sich schnell teilende Krebszellen abzielen, indem sie die DNA-Synthese blockieren, was die entscheidende Rolle der DHFR bei der Zellproliferation und Krebsbehandlung unterstreicht....


DHFR

CXCL5 (C-X-C-Motiv-Chemokin-Ligand 5): CXCL5 ist ein Chemokin, das an der Rekrutierung von Neutrophilen an Entzündungs- und Verletzungsstellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der angeborenen Immunreaktion des Körpers und vermittelt den Entzündungsprozess bei verschiedenen Erkrankungen, einschließlich Infektionskrankheiten und chronischen Entzündungsstörungen. CXCL5 wurde auch im Hinblick auf seine Rolle bei der Krebsentstehung untersucht, insbesondere bei der Förderung des Tumorwachstums und der Metastasierung durch die Rekrutierung und Aktivierung von Neutrophilen in der Mikroumgebung des Tumors....


CXCL5

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 ist an der Regulierung der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellmorphologie beteiligt. Es spielt eine Rolle bei Prozessen wie der Zellmigration und der Gewebemorphogenese....


DAAM2

CYP4V2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie V Mitglied 2): CYP4V2 ist ein Enzym, das am Fettsäure- und Lipidstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Biosynthese von Fettsäureepoxiden, die verschiedene physiologische Funktionen haben, unter anderem bei der Regulierung von Blutdruck und Entzündungen. Mutationen in CYP4V2 werden mit der kristallinen Bietti-Dystrophie in Verbindung gebracht, einer seltenen genetisch bedingten Augenerkrankung, die die Netzhaut beeinträchtigt und zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. Dies unterstreicht die Rolle dieses Enzyms für die Augengesundheit und die Lipidverarbeitung....


CYP4V2

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 2): CYP4F2 gehört zur Cytochrom-P450-Familie und ist an der Verstoffwechselung von Fettsäuren, Medikamenten und Toxinen beteiligt. Es spielt eine Rolle im Vitamin-K- und Eicosanoid-Stoffwechsel und beeinflusst die Blutgerinnung und Entzündungsprozesse. Genetische Variationen von CYP4F2 können das Ansprechen auf bestimmte Medikamente, insbesondere Antikoagulanzien, beeinflussen....


CYP4F2

ADGRL3 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L3): ADGRL3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der G-Protein-gekoppelten Adhäsionsrezeptoren gehört, die für die Vermittlung von Zell-Zell-Interaktionen bekannt sind und eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen. Es ist besonders wichtig für die Gehirnentwicklung und die neuronale Signalübertragung. Jüngste Forschungen haben Variationen in ADGRL3 mit neurologischen Störungen, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), in Verbindung gebracht, was auf seinen bedeutenden Einfluss auf die neuronale Konnektivität und die Gehirnfunktion hindeutet....


ADGRL3

ACP1 (saure Phosphatase 1, löslich): ACP1 kodiert für ein Enzym, das bei verschiedenen zellulären Prozessen wie der Signalübertragung und dem Energiestoffwechsel eine Rolle spielt. Es hat mehrere Isoformen mit unterschiedlichen Funktionen, die möglicherweise Immunreaktionen und zelluläre Signalwege beeinflussen. Varianten von ACP1 wurden mit der Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunkrankheiten und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....


ACP1

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 ist ein Gen, das in der Krebsforschung, insbesondere im Zusammenhang mit chronischer lymphatischer Leukämie, große Aufmerksamkeit erregt hat. Sein Name spiegelt seine Entdeckung wider, bei der es in bestimmten Leukämiefällen als gestrichen gefunden wurde. Es wird vermutet, dass dieses Gen eine Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus und der Apoptose spielt, und seine Deletion oder Fehlfunktion könnte zur Entstehung und zum Fortschreiten von Krebs beitragen. Die Erforschung von DLEU7 bietet potenzielle Einblicke in neue therapeutische Ziele und diagnostische Marker für Leukämie und möglicherweise andere Krebsarten....


DLEU7

ABCG2 (ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 2): ABCG2 kodiert ein Protein, das an zellulären Transportprozessen beteiligt ist. Es gehört zur Familie der ATP-bindenden Kassetten-Transporter (ABC) und ist für den Ausfluss verschiedener Moleküle, darunter Medikamente und Toxine, aus den Zellen verantwortlich. ABCG2 spielt eine Rolle bei der Arzneimittelresistenz und beim Schutz von Geweben vor schädlichen Substanzen....


ABCG2

ABCC5 (ATP-Binding Cassette Subfamily C Member 5): ABCC5 kodiert für ein Transporterprotein, das zur Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten (ABC-Transporter) gehört. Dieses Protein ist an der Ausschleusung verschiedener Substrate aus den Zellen beteiligt und wird häufig mit Arzneimittelresistenz bei Krebs in Verbindung gebracht. Das Verständnis der Rolle von ABCC5 ist für die Optimierung von Chemotherapieschemata und die Entwicklung gezielter Therapien von entscheidender Bedeutung....


ABCC5

AADAT, auch bekannt als Aminoadipat-Aminotransferase, ist ein lebenswichtiges Enzym, das am Abbau von Lysin, einer essenziellen Aminosäure, beteiligt ist. AADAT ist hauptsächlich in den Mitochondrien der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle im alpha-Aminoadipinsemialdehyd (alpha-AASA)-Weg, der für den Abbau von Lysin verantwortlich ist. Eine der Schlüsselfunktionen von AADAT ist seine Beteiligung an der Umwandlung von alpha-Aminoadipat-Semialdehyd (alpha-AASA) in alpha-Aminoadipat (AAA), einem entscheidenden Schritt beim Lysinabbau. Diese enzymatische Reaktion ist für die Beseitigung von überschüssigem Lysin und die Erzeugung von Zwischenprodukten, die in anderen Stoffwechselwegen genutzt werden können, unerlässlich. Außerdem ist AADAT an der Synthese von...


AADAT

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 ist ein relativ wenig charakterisiertes Gen, aber es wird vermutet, dass es an der Ubiquitinierung von Proteinen beteiligt ist, einem Prozess, der für den Abbau und die Regulierung von Proteinen entscheidend ist. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Qualitätskontrolle von Proteinen und hat potenzielle Auswirkungen auf verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich der Regulierung des Zellzyklus und der Reaktion auf Stress....


DTWD2

HP1BP3 (Heterochromatin Protein 1 Binding Protein 3): HP1BP3 interagiert mit Komponenten des Heterochromatins und trägt so zur Regulierung der Genexpression und der Chromatinstruktur bei. Es ist an der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und der DNA-Reparaturmechanismen beteiligt. Die Rolle von HP1BP3 bei der Umgestaltung des Chromatins und dem Gen-Silencing hat Auswirkungen auf die zelluläre Differenzierung und die Entwicklung von Krankheiten, einschließlich Krebs, bei denen diese Prozesse häufig verändert sind ....


HP1BP3

GADL1 (Glutamat Decarboxylase Like 1): GADL1 ähnelt den Glutamat-Decarboxylasen, die den Neurotransmitter GABA synthetisieren, aber seine spezifische Funktion ist weniger klar. Sie spielt möglicherweise eine Rolle im Aminosäurestoffwechsel und bei der Neurotransmittersynthese und ist für die Untersuchung neurologischer Funktionen und Störungen von Interesse....


GADL1

ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6): ABCA6 ist ein Mitglied der Familie der ATP-bindenden Kassettentransporter und ist am zellulären Lipidtransport beteiligt. Es spielt eine Rolle beim Transport von Lipiden durch zelluläre Membranen und kann mit dem Lipidstoffwechsel und der Homöostase in Verbindung gebracht werden. ...


ABCA6

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 Subunit): AP2A2 ist Teil des AP-2-Adaptorkomplexes, der für die Clathrin-vermittelte Endozytose entscheidend ist. Dieser Prozess ist von entscheidender Bedeutung für die zelluläre Internalisierung von Rezeptoren und anderen Proteinen und hat Auswirkungen auf die Zellsignalisierung und die Nährstoffaufnahme. Eine Dysregulation von AP2A2 kann die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion beeinträchtigen, was sich möglicherweise auf neurologische Störungen auswirkt....


AP2A2

DCAF4 (DDB1 und CUL4 assoziierter Faktor 4): DCAF4 ist eine Komponente des CUL4-DDB1-Ubiquitin-Ligase-Komplexes, der eine entscheidende Rolle bei der Ubiquitinierung und dem Abbau von Proteinen spielt, einem Schlüsselmechanismus zur Regulierung des Proteinspiegels in Zellen. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Reaktion auf Stress. DCAF4 trägt speziell zur Auswahl von Substraten für die Ubiquitinierung bei und beeinflusst so die Regulierung des Zellzyklus, die DNA-Reparatur und die Signaltransduktion. Veränderungen in der Funktion von Komponenten wie DCAF4 können zu zellulären Dysregulationen führen und wurden mit der Entwicklung von Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, was ihre Rolle bei der Proteostase und der zellulären Integrität unterstreicht....


DCAF4

EDAR (Ectodysplasin-A-Rezeptor): EDAR ist ein Rezeptor, der für die Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen wichtig ist. Mutationen in diesem Gen können zu ektodermalen Dysplasien führen, einer Gruppe von Störungen, die die Entwicklung dieser Strukturen beeinträchtigen....


EDAR

C10ORF67 (Chromosom 10 Open Reading Frame 67): Das auch als SASP bekannte C10ORF67 ist an der Regulierung der Zellproliferation und -migration beteiligt. Obwohl seine genaue molekulare Funktion noch nicht vollständig geklärt ist, wurde es mit den Signalwegen in Verbindung gebracht, die zur zellulären Seneszenz und dem seneszenzassoziierten sekretorischen Phänotyp (SASP) beitragen. Seine Rolle bei diesen Prozessen deutet auf mögliche Auswirkungen auf Studien zu Alterung, Krebs und Geweberegeneration hin....


C10ORF67

ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4): ABCB4 ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das an der Ausfuhr von Phospholipiden aus den Leberzellen in die Galle beteiligt ist. Dieses Gen ist von entscheidender Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Zusammensetzung der Galle und die Verhinderung der Ansammlung von schädlichen Substanzen in der Leber. Mutationen in ABCB4 können zu Leberkrankheiten führen, einschließlich Cholelithiasis...


ABCB4

SHISA4 (Mitglied der Shisa-Familie 4): SHISA4 ist an der Regulierung der synaptischen Funktion und der neuronalen Erregbarkeit beteiligt. Es moduliert die Aktivität von Schlüsselrezeptoren im zentralen Nervensystem, einschließlich AMPA- und NMDA-Rezeptoren, und ist an der Regulierung der neuronalen Signalübertragung und Plastizität beteiligt. Seine Rolle bei der synaptischen Modulation macht es zu einem interessanten Gen bei der Untersuchung neurologischer Erkrankungen und synaptischer Dysfunktionen....


SHISA4

FFAR4 (Rezeptor für freie Fettsäuren 4): FFAR4, auch bekannt als GPR120, ist ein Rezeptor für Omega-3-Fettsäuren und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Stoffwechsels und bei Entzündungsprozessen. Er ist an der Regulierung der Insulinempfindlichkeit, entzündungshemmenden Reaktionen und der Appetitkontrolle beteiligt. Die Forschung deutet darauf hin, dass FFAR4 ein potenzielles therapeutisches Ziel für Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes ist....


FFAR4

BCL11B (B-Zell CLL/Lymphom 11B): BCL11B ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen spielt. Er ist auch an der Entwicklung von Nervenzellen beteiligt. Mutationen oder Dysregulationen in BCL11B wurden mit verschiedenen Arten von hämatologischen Malignomen, einschließlich akuter T-Zell-Lymphoblastenleukämie, und mit Störungen der Neuroentwicklung in Verbindung gebracht....


BCL11B

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3): ETV3 gehört zur ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die für ihre Rolle bei der Regulierung der Genexpression bei Zellwachstum, -entwicklung und -differenzierung bekannt sind. ETV3 wirkt in erster Linie als Transkriptionsrepressor und ist an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt, u. a. an der Regulierung der Immunantwort....


ETV3

CHRNB2 (Cholinerge Rezeptor-Nicotin-Beta-2-Untereinheit): CHRNB2 kodiert eine Untereinheit der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren, die für die neuronale Signalübertragung wichtig sind. Mutationen in diesem Gen wurden mit Epilepsie, insbesondere nächtlicher Frontallappenepilepsie, in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der neuronalen Erregbarkeit und der synaptischen Übertragung unterstreicht....


CHRNB2

BTN3A2 (Butyrophilin Subfamilie 3 Mitglied A2): BTN3A2 gehört zur Butyrophilin-Proteinfamilie, die an der Regulierung von Immunreaktionen beteiligt ist, insbesondere an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Modulation der Immunüberwachung und wurde mit Autoimmunkrankheiten und Krebs in Verbindung gebracht. Das Verständnis der Funktion von BTN3A2 und seiner Wechselwirkungen mit anderen Komponenten des Immunsystems ist entscheidend für die Entwicklung von Therapien, die auf die Immunregulierung abzielen....


BTN3A2

PLN (Phospholamban): Phospholamban ist ein regulatorisches Protein, das vor allem in Herzmuskelzellen vorkommt, wo es eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Kontraktilität und Entspannung des Herzens spielt. Dieses kleine Transmembranprotein moduliert die Aktivität der Kalzium-ATPase des sarkoplasmatischen Retikulums (SERCA), die für das Zurückpumpen von Kalziumionen in das sarkoplasmatische Retikulum während der Entspannung des Herzens verantwortlich ist. Durch die Hemmung der SERCA unter Ausgangsbedingungen trägt PLN zur Aufrechterhaltung der Kalziumhomöostase bei und verhindert eine übermäßige Kalziumaufnahme während der Diastole. Bei einer Stimulation wird PLN jedoch phosphoryliert, wodurch seine hemmende Wirkung auf SERCA nachlässt und die Kalziumwiederaufnahme verstärkt wird, wodurch die Entspannung des Herzmuskels gefördert und eine effiziente Herzfunktion gewährleistet wird....


ALG13 (Asparagin-verknüpfte Glykosylierung 13): ALG13 ist ein Gen, das für eine Untereinheit des UDP-N-Acetylglucosaminyltransferase-Komplexes kodiert, der an den frühen Phasen der Glykosylierung beteiligt ist. Die Glykosylierung ist ein entscheidender posttranslationaler Modifikationsprozess, bei dem Kohlenhydrate an Proteine oder Lipide angehängt werden, was sich auf deren Faltung, Stabilität und Funktion auswirkt. ALG13 spielt eine entscheidende Rolle bei der Biosynthese des Glykanvorläufers, der für die korrekte Glykosylierung von Proteinen im endoplasmatischen Retikulum unerlässlich ist. Mutationen im ALG13-Gen wurden mit angeborenen Störungen der Glykosylierung in Verbindung gebracht, die zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen führen können, darunter Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Stoffwechselanomalien. Dies unterstreicht die Bedeutung des Gens für...


ALG13

ARHGAP32 (Rho GTPase Activating Protein 32): ARHGAP32 ist an der Regulierung der Rho-Familie von GTPasen beteiligt, die Schlüsselmoleküle bei der Kontrolle von Zellform, -bindung und -motilität sind. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts und beeinflusst zelluläre Prozesse wie Migration und Proliferation. Die Funktion von ARHGAP32 ist im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungen und Störungen sowie bei Krebs, wo Zellmigration und -invasion entscheidend sind, von Interesse....


ARHGAP32

FTO (Fat Mass and Obesity-Associated Protein): Das FTO-Gen hat aufgrund seiner starken Assoziation mit Fettleibigkeit und dem Body-Mass-Index (BMI) in verschiedenen Populationen große Aufmerksamkeit erregt. Es wird angenommen, dass es Stoffwechselprozesse wie die Energiehomöostase und die Fettspeicherung beeinflusst. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Variationen des FTO-Gens den Appetit und den Energieverbrauch beeinflussen können, was es zu einem wichtigen Gen für das Verständnis und die potenzielle Behandlung von Fettleibigkeit macht....


SPATA2L (Spermatogenese-assoziiertes Protein 2-like): SPATA2L ist ein Protein, das Sequenzähnlichkeiten mit SPATA2 aufweist, einem bekannten Regulator von Zelltod- und Entzündungsprozessen. Während die spezifische Funktion von SPATA2L noch nicht geklärt ist, deuten Studien darauf hin, dass es möglicherweise an zellulären Prozessen wie Apoptose, Autophagie und der Regulierung von Immunreaktionen beteiligt ist. SPATA2L könnte ähnlich wie sein Homolog SPATA2 eine Rolle bei der Modulation von Signalwegen spielen, die an Entscheidungen über das Überleben und den Tod von Zellen beteiligt sind. Diese Wege sind entscheidend für die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und die Reaktion auf zelluläre Stressfaktoren wie DNA-Schäden oder Infektionen. Eine Dysregulation der SPATA2L-Expression oder -Funktion könnte sich möglicherweise auf diese Prozesse auswirken und zu...


SPATA2L

EGR2 (Early Growth Response 2): EGR2 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Entwicklung von Neuronen und des Immunsystems beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Myelinisierung im peripheren Nervensystem und ist an der Kontrolle von Zellwachstum und -differenzierung beteiligt. Mutationen in EGR2 werden mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandten Neuropathien in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die neuronale Entwicklung und Funktion unterstreicht....


EGR2

IGF2 (Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 2): IGF2 spielt eine entscheidende Rolle bei Wachstum und Entwicklung, insbesondere während der fötalen Entwicklung. Es ist Teil des insulinähnlichen Wachstumsfaktorsystems, das erhebliche Auswirkungen auf das Wachstum, die Vermehrung und das Überleben von Zellen hat. IGF2 ist auch an Muskelwachstum und -differenzierung beteiligt und wurde aufgrund seiner zellproliferationsfördernden Wirkung mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht. Die Regulierung von IGF2 ist wichtig für das Verständnis von Wachstumsstörungen und potenziellen Krebstherapien....


IGF2

BCAT1 (verzweigtkettige Aminosäuretransaminase 1): BCAT1 ist ein zentrales Enzym im Stoffwechsel der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAAs), zu denen Leucin, Isoleucin und Valin gehören. BCAT1 ist vor allem im Zytosol von Geweben wie dem Gehirn und in verschiedenen Tumoren zu finden und katalysiert die reversible Transaminierung von BCAAs zu ihren entsprechenden α-Ketosäuren, wodurch ihr Abbau in Gang gesetzt wird. Dieses Enzym spielt eine wesentliche Rolle bei der Stickstoffhomöostase und der Synthese von Neurotransmittern im Gehirn und beeinflusst die kognitiven Funktionen und die Neuroentwicklung. Neben seinen Stoffwechselfunktionen ist BCAT1 auch an der Proliferation und dem Stoffwechsel von Krebszellen beteiligt, was sein Potenzial als Biomarker unterstreicht...


BCAT1

SFTPA1 (Surfactant Protein A1): SFTPA1 kodiert für ein Protein, das für die Lungenfunktion und insbesondere für die angeborene Immunreaktion der Atemwege entscheidend ist. Es hilft bei der Verringerung der Oberflächenspannung in der Lunge und spielt eine Rolle bei der Abwehr von Krankheitserregern der Atemwege. Mutationen in SFTPA1 werden mit Erkrankungen der Atemwege in Verbindung gebracht....


SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2): SLC6A2, auch bekannt als Norepinephrin-Transporter, ist für die Wiederaufnahme von Norepinephrin in präsynaptische Nervenendigungen verantwortlich. Er ist ein Angriffspunkt für bestimmte Antidepressiva und spielt eine Rolle bei der Regulierung von Stimmung und Wachheit. Funktionsstörungen von SLC6A2 werden mit psychiatrischen und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) ....


SLC6A2

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9): SLC2A9 kodiert ein Transporterprotein, das am Urattransport in den Nieren beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Harnsäurespiegels im Blut und wird mit der Anfälligkeit für Gicht in Verbindung gebracht....


SLC2A9

ARL4C (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 4C): ARL4C ist ein Mitglied der ADP-Ribosylierungsfaktor-Familie von GTP-bindenden Proteinen, die an der zellulären Signalübertragung und dem Membranverkehr beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmotilität, und seine Expression wurde mit der Entwicklung und dem Fortschreiten bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht....


ARL4C

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3): SSBP3 ist an DNA-Reparatur- und Replikationsprozessen beteiligt. Es bindet an einzelsträngige DNA und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität. Seine Funktion ist entscheidend für die zelluläre Reaktion auf DNA-Schäden und hat potenzielle Auswirkungen auf die Krebsbiologie....


SSBP3

BBX (Bobby Sox Homolog): BBX ist ein Transkriptionsregulator, der an der Zellproliferation und -differenzierung beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung und wird mit der Regulierung zirkadianer Rhythmen in Verbindung gebracht. Störungen der BBX-Funktion können zu Entwicklungsanomalien führen und das zirkadiane Verhalten beeinflussen....


UNCX (Unc-4 Homeobox): UNCX kodiert einen Homeobox-enthaltenden Transkriptionsfaktor, der an der neuronalen Entwicklung und Axonführung beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Spezifizierung der neuronalen Identität und Konnektivität im sich entwickelnden Nervensystem....


UNCX

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems wichtig ist. Er spielt eine Rolle bei der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und ist entscheidend für die richtige neurale Entwicklung....


DBX1

ANAPC4 (Anaphase-Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 ist eine Komponente des Anaphase-Promoting Complex/Cyclosome (APC/C), einem wichtigen Regulator des Zellzyklus. Es ist an der Markierung von Proteinen für den Abbau beteiligt und steuert so das Fortschreiten der Zellen durch den Zellzyklus. Eine Dysregulation von ANAPC4 kann zu Anomalien im Zellzyklus führen, die sich möglicherweise auf die Entwicklung und das Fortschreiten von Krebs auswirken....


ANAPC4

BTBD7 (BTB Domain Containing 7): BTBD7 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des epithelial-mesenchymalen Übergangs (EMT), einem entscheidenden Prozess in der Embryonalentwicklung, der Wundheilung und der Tumormetastasierung. Es moduliert die Architektur des Zytoskeletts und beeinflusst so die Zellform, die Migration und die Invasion. Eine Dysregulation von BTBD7 wurde mit Fibrose und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für den Gewebeumbau und sein Potenzial als Ziel für therapeutische Maßnahmen bei fibrotischen Erkrankungen und metastasierendem Krebs unterstreicht....


BTBD7

PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N): PIGN ist an der Biosynthese von Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-Ankern beteiligt, die zur Befestigung bestimmter Proteine an der Zellmembran dienen. GPI-verankerte Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Zelladhäsion, der Signaltransduktion und der Immunantwort. Mutationen in PIGN können zu GPI-Anker-Biosynthesestörungen führen, die durch eine breite Palette von Symptomen gekennzeichnet sind, darunter Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme und angeborene Anomalien, was die Bedeutung von GPI-verankerten Proteinen in der menschlichen Physiologie widerspiegelt....


PIGN

ADAM15 (A-Disintegrin und Metalloproteinase 15): ADAM15 ist ein Mitglied der ADAM-Proteinfamilie, die an der Zelladhäsion, Migration und Proteolyse extrazellulärer Matrixproteine beteiligt ist. ADAM15 kann eine Rolle bei der Zellsignalisierung und dem Gewebeumbau spielen....


ADAM15

ARL4A (ADP-Ribosylation Factor-Like 4A): ARL4A ist ein Mitglied der ADP-Ribosylierungsfaktor-Familie (ARF) der kleinen GTPasen. Er ist am intrazellulären Vesikeltransport und an der Membrandynamik beteiligt. ARL4A ist an der Regulierung von Membranumbauprozessen beteiligt, einschließlich der Vesikelbildung und Membranfusionsereignisse....


ARL4A

CSF3R (Rezeptor für koloniestimulierenden Faktor 3): CSF3R ist der Rezeptor für den koloniestimulierenden Faktor 3 (CSF3), ein Zytokin, das die Produktion, Differenzierung und Funktion von Granulozyten steuert. Die Interaktion von CSF3 mit seinem Rezeptor ist entscheidend für das Überleben und die Aktivierung von Neutrophilen, wesentlichen Komponenten der angeborenen Immunantwort. Mutationen oder eine Überexpression von CSF3R können zu Störungen der Granulozytenfunktion und -proliferation führen, einschließlich chronischer neutrophiler Leukämie und schwerer angeborener Neutropenien, was seine Rolle bei der Hämatopoese und der Immunabwehr unterstreicht....


CSF3R

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 kodiert eine Kalziumpumpe, die für den Abtransport von Kalzium aus den Zellen verantwortlich ist. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der intrazellulären Kalziumhomöostase und beeinflusst die Muskelkontraktion, die Zellsignalisierung und die neuronale Aktivität. Eine Dysregulation von ATP2B4 wird mit kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht....


ATP2B4

DAP (Tod-assoziiertes Protein): DAP ist an der Regulierung des Zelltods beteiligt, einem entscheidenden Prozess bei Entwicklung und Krankheit. Es spielt eine Rolle bei der Apoptose, dem Mechanismus des programmierten Zelltods, der für die Erhaltung der Zellgesundheit und die Verhinderung von Krebs wesentlich ist. Das Verständnis der Funktion von DAP ist entscheidend für die Erforschung des Zelllebenszyklus und die Entwicklung von Therapien für Krankheiten, bei denen die Zelltodregulation gestört ist....


DNAJB4 (DnaJ Hitzeschockproteinfamilie (Hsp40) Mitglied B4): DNAJB4 ist ein Co-Chaperon, das an der Faltung, dem Abbau und dem Zusammenbau von Proteinen beteiligt ist. Es hilft bei der Bewältigung zellulärer Stressreaktionen, insbesondere als Reaktion auf einen Hitzeschock. DNAJB4 ist wichtig für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und den Schutz der Zellen vor stressinduzierten Schäden....


DNAJB4

MMUT (Methylmalonyl-CoA-Mutase): MMUT ist ein wichtiges Enzym, das am Stoffwechsel von verzweigtkettigen Aminosäuren und Fettsäuren beteiligt ist. Insbesondere katalysiert MMUT die Umwandlung von Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA, ein wesentlicher Schritt beim Abbau bestimmter Aminosäuren und Lipide zur Energiegewinnung. Dieser Prozess findet in den Mitochondrien statt, wo MMUT zur Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts beiträgt und Substrate für den Zitronensäurezyklus liefert. Ein Mangel an MMUT-Aktivität, der häufig auf Mutationen im MMUT-Gen zurückzuführen ist, kann zu Methylmalonsäureanämie (MMA) führen, einer seltenen erblichen Stoffwechselstörung, die durch die Anhäufung von Methylmalonsäure und ihren Metaboliten im Körper gekennzeichnet ist. MMA...


ADAM10

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten

Mehr als 100.000 Kunden vertrauen auf uns